博德研究所揭示强迫症的发生机制
英国《自然·通讯》杂志10月17日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路，并揭示了这些基因造成强迫症的作用机制。
近年来的统计数据显示，强迫症的发病率正在不断攀升，全球超过8000万人患有强迫症，其中大部分人无法从现有的治疗中得到解脱。此前对人类、小鼠和犬的研究也曾指出一些可能与强迫症相关的变异，但是，确切的基因和变异一直都未能在人类中确定。
此次，美国哈佛—麻省理工博德研究所的科学家团队，首先根据先前的研究，建立了一个包含608个基因的候选基因库。随后，他们对592名患有强迫症的欧洲人后裔进行了测序，并找了560名有同样祖源的志愿者作为对照。测序后的比对找到了超过 12 万个单核苷酸多态性(SNP)，其中有41504个SNP在多项分析中均存在，它们被认为可信度较高，因此被用于后续分析。
在接下来的研究里，科学家们着重评估了强迫症患者中，哪些SNP显著更多。这一分析在 608 条基因中找到了4条和强迫症有高度关联的基因。这些基因在与强迫症关联的神经通路中起作用，包括血清素和谷氨酸盐信号传递及突触联系——它们很可能正是潜在的药物作用靶点。
表：4条基因与人类强迫症高度相关
4 条基因(红色)都与神经突触的功能有关
这4条基因都在神经突触中起到了关键作用。其中，NRXN1编码了一个突触/细胞粘附蛋白，会影响到细胞的定位或是相互作用，从而影响突触功能；HTR2A编码了G蛋白偶联的血清素受体，在中枢神经系统中广泛表达；REEP3基因编码的蛋白会影响到神经元细胞内的内质网，可能会进而影响这些神经元的功能；CTTNBP2基因则能调控突触的形成。
本项研究中找到的 4 条基因，有力地支持了强迫症背后的遗传因素。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。
图片来源：《Nature Communications》
Bhattacharya A, SharanR, Praharaj S K. High Dose Ofloxacin-induced Bimodal Hallucinations in a 4 Years Old Child[J]. Clinical psychopharmacology and neuroscience: the official scientific journal of the Korean College of Neuropsychopharmacology, 2017,15(4): 416.
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