生物信息学常用名词解释（三）

在生物信息中会出现很多的特殊名词，从这次内容开始，我们将逐渐推送一些生物信息相关的一些名词解释。

NIPT：无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing），是相对于传统的有创的血清学方法或者羊膜穿刺术属于侵入性检测等来说的。NIPT是目前新一代测序技术临床应用中最成熟的一个案例。该方法主要理论依据来自于1997年，香港中文大学卢煜明的研究发现，在孕妇的血液中含有大量胎儿DNA碎片。这些DNA来自于与胎盘中死亡并破裂的细胞。根究卢煜明的研究，母亲血液中游离的DNA中有15%是来自于胎儿。通过快速的DNA测序技术，这些片段可以转变为大量的信息。更进一步的研究发现，正常怀孕过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出，孕8周建立胎儿胎盘循环后,cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。通过测序，一般测序为基因组的0.1倍，达到600多万条reads左右，通过将测序reads与人基因组进行比对就会发现，如果是染色体异常的胎儿，例如13、18、21等染色体异常的情况，通过统计学检测，例如怀唐氏儿的母血中所得到的21号染色体的reads数量，与怀正常儿的母血中所得到的21号染色体的reads数量,呈现出两个错开的峰。这样就能够精确的进行胎儿染色体异常的筛查。

de novo测序：de novo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。

RNA-seq：转录组学（transcriptomics）是在基因组学后新兴的一门学科，即研究特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA（包括mRNA和非编码RNA）的类型与拷贝数。

CHIRP-Seq: Chromatin Isolationby RNA Purification是一种检测与RNA绑定的DNA和蛋白的高通量测序方法。方法是通过设计生物素或链霉亲和素探针，把目标RNA拉下来以后，与其共同作用的DNA染色体片段就会附在到磁珠上，最后把染色体片段做高通量测序，这样会得到该RNA能够结合到在基因组的哪些区域，但由于蛋白测序技术不够成熟，无法知道与该RNA结合的蛋白。

RIP-seq:RNA Immunoprecipitation是研究细胞内RNA与蛋白结合情况的技术，是了解转录后调控网络动态过程的有力工具，能帮助我们发现miRNA的调节靶点。这种技术运用针对目标蛋白的抗体把相应的RNA-蛋白复合物沉淀下来，然后经过分离纯化就可以对结合在复合物上的RNA进行测序分析。
RIP可以看成是普遍使用的染色质免疫沉淀ChIP技术的类似应用，但由于研究对象是RNA-蛋白复合物而不是DNA-蛋白复合物，RIP实验的优化条件与ChIP实验不太相同（如复合物不需要固定，RIP反应体系中的试剂和抗体绝对不能含有RNA酶，抗体需经RIP实验验证等等）

CLIP-seq:又称为HITS-CLIP，即紫外交联免疫沉淀结合高通量测序(crosslinking-immunprecipitationand high-throughput sequencing), 是一项在全基因组水平揭示RNA分子与RNA结合蛋白相互作用的革命性技术。其主要原理是基于RNA分子与RNA结合蛋白在紫外照射下发生耦联，以RNA结合蛋白的特异性抗体将RNA-蛋白质复合体沉淀之后，回收其中的RNA片段，经添加接头、RT-PCR等步骤，对这些分子进行高通量测序，再经生物信息学的分析和处理、总结，挖掘出其特定规律，从而深入揭示RNA结合蛋白与RNA分子的调控作用及其对生命的意义。

Hi-C辅助基因组组装：Hi-C辅助基因组组装是指在已有二代或三代或光学图谱辅助组装的Draft genome序列和已知染色体数目的前提下，利用Hi-C测序数据将Draft genome序列进行染色体群组的划分，并确定各序列在染色体上的顺序和方向，使基因组组装组装水平提升到染色体水平的技术。

遗传图谱：指通过遗传重组所得到的基因线性排列图。

物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列把片段连接称染色体，确定遗传标记之间的物理距离的图谱。

转录图谱：是利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱。

基因文库：用重组DNA技术将某种生物细胞的总 DNA 或染色体DNA的所有片断随机地连接到基因载体上,然后转移到适当的宿主细胞中，通过细胞增殖而构成各个片段的无性繁殖系（克隆），在制备的克隆数目多到可以把某种生物的全部基因都包含在内的情况下，这一组克隆的总体就被称为某种生物的基因文库。

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