生物信息学常用名词解释（四）

在生物信息中会出现很多的特殊名词，从这次内容开始，我们将逐渐推送一些生物信息相关的一些名词解释。

转录组测序：转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，包括mRNA和非编码RNA。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点，通过新一代高通量测序，能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本及基因序列，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。

全基因组重测序：全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，Structure Variation）位点。SBC可以协助客户，通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异， 同时完成注释。

可变剪切：可变剪切（或选择性剪切）是一个过程，即主要基因或者mRNA前体转录所产生的RNA的外显子以多种方式通过RNA剪切进行重连。由此产生的不同的基因可能被翻译成不同的蛋白质构体，因此，一个基因可能编码多种蛋白质。

基因融合：两个基因或两个基因的各自一部分(或全部)的序列融合成一个新的基因的过程。

同源重组：是指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。（又称为一般性重组它是由两条同源互补的DNA分子通过配对链的断裂和再连接而产生片段交换的过程）。

cDNA文库：以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体（常用噬菌体或质粒载体）连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。

GO ：GO是基因联合会（Gene Onotology Consortium）所创立的数据库，旨在建立一个适用于各种堆基因和蛋白质功能进行限定和描述的，并能随着研究不断深入而更新的语言词汇标准。GO是多种生物本体语言的一种，提供了三层结构的系统定义方式，用于描述基因产物的功能。

KEGG：Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，京都基因及基因组百科全书，是一个有关生物系统较完善的数据库，关联基因组信息和功能信息的知识库。其由基因蛋白序列（KEGG Genes）、具有内源性和外源性的化学物质（KEGG Ligand）、分子相互作用和代谢通路图（KEGG Pathway）和各种生物之间的层次关系（KEGG Brite）构成，在功能注释分析中，我们主要关注的是KEGG代谢通路图的分析。

COG：Cluster of Orthologous Groups of pretein,蛋白相邻类的聚簇。该数据库是对细菌、藻类和真核生物的21个完整基因组的编码蛋白，根据系统进化关系分类构建而成的。对于预测单个蛋白质的功能和整个新基因组中的蛋白质的功能非常有用。

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