浅谈儿童孤独症（自闭症）（3）：“预警”表现和筛查诊断
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我们前面两篇文章分别谈了孤独症的定义表现和病因（请看本微信公众号“历史文章”），今天我们来看看孤独症的“预警”表现和筛查诊断。
虽然孤独症儿童的平均诊断年龄在3岁左右，但是很多的研究发现，最早于6个月时即可发现患儿在情感交流、社交互动及运动技能上与正常儿童存在差异。儿童早期发展的可塑性更强，越早开展高质量的干预，越能最大程度优化孤独症儿童的预后，所以，早怀疑，早评估，早诊断，非常重要。
美国儿科协会推荐在幼儿的9个月、18个月、24个月、30个月的保健门诊中，一定要确保实施孤独症的筛查。我国目前还没有明确将孤独症的早期筛查纳入常规的保健筛查计划中，所以父母学习了解孤独症在幼儿期的“预警”表现尤其重要。
下面我们来看看幼儿期各年龄段的“预警”表现
0-6个月
大多数研究发现，0-6个月的宝宝没有明显的发育异常指证（(Landa, 2011)）。有孤独症儿童的家长反映，5、6个月的宝宝在看人的时候总感觉“怪怪的”，“好像在看，又好像不在看”。
这种情况目前并没有纳入这个年龄段的“预警”表现中。如果确实存在，可能是因为孤独症孩子在看人脸的时候，注意力集中于嘴唇下颌耳朵等部位或者人背后的某个点，而非正常儿童那样集中于眼部。
婴儿期：6-12个月
虽然现在认为孤独症最早能确诊的时间是18个月，但是一些早期预警信号在6个月即可见到：
1、当主要照料者靠近时，极少出现社交性微笑，对他人的微笑也没有明显回应；
2、在亲子互动，不会模仿他人的声音、运动和表情；
3、大多数正常婴儿在6个月左右就可是咿呀出声，或者发出简单重复的音节“babamamadada”, 这类孩子不会；
4、6-12个月，听到自己的名字没有明显反应；
5、10个月时，不会用身体语言进行简单交流；
6、眼神对视少，眼神对视回避明显；
7、6-12个月，对人脸的兴趣远远低于对物体的兴趣；
8、6-12个月，很少积极寻求大人的关注，而正常的孩子，在大人走开会哭闹抗议；
9、不正常的肢体重复动作，反复摇晃、甩手等；
10、当父母试图抱他的时候，不会主动伸出或张开胳膊，也无明显期待的脸部表情；
11、12个月左右，还不会主动向大人展示自己手中的物体；
12、12个月左右，还不会用手指向某个物体，寻求大人的共同注意；
13、运动发育延迟，包括翻身、拉物站起、爬行等；
14、异常的躯体运动，如重复性转圈、摇晃等；
12-24个月
1、言语发展落后（16个月仍不会发音，2岁时仍不会说两字词语）——要注意：语言发育迟缓对于孤独症的诊断不具有特异性的意义！
2、身体语言交流较少，或者缺乏眼神和身体语言的联合交流；
3、共享注意缺乏；
4、身体、手部或手指头的重复刻板性活动（87%的孤独症家长此项报告结果阳性）
5、对某个物体异乎寻常的兴趣和迷恋；
6、2岁时想象性游戏仍缺乏；
7、对周围的人不在意，更喜欢自己独自玩耍；
8、缺乏适度的眼神对视；或眼神对视时没有明显的温暖快乐的表情；
9、缺少和他人共享的兴趣和快乐；
10、和父母之间缺乏互动性对话；
11、听到自己的名字没有明显反应；
值得一提的是，并不是孩子满足以上“预警”表现中的某一条或者某几条，就能立即确认孩子是孤独症了。孤独症的诊断必须有专业人士进行，并且集“父母访谈、标准化工具评估、多学科合作”于一体的过程。举个例子，如果发现孩子好像不理人，不能马上判断孩子一定是孤独症，因为也有可能是孩子听力存在问题，这就需要 耳鼻喉医生的介入。
所以，“预警”表现阳性，提示父母要小心谨慎对待，尽早求助于专业人士，以防因为抱着“等等看”的心态而耽搁了早期干预治疗的“黄金时间窗口”。
筛查评估
在这里，我向大家推荐两个早期筛查评估量表，父母如果发现有“预警”行为，也可以在家中自行核对填写。筛查可以不由专业人士进行，而是由与孩子每周相处时间超过20个小时的人填写，可以是父母，也可以是幼儿老师等，这也是筛查量表设计的初衷。
第一个推荐给大家的是，美国儿科协会强烈推荐的筛查工具之一是M-CHAR-R（The Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revse）。这个工具是由神经心理学家Diana Robins、Deborah Fein和Marianne-Barton联合开发的，现在基本处于开放使用状态，但是在打印或复制的量表上要标明版权所有(2009 Robins, Fein, &Barton)。
M-ChAT-R和其随访版本在下面这个链接里可以找到，如果家长懂英文，就更方便了，直接在这个链接里填写还在的情况，可进行免费在线筛查。https://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/screen-your-child
如果不懂英文，我找了一下，网上有中文翻译可以用：
http://mchatscreen.com/?page_id=271
这个量表适用16-30个月幼儿，共含20个项目，如果总得分为0-2分，则认为该儿童患孤独症的风险很低（low-risk）；如果儿童小于2岁，则要求在其两岁时再次进行筛查。除此之外，不用进行其他的规范化筛查和诊断检查（除非后期的保健随访发现异常）。
如果总得分在3-7分之间，认为是中度风险（medium-risk），需要使用M-CHAT-R的随访版本（M-CHAT-R/F）来获得回答相关的额外信息。如果结果仍然阳性，且幼儿年龄>=2岁，需要采取以下行动：推荐儿童到专业医师那里进行诊断性评估，以及进行早期干预。如果随访筛查为阴性结果，则不用进行其他的诊断性评估（除非后期的保健随访发现孤独症谱系障碍的风险）。后期在不同年龄段仍然需要定期筛查。
如果总得分为8-20分，无需使用M-CHAT-R的随访版本（M-CHAT-R/F）进行进一步随访，立即直接推荐儿童到专业医师那里进行诊断性评估，以及进行早期干预。
第二个推荐的筛查量表是ASQ (Ages & Stages Questionnaires)，这个量表常用的有两个版本，ASQ:SE-2是用来筛查社交情绪的，ASQ-3是用来筛查全面发育的。这两个量表都是父母填写，耗时20分钟内，适用于0-6岁儿童的筛查。
目前中文版只有批量购买，没有免费面向大众的资源。但是如果大家的英文好，或者能找到会英文的人帮忙，可以直接去美国俄勒冈州政府提供给俄勒冈居民的免费测试网站，填写资料，留下邮箱地址，就可以免费接收结果报告了。（http://asqoregon.com/）
好消息是，国内已经有机构在修订和试用这个筛查量表，相信在不久就可以大范围推广应用了。
注意：即使筛查结果阳性，仍不能作为诊断！因为筛查的准确度和稳定程度不具有决断性，而是为了判断这个孩子是否需要接受深入全面的诊断评估。
诊断评估
一个全面的诊断性评估的核心组成部分一般包含三个方面：诊断性父母访谈、对被试儿童的结构化观察和互动、发育资料的获得（认知水平、听力视力发展情况等）。目前公认的最早能“确诊”的年龄是18个月，但美国儿科协会提醒专业评估人员，18个月之前下孤独症的诊断要十分谨慎。
1.诊断性父母访谈
经过大量的统计和对比，得到一个结论：“父母的感觉是可信的”！有研究发现，很多孤独症患儿的父母在早期即发现了孩子的发育异常，以及异于其他儿童的地方；相比于正常儿童的父母，孤独症儿童的父母在早期表达了更多的担忧；有一半孤独症儿童的父母在孩子1岁时即发现异常；80%孤独症儿童的父母在孩子2时对孩子的异常非常担忧。
所以，父母要相信自己的感觉，将所担心和顾虑的地方和医生详细描述。
2. 结构化观察和互动
目前被全世界看做孤独症诊断的权威工具有两个：ADOS-2和ADI-R，是业内公认的诊断孤独症的“金标准”。
可惜，虽然目前国内有些个别医院开始在试用研究阶段，但未有广泛应用和推广。目前大多数医院和机构对孤独症的诊断还主要基于筛查性量表（比如，ABC量表和 CARS量表），以及医生的观察和基于临床经验的判断，而每个医生的观察重点和方法不同，缺乏统一的结构化的标准，所以有可能导致结论不一样，这也是国内很多家长对诊断存在疑虑，四处奔走换不同医院找不同医生看的原因之一。
这两个诊断工具的共同点是：都需要经过培训并获得资格证的专业人员开展，都有结构化和标准化的访谈。
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
ADI-R适用于两岁以上儿童的诊断性评估，是根据ICD-10对孤独症的定义，发展出的针对父母或儿童主要抚养人的一种标准化访谈问卷，约需时90-120分钟。包括三个核心部分：社会交互作用质的缺陷，语言及交流方面的异常，刻板、局限、重复的兴趣与行为。除此以外，还有一些涉及孤独症患儿一些特殊能力或天赋的项目(如记忆、音乐、绘画、阅读等方面的特长表现)。
评测需由经过专门培训的医生主持，要求父母(或患儿的主要看护人)就每一个项目向医生提供具体的行为细节，而非仅仅做出“有或无”的笼统判断。在欧美一些国家，为尽可能保证评测的可靠性，一般要求至少三名专业人员参与评估，各自独立评定后再进行综合判断。
ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, 2nd Edition)
相比于ADI-R我个人更加喜欢使用ADOS-2，因为ADOS-2是一种半结构化的评估工具，除了结构化访谈，还包含了和社会互动、日常生活场景有关的游戏，可以和孩子进行一系列的标准化、层层递进的互动，在互动中观察儿童在游戏中的表现和对材料的使用，重点对他们的沟通、社会交往、及使用材料时的想象能力加以评估。
ADOS-2的另一个我很喜欢的特点是，根据年龄和语言能力(从无表达性语言到言语流畅)分成不同的四个模块，评估者可以根据孩子的具体情况选择合适其发展水平的模块。
ADOS-2访谈部分的要求和ADI-R类似：由经过专门培训的医生主持，要求父母(或患儿的主要看护人)就每一个项目向医生提供具体的行为细节，而非仅仅做出“有或无”的笼统判断。
3、多学科协作
正规的孤独症诊断倾向于团队合作，这个团队的组成一般可以包括：发育行为儿科医生、儿童心理科或精神科医生、语言治疗师、听力视力评估人员、影像科医生、社工等。
一般在做正式诊断之前，以下检测结果是必须的：听力视力情况、语言治疗师的评估、认知能力测试的结果（如韦氏智力测试、贝利认知发展评估等）、学龄期儿童在幼儿园和学校的情况反馈，脑影像检查（美国不是必做项目，国内很多时候回要求做，以筛查脑部器质性病变或寻找病因）等。
就我个人所知，因为孤独症耗时较长，需要多方面测试的结果，广州某医院发育行为儿科已开设住院评估项目，为孤独症患儿提供全面详细的检查和测评。
下一篇文章的内容为：孩子诊断为孤独症，父母应该怎么做？
希望这篇文章为那些在担心纠结自己的孩子是否为孤独症的父母提供哪怕一点点的参考。如果您读到这篇文章，请您分享给更多的人，让更多的父母看到，谢谢！
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作者介绍：徐桂凤，儿童心理医生，曾工作于中国儿童医院，现学习工作于美国儿童医院，结合二宝育儿体会和儿童心理行为工作实践，和大家分享中西结合的育儿理念和方法，每周至少2篇原创育儿文章，陪伴各位父母的育儿路。
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