第一个中国境内古人类基因组：四万年前北京田园洞人DNA成功提取测序

导读

2017年10月12日，《Current Biology》杂志发表了首次针对中国地区古人类的基因组研究成果，题为“四万年前亚洲人为欧亚早期人群结构提供新洞见”（40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia）。该项研究分析了距今四万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。

本文采编自中科院古脊椎动物与古人类研究所官网

研究人员分析了距今四万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体基因组，通过最新古DNA技术，将仅有0.03%的古人类全基因组从富含细菌和真菌DNA污染的古人类DNA样品中捕获出来并测序。

测序样本：田园洞人男性股骨样本

测序策略：Hiseq2500捕获测序，2X76 bp

参考基因组：human reference genome hg19 

平均覆盖度：2.98 X

测序结果：

从34个构建好的田园洞人文库中挑选出15个最高人类基因组含量（ 0.013% -0.031%）和最低mtDNA污染（0.2%-1.5% ）的文库用于后续测序。得到田园洞人基因组上370万个变异位点（variable SNPs）。几乎涵盖基因组每个染色体上的相关群体遗传信息。

相关软件与算法：

相关数据和数据库：

通过比较田园洞人和未混入古老遗传成分的欧洲人的基因组数据，确定了四万年前的田园洞人确已呈现亚洲人遗传特征。虽然田园洞人是古东亚人，但他并不是现代东亚人的直接祖先，但他和今天的东亚人的直接祖先是亲戚关系。

田园洞遗址外观图

分析显示，40000年前的田园洞人和一个来自比利时35000年前的古欧洲人有着遗传上的联系。这种联系在同时期的其他古欧洲人中并没有被发现。因此，很有可能当时的东亚人并非和欧洲人发生基因交流，而是与同田园洞人和比利时古人相关的一个未知人群发生过基因交流；这个未知人群从尚未分化的古欧亚人群中的某一亚群演化而来。这两个古人个体之间的遗传联系，为欧洲人和亚洲人具有复杂的遗传历史提供了有力的直接证据。

田园洞人与其他人群关系示意图，来源：Yang et al.,2017

众所周知，美洲现代人的迁移发生在距今约两万年前，由亚洲经白令海峡进入美洲。田园洞人生活在四万年前，所以作者预期，所有的美洲土著人群应该和田园洞人有着相同的遗传联系。而让人意外的是，在美洲土著人群中，亚马逊人与田园洞人的关系最近。这一结果显示，美洲土著人群也具有遗传多样性，至少是由两种甚至更多不同的亚洲祖先人群繁衍而来（至少其中一种与四万年前的田园洞人有着联系），这也反过来给东亚史前人群多样性研究提供了线索。

田园洞人骨架图

虽然欧洲和西伯利亚地区都有一些古人类样本基因组被测序，但是在东亚，尤其是中国地区，被测序的古人类基因组样本非常少，这与中国地区发现的丰富的早期现代人考古材料形成鲜明对比。

而这项研究获取了第一个中国地区古人的基因组数据，也是整个东亚目前最为古老的人类基因组数据。

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