详解三款剪接位点预测软件

本文授权转载自：诺禾生信

剪接（Splicing，又称拼接），是一种基因重组现象，在分子生物学中，主要是指细胞核内基因信息在转录过程中或是转录后的一种修饰，即将内含子移除及合并外显子——内含子与外显子的名称是通用于编码基因的DNA及其转录后的RNA——是真核生物的信使RNA前体（precursor messenger RNA）变成成熟mRNA的过程之一。

前体RNA变为成熟RNA的过程中发生可变剪切，在剪接识别位点发生的插入、缺失和碱基改变可能会导致剪接位点的改变。

目前已有的剪接位点预测软件及原理

重点介绍其中三款软件

GeneSplicer主要是针对拟南芥开发的，同时有网页版和Linux版。它需要待分析物种的training data，对于拟南芥、人、果蝇、水稻、疟原虫已经有training data，对于其他想分析的物种则需要自己使用他们提供的程序自己创建。

基于sequence作预测

http://www.cs.jhu.edu/~genomics/GeneSplicer/gene_spl.html

MaxEndScan主要用于human剪切位点强弱的计算，同时有网页版和可下载至本地的Perl程序。输入序列可以是单条sequence，也可以是保存在文件中的多条sequence。预测5'剪切位点强度需要的每条序列的长度是9bp (3 bases in exon and 6 bases in intron)，预测3’剪切位点强度需要的每条序列的长度是23bp (20 bases in intron and 3 bases in exon)。

基于sequence作预测

预测5'剪切位点

http://genes.mit.edu/burgelab/maxent/Xmaxentscan_scoreseq.html

预测3'剪切位点

http://genes.mit.edu/burgelab/maxent/Xmaxentscan_scoreseq_acc.html

Python转化

https://github.com/kepbod/maxentpy

Human Splicing Finder（HSF）

HSF除了可以splice site score计算之外还可以进行转录本剪切位点预测、branch site预测等。而且可以直接分析mutation位点对于splice site或者branch point的影响。

在疾病分析的研究当中，我们更需要这种可以直接针对mutation位点预测splicing impact的功能。

http://www.umd.be/HSF3/technicaltips.html

接下来，小编带大家一起在Human Splicing Finder做一下基于snp位点的splicing site预测

以NRG1基因的ENST00000520407   exon1:c.C633T 突变为例，按如下模式输入基因名称、转录本、变异方式：

 结果：

这里是检出了有splicing impact的结果。

下面再介绍一种用序列预测的方式：

此处输入基因名称和关注的Exon number

选择变异的具体形式，此处选择将224位的T突变为G（原来是T突变为G，可以手动输入）

结果：该突变没有显著的splicing impact。

／End.

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回复文字：果然科学，看一篇好玩的科普文。