检验职考 | 血液学 第六章 血细胞染色体检查的临床应用

第六章  血细胞染色体检查的临床应用

一、单选题

1、染色体核型中缩写符号“t”表示

A.倒位

B.易位

C.插入

D.嵌合体

E.缺失

【正确答案】 B

【答案解析】各染色体变异以小写字母表示，如t表示易位。是指染色体断裂的断片离开原来位置而接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上，从而造成染色体的重排。

2、染色体结构畸变不包括

A.断裂

B.缺失

C.嵌合

D.易位

E.等臂染色体

【正确答案】 C

【答案解析】结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括缺失、断裂、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。

3、Burkitt淋巴瘤常见的染色体突变是

A.Ph’染色体，［t(9;22)(q24；q11)］

B.t(8:14)(q24；q32)

C.t(15；17)(q22；q21)

D.以上都是

E.以上都不是

【正确答案】 B

【答案解析】常考题中需要牢记的特异标记染色体有：慢粒的Ph′染色体[t(9;22)(q24;q11)]，急性早幼性白血病的t(15;17)(q22;q21)，Burkitt淋巴瘤的t(8:14)(q24；q32)等。

4、慢粒常见的染色体突变是

A.Ph’染色体，［t(9;22)(q24；q11)］

B.t(8:14)(q24；q32)

C.t(15；17)(q22；q21)

D.以上都是

E.以上都不是

【正确答案】 A

【答案解析】同上，慢粒的Ph′染色体[t(9;22)(q24;q11)]，急性早幼性白血病的t(15;17)(q22;q21)，Burkitt淋巴瘤的t(8:14)(q24；q32)等。

5、3p11.1代表

A.3号染色体短臂1区1带1亚带

B.3号染色体长臂1区1带1亚带

C.3号染色体短臂1区11带

D.11号染色体短臂3区1带

E.11号染色体长臂3区1带

【正确答案】 A

【答案解析】根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点划区，4个符号代表某一特定区带，例如“2p35”表示2号染色体短臂3区5带，p表示短臂，q表示长臂。如果一个带需要再分就称为亚带，亚带的描述就是在带的后面加一个小数点。

6、下列属于染色体疾病的是（）。

A、先天性心脏病

B、脊柱裂

C、无脑儿

D、先天性髋关节脱位

E、21-三体综合征

【正确答案】E

7、人类体细胞具有多少对常染色体（）。

A、1

B、22

C、23

D、44

E、46

【正确答案】B

8、Downssyndrome属于染色体畸变中的（）。

A、三体型数目畸变

B、三倍体数目畸变

C、单体型数目畸变

D、多倍体数目畸变

E、非整数倍畸变

【正确答案】 A

9、人类体细胞染色体数为（）。

A、23

B、22

C、46

D、56

E、78

【正确答案】 C

10、人类细胞遗传学命名的国际体制（SICH）将人类46条染色体编为A～G7组的依据为（）。

A、显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点

B、染色体长短和着丝粒的位置

C、染色体上所包含遗传信息

D、染色体的形态

E、有丝分裂时染色体所处位置

【正确答案】 B

11、染色体结构畸变不包括（）。

A、断裂

B、缺失

C、重复

D、易位

E、嵌合

【正确答案】E

二、共用选项

A.多一条8号染色体
B.3号染色体短臂部分缺失
C.臂内倒位，断裂点发生在3号染色体长臂2区1带和长臂2区6带
D.染色体数69，性染色体为XXY，三倍体
E.第9号染色体短臂2区l带断裂，其远端异位至11号染色体长臂2区3带

<1>、46，XY，t（9；11）（p21；q23）所代表的意义是（）。

【正确答案】 E

<2>、46，XY，inv（3）（q21；q26）所代表的意义是（）。

【正确答案】 C

<3>、69，XXY所代表的意义是（）。

【正确答案】 D

<4>、47，XY，＋8所代表的意义是（）。

【正确答案】A

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