简述地中海贫血的类型及诊断
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种遗传性的疾病，根据累积不同的基因，可以分成不同的亚型，最常见的是α法地中海贫血和β地中海贫血。它的原因是由于基因的突变或基因的丢失，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足，进而影响了血红蛋白，引起了身体的整体血红蛋白数量含量下降，甚至引起全身其他的组织器官缺血、缺氧，所导致的贫血或病理状态。
目前，地中海贫血主要是遗传而来，多数都是由于父亲、母亲所具备的不同的基因给予小孩以一个复合、杂合情况。少数情况下是父亲和母亲具备同样的基因异常造成的小孩的同基因重合异常，造成地中海贫血出现。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、海南多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。
地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别；中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
地中海贫血的类型
常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血的诊断
α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1.静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1.轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。
2.中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
3.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
地贫是一种遗传病，和父母遗传有关！绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带，如父母均为携带者，则可能生育地贫患者！
地贫防控模式
地贫是我国南方地区重点防控的出生缺陷，其中婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。
地贫筛查模式
地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。