基因检测三大核心问题：第二届基因检测联盟大会筹备组邀您共议

关键词/基因检测联盟  文/基因慧

继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开吸引300+基因行业代表参与，会议讨论结果沉淀为国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识于2018年2月在《中华医学遗传学》杂志上发表，共识进一步形成首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》团体标准于2018年12月公开发布。

在首届研讨会和第二届基因检测联盟会议筹备会议后，第二届基因检测联盟会议召开在即，筹备组就基因检测流程规范、数据共享和生命伦理三大议题进行了初步讨论（详见下文），将广泛征集第三方检测机构、临床专家和行业代表意见，共同参与筹备第二届基因检测联盟大会。欢迎在文末留言讨论，清涟基因论坛（https://bbs.genelinks.com/）将在“基因检测联盟筹备征集意见”版块开设子版块“第二届基因检测联盟大会议题讨论”，欢迎跟帖讨论，共同推动行业健康发展。

一   第二届基因检测联盟大会（筹） 

· 主办方：

基因检测联盟（筹）

· 承办方：

明码（上海）生物科技有限公司

· 协办方：

WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧

· 第二届基因检测联盟大会筹备组：

黄尚志（WHO遗传病社区控制合作中心主任）

沈亦平（美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授）

顾卫红（顾大夫工作室创始人，中文人类表型标准用语联盟（CHPO）总协调人）

袁健中（明码生物科技总经理）

周志博（明码生物科技执行主任）

汪   亮（基因慧创始人）

彭智宇（华大基因股份副总裁、首席产品官）

以及明码生物科技医学部及市场部团队、基因慧市场部团队

二   第二届基因检测联盟大会三大议题  

议题一基因检测流程规范化

1. 建立疾病相关致病基因基础列表（Panel）

1）召集行业代表的第三方基因检测机构和临床专家，尽可能统一、公开、透明，统一常用的疾病相关致病基因基础列表，包括设计和准入条件等。

2）从常见的疾病的基因基础列表入手，比如癫痫、智力障碍、代谢病、神经肌肉病、共济失调等。

3）建立专家委员会对Panel进行审核确定，设置秘书处对接收集和上报的规范流程（如需要检测机构盖章和签字）。对于最新发现的疾病相关基因，基于专业平台进行交流发布，实现标准的更新迭代，同时在医生群体中进行充分的传播。

4）对于超出基础列表的基因单独列出，对于常见的微缺失、微重复，需要提示出来，并尽可能一次进行分析；尽量减少患者反复检测同一类疾病的致病基因。

5）临床医生侧重于提出对基因选择应用中出现的问题，需求和建议；第三方检测机构侧重于Panel中基因选择的方法学讨论，可结合实际具体说明原则。

6）建立一个类似于英国的panel APP，随时跟踪更新和提供基因准入的证据。

2. 建立基因检测基础流程共识

在《临床单基因遗传病基因检测报告规范》团队标准的基础上，建立基因检测基础流程共识，包括但不限于：

1）从样品采集、样品物流、实验室检测、生物信息分析、报告发送及遗传咨询等基础的基因检测流程的共识；

2）侧重实验室流程、数据分析和遗传咨询环节；

3）考虑受检方选择检测方法；

4）考虑检测前、中、后遗传咨询的注意事项；

5）推动基因检测基础流程往规范化迈进。

议题二数据共享

1. 理念

1）达成对数据共享的价值的认知和发展必要性的共识；

2）基于互助的理念，数据共享为各家公司在不同病种上的互补和互助提供支撑；

3）讨论建立共享数据的初步标准，以及如何进行数据整理优化（类似国外的ClinGen和ClinVar）和关联表型标准化等。

2. 具体操作方式提议

1）组织框架：

提议以某类病种的基因样本数据最多且具有行业信誉的企业负责此病种的数据库维护和共享（确保数据完整性和质量控制）。组织建立一个第三方中立的理事会或者监事会，例如联盟推举的专家，作为专业和中立的委员会进行总体监管；

2）共享平台：

原则是多极化，而非共享集中到一个中心，采用区块链技术可以采用自荐和推举的方式，筛选在行业中具有一定的规模，信誉较好的机构。推荐具有一定的规模和影响力的检测机构作为理事单位（常务委员机构）并形成常任理事的机制。监事会委员需要排除利益相关方；

3）初始化：

现在每发表一篇文章都可能对一些位点致病性有加分证据，建立一个数据库，邀请学者提炼自己发表的文章中基因与致病性相关证据并提交到数据库，包含的关键信息比如：位点PS3、 文中支持该项证据的关键词和句等。推动实现对基因位点致病性的自动化注释；

4）渐进式共建落地：

欢迎有意参与的第三方检测机构提出公平和可执行的机制，类似 ClinVar模式，matchexchange模式等更多方法方案。

议题三生命伦理

基因检测涉及生命伦理，需要对公众正向引导：公众对基因行业缺少了解和必要的知识，基因行业专业的声音难以传达给公众，容易造成误读。一旦被误读会对行业的声誉造成危害。基因行业需要在内部行业内需要形成一个共识，然后对公众进行教育和宣传。

1）讨论伦理相关的共识，特别是对于数据使用者（包括医生，检测单位等）对患者数据使用的伦理问题，流程和文件的规范化、患者的隐私如何保护、法律法规，伦理委员会相关的解读和建议；

2）推动科普和公众教育：建立一个公众微信号，对基因相关热点事件，代表联盟迅速向行业传达正向声音。针对一些不负责任的自媒体设立黑名单，联盟机构不再接受其采访。

三

联盟成立后相关事务讨论 

一、联盟章程草拟

二、联盟理事单位推选

三、联盟常务机构（或办公室）

四、联盟数据库形式

1、平台设立：是以联盟的形式注册管理？还是找一个具有可信度、已具备数据框架的非第三方检测机构来管理？

2、是否众筹？是否有偿？如何（对内、对外）收费？

3、如何评估数据贡献？

4、对联盟数据库设立专门的委员会或者筹建组来讨论落实相关问题。

五、其他。

欢迎第三方基因检测机构、临床医生、行业代表和相关部门积极参与讨论建言。

 编者：Candice  校对：Eric/Cindy  审核：Mark

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