共识发表 | 国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识
关键词： 临床基因检测 报告规范 行业共识
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【导语】2017年10月，华大基因学院主办，华大股份、WHO遗传病社区控制合作中心、基因慧联合协办的“首届临床基因检测标准和规范研讨会”成功在深举行(详情)。会议成果《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》（以下简称“共识”）已于近日发表在《中华医学遗传学杂志》，基因慧作为作者和组织者参与共识发布，将继续参与行业标准建设。
*点击文末阅读原文在线查看共识
图，来自《中华医学遗传学杂志》
一、首个专家共识
首次由50名专家、19家医院、16家检测机构共同讨论、发表意见并形成一万字共识。
国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。
共识有利于促进临床基因检测报告的规范化，使基因科技更好地辅助临床决策，提高疾病尤其是遗传疾病的诊断效率，促进行业有序发展和完善医疗服务体系。
二、共识摘要
二代测序技术(Next Generation Sequencing，NGS)在临床的应用，为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。
首届"临床基因检测标准与规范专题研讨会"于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。
本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。
三、共识目录
《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》
1.背景
2.目的
3.基因检测报告的内容
3.1.变异位点的报告标准
3.2.报告结果的解读
3.3.检测的范围及局限性
4.讨论
4.1.表型录入的标准化
4.2.意外发现
4.3.报告及附件的发放与信息公开
4.4.样本及原始数据的长期保存与提取
4.5.变异位点致病性的再判定
4.6.培养合格的从业人员
4.7.建立疑难病例诊断联盟
5.总结
四、基因检测报告的内容
基因检测的方法尽管多样，对于报告内容的要求不尽相同，但主要原则却是一致的。
结合美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）发布的临床二代测序标准，专家们一致认为，临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息。
第一类是报告正文必不可少的内容，包括：
（1）检测机构的信息和联系方式；
（2）受检者的基本信息；
（3）送检机构及医师的信息；
（4）检测样本的信息；
（5）样本接收及检测报告的日期；
（6）检测项目及检测方法；
（7）检测结果：被检出的基因变异；
（8）结果解读；
（9）建议；
（10）检测方法的适用范围和局限性；
（11）参考文献；
（12）检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者（亲笔签名或电子签名）。
第二类是可以附录形式呈现的相关信息：
如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息（包括可参与的临床试验及研究）等。
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