行业共识 | 国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识发布
关键词： 临床基因检测 报告规范 行业共识
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题记
2017年10月28日，在WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志主任的倡议下，华大基因学院主办，华大股份、WHO遗传病社区控制合作中心、基因慧联合协办的“首届临床基因检测标准和规范研讨会”在中国深圳成功举行(详情)。会后，黄尚志教授、华大基因联合多位遗传学专家和临床专家、基因慧联合第三方检测机构代表 (共计50人) 将深圳会议成果进一步探讨和归纳，以《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》（以下简称“共识”）发表在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇。
图：《中华医学遗传学杂志》截图
1首个多方形成的基因检测报告规范共识
首次由遗传学专家、临床专家、第三方检测机构共同讨论、发表意见并形成共识。
国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。
共识有利于促进临床基因检测报告的规范化，使基因科技更好地辅助临床决策，提高疾病尤其是遗传疾病的诊断效率，促进行业有序发展和完善医疗服务体系。
2共识内容
· 临床基因检测报告的内容的标准化
· 变异位点的分级报告
· 报告结果的解读
· 其他问题
临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息：
1. 报告正文必不可少的内容
（1）检测机构的信息和联系方式；
（2）受检者的基本信息；
（3）送检机构及医师的信息；
（4）检测样本的信息；
（5）样本接收及检测报告的日期；
（6）检测项目及检测方法；
（7）检测结果：被检出的基因变异；
（8）结果解读；
（9）建议；
（10）检测方法的适用范围和局限性；
（11）参考文献；
（12）检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者（亲笔签名或电子签名）。
如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息（包括可参与的临床试验及研究）等。
二、变异位点分级报告
按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为：
（1）与临床表型相关的致病变异；
（2）与临床表型相关的疑似致病变异；
（3）与临床表型相关而临床意义未明的变异；
（4）与部分临床表型相关的临床意义未明的变异；
（5）与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。
建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现；而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定报告的意外发现等，在靠后的地方出现，供临床医师参考。
三、其他内容
本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结，包括：
（1）受检者表型录入需要由专业人员用专业术语实现标准化；
（2）对于意外发现是否报告要在检测前做好充分的知情同意；
（3）检测报告及相关附件建议发给受检者本人及送检医师；
（4）检测机构对样本及检测数据建议约定保存年限并有可提取流程，对特殊珍贵样本应长期保存；
（5）变异位点致病性应建立再判定机制；
（6）基因检测的从业人员应建立系统的培训、认证和定期考核机制；
（7）提议建立疑难病例诊断联盟，实现资源合理配置和共享。
《共识》将在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出，敬请关注纸质期刊及其官网。
第二届临床基因检测标准与规范专题研讨会预计于今年8月，由药明明码公司在上海主办。基因慧作为一家数字健康科技咨询公司，将一如既往助力行业规范和标准建设，跨界连接。基因慧曾作为演讲嘉宾参与第十届全国产前诊断和遗传病诊断研讨会（详情），作为评委参与2018深圳市盐田区创新创业大赛决赛（详情），联合主办第四届NGS创新开发者大会（详情），作为编委参与撰写詹启敏院士主编的《精准医学基础》系列丛书之《临床生物样本库的探索与实践》其中一章。创新发展需要埋头苦干，也需要仰望星空，我们愿做两者的桥梁。祝君新年好。
编者：Candice | 校对：芒果 | 审核：布三少
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