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基因慧
关键词/会议笔记 基因健康
2019年9月21日，在金秋收获的季节，第三届基因健康大会在天府之国成都召开，由基因健康联盟、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会、国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会和上海市健康科技协会基因健康专委会共同主办，成都医学院、成都市武侯区人民政府承办。为期两天的大会将迎来40余位国内外院士专家精彩报告。
图：第三届基因健康大会 （来源/第三届基因健康大会会务组）
图：现场盛况 （来源/第三届基因健康大会会务组）
图左：上海市健康科技协会基因健康专委会执行秘书长 马竞博士； 图右：中华医学会医学遗传分会副主任委员 马端教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
经大会主持人马竞博士对大会与会嘉宾介绍后，大会主席马端教授进行致辞，感谢了百忙之中与会的40余位院士专家、所有与会者和大会支持单位，基因健康大会将继续坚持“基因为轴，横向联合，纵向深入，多学科，跨地域”的办会理念，本着主题新颖、内容充实的办会方针，砥砺前行，共同推进行业进步。
成都医学院党委书记 余小平书记
图：成都医学院党委书记 余小平书记 （来源/第三届基因健康大会会务组）
作为本次大会承办方，成都医学院党委书记余小平教授，首先对各位与会嘉宾表示欢迎和感谢，随后简略地介绍了成都医学院的发展历程和概况，以及学院在精准医学领域的布局和发展，希望未来能有机会与各位专家共同合作，共同推进行业发展，最后预祝大会圆满成功。
全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长 陈万涛教授
图：全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长 陈万涛教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
陈教授表示金秋收获的季节，各位专家汇聚一堂，共谋精准医学发展，相信大家在精准医学方向也会收获满满。近些年我国的精准医学行业得到了高速发展，我们过去经历了落后、模仿、学习，未来相信经过大家的努力会实现创新、赶超和引领，希望大家作为从业者历久弥新，砥砺前行，继续努力。
国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟理事长 郑加生理事长
图：国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟理事长 郑加生理事长（来源/第三届基因健康大会会务组）
郑理事长首先介绍了国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟的由来和发展历程，联盟宗旨是发挥“产、学、研”用资源相结合的优势，以临床带动技术创新，以科研和技术创新推进产业技术可持续性快速发展，促进成果转化、实现全产业链式的产业化发展，以满足不断增长的临床需求、提升临床疗效，提高产业技术的核心竞争力。最后郑理事长期望通过共同的努力，树立标杆企业，推进基因科技创新和产业化发展。
全军医学遗传学重点实验室主任 孙树汉教授
图：全军医学遗传学重点实验室主任 孙树汉教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
孙树汉教授首先对大会召开表示热烈的祝贺，并感谢各位与会专家的支持、组委会的努力工作、合作单位的鼎力支持，最后介绍了刚成立的国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会的基本概况，希望能够通过专委会的成立为大家提供一个共同发展的平台。
三、主题学术报告及卫星报告
Northwestern Medicine, Northwestern University,USA Prof.Lee P.Shulman-《Genetic Analysis of Fetal Cells in Maternal Blood》
图：Northwestern Medicine, Northwestern University,USA Prof.Lee P.Shulman（来源/第三届基因健康大会会务组）
Northwestern Medicine, Northwestern University,USA. Prof.Lee P.Shulman分享的主题是《Genetic Analysis of Fetal Cells in Maternal Blood》，Prof.Lee P.Shulman首先回顾产前筛查算法的发展，接下来对用于筛查常见胎儿染色体的游离高核酸技术进行了简述，最后介绍了Nipt在预防RhD相关疾病新的应用。
孙树汉-《干细胞治疗宫腔粘连性子宫内膜损伤研究进展》
图：全军医学遗传学重点实验室主任 孙树汉教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
孙树汉教授分享的主题是《干细胞治疗宫腔粘连性子宫内膜损伤研究进展》，本题目是孙教授为了给大家有更好、更贴近实际应用的收获，第一时间将其团队最近的研究成果进行分享。系统性介绍了宫腔粘连性子宫内膜损伤和干细胞治疗的机理，孙教授课题组发现来源通过表达CD63的骨髓间充质干细胞外泌体被相邻的大鼠子宫内膜间充质细胞摄取。
黄尚志-《基因检测全流程规范化管理》
图：世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任 黄尚志研究员（来源/第三届基因健康大会会务组）
世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志研究员分享的主题是《基因检测全流程规范化管理》，介绍了目前基因检测行业规范化发展的总体概况和基因检测全流程规范化管理的紧迫性和必要性，随后详细地说明基因检测规范化流程的具体要求。
彭智宇-《基因科技在出生缺陷防控的应用》
图：深圳华大基因股份有限公司首席产品官 彭智宇博士（来源/第三届基因健康大会会务组）
深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士分享的主题是《基因科技在出生缺陷防控的应用》，彭博士主要从需先证者基于大人群数据的无创产前地贫基因检测、携带者筛查多中心项目结果汇报、新生儿听力及耳聋基因联合筛查的随访结果总结、参与遗传病基因检测报告规范与基因检测全流程规范工作四个方面介绍了近期的工作和进展。
梁德生-《血友病A的靶向基因治疗》
图：中南大学遗传医学研究中心国家生命科学与技术人才培养基地主任 梁德生教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
中南大学遗传医学研究中心国家生命科学与技术人才培养基地主任梁德生教授分享的主题是《血友病A的靶向基因治疗》，梁教授首先系统性地介绍了血友病基因治疗所展示的良好前景，并详细地介绍了其团队针对血友病A治疗，如何通过“小基因编辑，修正大基因缺陷的技术思路”，针对F8基因B区编码序列内的致病突变设计框内缺失策略进行原位基因修复，提高了基因修复率，目前取得了良好的效果，并有了很好的发展趋势。
陈万涛-《中国口腔癌的分子分类和临床应用》
图：全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长 陈万涛教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长陈万涛教授分享的主题是《中国口腔癌的分子分类和临床应用》，陈教授分享了其带领的团队口腔癌的分子分类和临床应用的一些进展，所承担课题的情况和新的研究成果，另外介绍了所在医院开展的一些工作进展情况，并对未来口腔癌的分子应用发展做了高瞻远瞩的展望。
刘奇迹-《罕见病致病基因的发现》
图：山东大学齐鲁医学部科研与国际交流处处长 刘奇迹教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
山东大学齐鲁医学部科研与国际交流处处长，山东大学基础医学院遗传系主任刘奇迹教授分享的主题是《罕见病致病基因的发现》，刘教授用案例分享的形式，系统且直观地展示所亲历的几例极特殊罕见病发现和研究过程，给大家未来罕见病的发现带来了启发。
冯凯-《基因组学的临床运用新进展》
图：陆军军医大学第一附属医院肝胆外科 冯凯教授
（来源/第三届基因健康大会会务组）
陆军军医大学第一附属医院肝胆外科冯凯教授分享的主题是《基因组学的临床运用新进展》，冯教授从基因组学的整体概述、基因组学用于遗传性肿瘤检测、药物基因组学指导肿瘤精准用药、基因组学到多组学四个方面介绍了基因组学临床运用的进展。
孙路明-《二代高通量测序技术在产前精准诊治中的应用—基于临床病例的讨论》
图：上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任 孙路明博士（来源/第三届基因健康大会会务组）
上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明分享的主题是《二代高通量测序技术在产前精准诊治中的应用—基于临床病例的讨论》。介绍了二代测序新技术在三级预防体系中的应用，如一级预防中：孕前先证者的明确诊断，携带者筛查的应用；二级预防中：早期筛查，早期诊断；三级预防中：新生儿的筛查，早诊断。基于孙主任丰富的经验和临床实践案例，为与会者分享了价值极高的案例，以及基于案例的分析和启示，干货满满。
高媛-《胚胎植入前遗传检测（PGT）面临的挑战与进展》
图：国家辅助生殖与优生工程技术研究中心分子遗传室主任 高媛研究员（来源/第三届基因健康大会会务组）
国家辅助生殖与优生工程技术研究中心分子遗传室主任，山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛研究员分享的主题是《胚胎植入前遗传检测（PGT）面临的挑战与进展》。分享了一个真实的遗传诊断诉讼案例，这个案例将遗传变异分类引发的法律问题带进人们的视线中，引起大家思考。随后介绍了目前PGT最新的挑战与进展，结构变异的携带者胚胎筛选，NanoPore测序技术在PGT-SR检测中的应用，无创PGT的临床应用等。
张同存-《肿瘤和非肿瘤疾病CAR-T细胞治疗》
图：武汉科技大学生命科学与健康学院院长 张同存教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
武汉科技大学生命科学与健康学院院长张同存教授分享的主题是《肿瘤和非肿瘤疾病CAR-T细胞治疗》。介绍了CAR-T近年快速发展情况，CAR-T在血液肿瘤治疗获得巨大成功。另外总结分享了如何减低CAR-T治疗高复发率及提高生存率，并分享了其团队目前正在治疗的一例患者EJH，PFS 持续缓解近35个月，有望实现突破，最后介绍了其团队目前利用CAR-T有望实现艾滋病功能性治愈的技术进展。
姜昕-《广而精、早发现、可干预，以基因检测为起点的中科精准医学解决方案》
图：中科基因生物科技有限公司总经理 姜昕博士（来源/第三届基因健康大会会务组）
中科基因生物科技有限公司总经理姜昕博士分享的主题是《广而精、早发现、可干预，以基因检测为起点的中科精准医学解决方案》。姜博士首先介绍了中科基因检测服务产品快速迭代更新方向提升检测服务临床价值的“广度”，如肿瘤ctDNA早期预警的技术升级，药物基因组产品体系开发，提高疾病防治的“精度”遗传病辅助诊断检测内容升级，肿瘤伴随诊断检测升级单癌种NGS检测Panel优化，检测基因覆盖数进一步提升等。接下来介绍了中科基因积极参与国家级罕见病防治计划情况。最后介绍了中科在个体化精准化肿瘤免疫治疗布局和进展，展现了全面的企业实力和高速的发展速度。
党永军-《泌尿系统肿瘤的个性化治疗策略探讨》
图：复旦大学上海医学院代谢分子医学教育部重点实验室 党永军研究员（来源/第三届基因健康大会会务组）
党永军研究员分享的主题是《泌尿系统肿瘤的个性化治疗策略探讨》，党永军研究员先分享了泌尿系统肿瘤目前国际的总体概况，从临床发现问题，通过基础研究探讨机制，最后能够回到临床，最终解决临床问题。其中最主要的问题之一就是发现与疾病相关的可干预的分子靶标，并最后通过各种手段，发现可以干预的手段，特别是小分子药物。开展相关研究，源头分子靶标的发现，基础研究（分子靶标）和化学生物学（发现已知活性小分子的作用靶标），活性小分子的发现。
石铁流-《临床信息标准化及在出生缺陷和罕见疾病诊断中的应用》
图：华东师范大学生命医学研究所和生命科学学院 石铁流教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
华东师范大学生命医学研究所石铁流教授分享的主题是《临床信息标准化及在出生缺陷和罕见疾病诊断中的应用》，石教授首先提出临床大数据领域面临的问题和挑战，分享了中国罕见疾病诊断的现状情况，详细地介绍了罕见病多组学注释平台“eRAM”，随后分享提供疾病多组学注释结果展示和基于机器学习的罕见病诊断辅助体系的一些应用实例。
郭志坤-《心肌内干细胞移植的途径及其疗效》
图：河南省医用组织再生重点实验室主任 郭志坤教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
河南省医用组织再生重点实验室主任郭志坤教授分享的主题是《心肌内干细胞移植的途径及其疗效》。郭教授先介绍了心肌干细胞基本状况、概念、来源等，并分享了韩中朝团队2018年将脐带干细胞静脉注射猪心梗模型获得成功情况。最后郭教授站在行视角度提示胚胎干细胞存在伦理问题，异源性干细胞移植可能会造成严重的免疫排斥反应等，希望从业者能够引起注意。
徐两蒲-《携带者筛查的临床应用和展望》
图：福建省产前诊断中心常务副主任 徐两蒲教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
福建省产前诊断中心常务副主任徐两蒲教授分享的主题是《携带者筛查的临床应用和展望》。徐教授先从宏观层面介绍了目前出生缺陷的现状，之后介绍了国际携带者筛查的相关指南内容，并分享了国际携带者筛查从特定种族、特定区域、单病种向泛族裔、多病种的进展趋势，同时从研究对象、方法、结果等角度分享了国外的先进经验。之后徐教授分享了其团队目前在筛查方面开展的一些工作情况。
张学-《如何促进医学遗传学科在临床上的发展》
图：哈尔滨医科大学校长 张学教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
哈尔滨医科大学校长张学教授分享的主题是《如何促进医学遗传学科在临床上的发展》。张校长高瞻远瞩，用诙谐幽默又不失严谨的演讲风格，从中国基因行业发展的最高视角、技术发展的整体趋势、政策变革的最新形势几方面推心置腹地为与会者奉献了一场“行业知识盛宴”，获得了大家的一致好评。
贾旭-《核糖开关临床应用研究》
图：成都医学院科技处副处长 贾旭教授（来源/第三届基因健康大会会务组）
成都医学院科技处副处长贾旭教授的分享的主题是《核糖开关临床应用研究》。贾教授先介绍了维生素B12在医疗方面的应用，之后对核糖开关作为新型抗菌物质开发的靶点，作为一种基因治疗的工具的临床应用研究情况作了分享。
最后贾教授介绍了核糖开关在基因治疗中的应用前景，如基因控制平台是一种潜在的革新技术，又如可将基因表达的核糖开关整合到基因治疗载体中，然后可以使用小分子激活，给大家带来了一定启迪。
来源：第三届基因健康大会会务组
编辑：Nicole
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【关于基因慧】
基因慧是一家基因和数字生命健康产业咨询机构，基于十年产业实践，建立了行业智库和企业库YourMap以及传媒平台，提供专业的咨询、品牌及信息服务，帮助合作伙伴洞察市场，先一步看见未来。
【行业认可】
☆ 国家发改委《2019年战略性新兴产业发展及展望》编委
☆ 全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 广东省精准医疗应用学会政策研究应用分会、遗传病分会常委
☆ 参与组织并发布《基因检测报告标准和规范共识》及团体标准
☆ 发布业内首份权威的《基因行业报告》
☆ 第九届中国深圳创新创业大赛盐田区决策评委
☆ 受邀在成都精准医学国际论坛等行业大会上做产业分析报告
☆ 基因检测联盟（筹）创始发起单位，组织召开第一届、第二届联盟会议
☆ 建立了国内首个基因和数字生命健康行业数据库YourMap
☆ 主办首届数字健康私董会、首届粤港澳大湾区生命健康创新论坛
☆ “十三五”重点出版工程图书《临床生物样本库的探索与实践》编委单位
☆ 上海交通大学精准医疗EMBA协作单位
☆ 2018深圳国际生物/生命健康产业展览会协办单位（深圳市政府主办）
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