行业共识 | 首个临床遗传病NGS基因检测全流程共识发布

使连接产生价值 用数据看见未来

基因慧

继2017年首届临床基因检测标准与规范专题研讨会形成临床基因检测报告规范的共识和团体标准后，2019年5月召开的第二届基因检测联盟会议及会后多方讨论形成《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》，近日在《中华医学遗传学》杂志四篇同期刊发。这是国内首个由“第三方基因检测机构代表+临床及科研专家”共同商讨、基于基因科技发展和实际应用场景达成的行业共识。基因慧系列报道如下。

首发/基因慧（公众号：GeneClub-1)

资料/中华医学遗传学杂志 编辑/Dylan

关键词/遗传病 NGS流程  封面图/摄图网

一、共识的内容框架

【共识1】遗传检测前流程

内容框架： 

   1）临床接诊 

        ① 临床信息收集

        ② 临床拟诊 

        ③ 拟定检测方案 

  2）委托遗传检测 

        ① 检测前遗传咨询 

        ② 签署遗传检测知情同意书

        ③ 填写临床信息和检测委托书

【共识2】样品采集处理与检测

 内容框架：  

  1）临床样本采集与转运

  2）样本接收与保存

  3）实验室二代测序检测流程中的质量控制

  4）遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

  5）实验室二代测序检测流程中的质量评价

【共识3】数据分析流程

内容框架： 

  1）生物信息分析流程的建立

        ① 原始数据质控和过滤

        ② 系列比对

        ③ 测序数据质控

        ④ 变异检测

  2）生物信息分析流程的性能确认

  3）数据保存与获取

  4）数据解读

【共识4】检测报告解读和遗传咨询

 内容框架： 

  1）基因检测报告的规范 

  2）基因检测报告的发放 

  3）检测后的遗传咨询 

        ① 遗传咨询对象 

        ② 遗传咨询过程 

        ③ 不同检测结果的遗传咨询解读 

  4）后续跟踪随访 

  5）检测活动应遵循的相关政策

对每篇共识的要点，基因慧将分为四篇分别报道。

二、参与共识的编写单位及专家

32位来自第三方检测机构、临床及科研的行业代表参与共识探讨和撰写（如下图）：

三、基因检测联盟会议的历史由来

基因检测联盟会议由黄尚志教授、华大基因彭智宇发起，顾大夫和基因慧参与组织。第一届会议由华大基因学院主办，第二届由明码生物科技主办，得到国内近200家第三方检测机构代表参与，积极讨论行业共性问题，形成遗传病等基因检测临床应用的行业共识，为推动建立行业良好秩序而使连接产生价值。

2017.10

2017年10月28日，由WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授、华大基因首席产品官彭智宇及基因慧共同发起的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳召开，230余位临床专家及第三方检测机构的代表就“临床基因检测报告规范及标准”达成共识。（点击详情）

2018.2

2018年2月，由首届临床基因检测标准与规范专题研讨会与会代表讨论和专家审议形成的《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。（点击详情）

2018.4

2018年4月23日，由黄尚志教授倡仪，药明明码承办，WHO遗传病社区卫生控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧、测序中国协办的“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议成功在京召开。32家基因检测机构代表参会，围绕7个热点议题的规范和标准积极讨论。（点击详情）

2018.12

2018年12月26日，团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》（T/SZGIA 4—2018）经过团体标准的共同起草人会议、专家评审会议，标准完成制定并正式发布。（点击详情）

2019.5

2019年5月18日，由基因检测联盟（筹）主办，明码（上海）生物科技有限公司承办、WHO遗传病社区控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧协办的第二届基因检测联盟会议在上海圆满召开，近200家第三方基因检测机构的代表参与会议，并就基因检测流程规范化、生命伦理、数据有序共享等话题热烈讨论。（点击详情）

2020.3

2020年3月11日，由第二届基因检测联盟会议与会代表讨论达成的《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》正式在《中华医学遗传学》杂志上发表。这是国内首个关于遗传病临床NGS基因检测全流程规范的行业共识。

四、欢迎更多机构参与基因行业共识建设

随着基因检测技术的快速发展，从高通量、低成本、小型化到自动化等，临床基因检测也逐步深入和广泛，特别是在遗传病诊断领域，包括罕见病诊断、用药指导、携带者筛查等等。

同时，行业仍在早期发展中，不同检测机构、检测方法和平台参差不齐，亟需产、学、研、用各方协同推动形成行业共识，建立良好发展的行业秩序。

欢迎更多机构参与基因检测联盟和行业共识建设，为推动基因检测技术均衡发展和更好应用而共同努力。

参考资料：

1）王剑，顾卫红，黄辉等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（1）——遗传检测前流程》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期

2）曾秀凤，许振朋，黄辉等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（2）——样品采集处理及检测》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期

3）孙隽，黄颐，王小冬等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（3）——数据分析流程》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期

4）黄辉，沈亦平，顾卫红等，《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（4）——检测报告解读和遗传咨询》，中华医学遗传学杂志，2020年3月第37卷第3期

声明：以上文章，仅供研究参考，不作为投融资及医疗等决策依据；编辑后的文章知识版权属于基因慧，公众号以及机构转载请征得书面同意（联系微信 jiyinhui_1)。

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 关于基因慧 

基因慧是一家独立的基因和数字生命健康产业咨询机构，基于10年产业实践，建立了企业库YourMap®以及传媒平台，提供产业咨询培训及品牌服务，帮助合作伙伴洞察市场，先一步看见未来，服务基因及生命健康产业创新创业。

☆ 国家发改委《战略性新兴产业发展展望》编委

☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员

☆ 发布首个基因行业数据库、连续三年发布权威的基因行业报告

☆ 组织基因检测联盟（筹）及第一届、第二届联盟会议

☆ 组织发布《基因检测报告标准和规范共识》及相关团体标准

☆ 主办数字健康私董会、粤港澳大湾区生命健康创新论坛

☆ 第九届中国深圳创新创业大赛盐田区决赛评委

☆ 广东省精准医疗应用学会政策研究应用分会、遗传病分会常委

☆ 深圳市健康产业发展促进会副会长单位

☆ 上海交通大学精准医疗EMBA班协作单位

☆ 受邀出席华西医院精准医学国际论坛等大会作报告

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