强监管下，基因大数据应用前景的逻辑丨行研报告连载（二）
数字生命健康产业创新服务
基因慧
【导语】新冠病毒核酸筛查，基于基因检测逻辑并积累基因大数据，是未来基础研究和产业化的基础。基因大数据纳入强监管范围，未来仍有广阔应用前景，为什么？以下节选《基因大数据智能生产及分析行研报告》第二部分。参与文末读者互动有机会获赠报告，《2021年基因行业蓝皮书》战略合作进行中。
文章 | 基因慧 编辑 | 罗湘关键词 | 基因大数据 行研报告一、基因大数据的强监管性
基因行业具备强监管性，尤其是以DNA等遗传资源和携带的基因大数据信息极具敏感性。
■ 美国的双通路的行业监管机制
1）食品药品管理局（FDA，Food and Drug Administration）
2）医疗保险和医疗补助服务中心（CMS，The Centers for Medicare & Medicaid Services）
图：美国基因行业监管机构（来源/基因慧）
■ 国内基因测序政策及准入机制
我国基因行业的监管体系主要由发改委、卫健委和药品监督管理局等机构构成。
图：我国近两年基因行业相关政策（来源/基因慧）
■ 数字化与卫生经济
我国高度重视培育数字经济技术，发展相关产业形成战略性地位。当前，数字经济发展战略着重培育以数据为关键要素的经济社会发展新形态。国务院发布《关于构建更加完善的要素市场化配置体制机制的意见》，把数据和土地、劳动力、资本、技术等并列为要素市场。在数字经济时代，数据作为关键要素，将成为新经济下的关键要素。
大数据很大程度上正在改变生产关系和提高生产力，尤其是包括基因检测和基因治疗在内的医疗健康服务和产业上，更加紧密链接了医疗卫生服务的供需关系、提高服务效率，降低医保医药支出等，响应了近年来的医改政策。
同时，医疗保险仍存在需要完善的空间。随着新设医保局工作的展开，医保加速由被动支付向主动支付的转变，医保将进入精细化管理时代，DRGs、PBM智能审核将成为医保控费的主要手段。基因大数据作为医疗大数据的一部分，同时也是精准医疗的核心，可以在一定程度上提高DRGs下的病例入组率，从而提升医保控费的效率和质量。
■ 人群队列研究及全生命周期管理
基因大数据离不开大规模样本研究。随着数字PCR、基因测序等技术和平台的成熟，从早期的单基因、散样（个别或少量样本）研究发展到全基因组（以及外显子组和Panel）、人群队列研究。基因检测成本的降低和产业化发展，促进了基础研究驱动的队列等群体基因组计划的成果转化到医疗健康等具体应用场景，覆盖了从孕前、产前、新生儿、成年人等全生命周期管理。
《2021基因行业蓝皮书》
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■ 大数据重构基因及数字生命健康产业
图：精准医学大数据专项的课题设计
（来源/基因慧整理）
对于基因及生命健康产业，大数据作为不可或缺的市场要素，正在改变转化应用市场及产业模式。这集中反映在数据既作为生产要素，又作为一种赋能技术的双重角色上，具体表现在转化应用市场变革和产业模式变革。
■ 智能生产趋势
由于基因数据分析的环节繁琐、数据规模爆发式增长，同时在科研、临床及药物基因组应用方面往往需要多方协作。传统的NGS测序方式几乎完全依靠人工或半人工操作，既无法避免人工误差和污染对数据产出质量的影响，又无法解决人效带来的数据生产成本及时间限制。
因此，生产的流程规范化、数据全程质控、成本控制及数据中心建设非常关键。智能生产体系的解决方案是必然趋势。
■ 基因检测技术
基因数据的生产环节主要依赖于测序仪、PCR、光学图谱、基因芯片阅读仪等生产设备及样品处理、建库等配套和试剂耗材，处于整个基因检测行业的上游位置，是技术门槛高、供给紧缺、利润率高的环节。从技术上包括测序、PCR、DNA微阵列、NanoString、光学图谱等技术。
■ 数据分析及解读
在DNA经过测序仪、PCR等设备生产出基因数据后，下一步进入数据分析以及数据解读过程。
图：基因数据分析的架构体系（来源/基因慧）
■ 云计算/人工智能/区块链/5G
1）基于基因数据的大规模、数据挖掘及成本控制等需求，尤其是在百万级人口基因计划的数据整合、共享及分析标准建设中，亟需一个高性能、可扩展、经济的平台模式，云计算平台是很好选择之一。
2）人工智能是一个意义丰富的概念，主要基于脑科学和认知科学、计算机科学和算法，内涵包括机器感知、机器思维、机器学习和机器行为等。
在基因行业，目前许多企业在探索基因检测的人工智能分析及解读业务，核心是基于机器学习进行基因数据挖掘。此外包括基因大数据智能生产平台。基因大数据的规模化、多样化等特点，除了作为已有范式的输入，也需要借助数字技术从大数据中挖掘信息建立新的范式。
图：深度学习应用于基因组学的示意图
(来源/DOI: 10.1038/s41588-018-0295）
3）目前基因区块链的应用在早期的研究及探索阶段，尚未形成产品及实质服务。瓶颈包括数据确权尚不清晰，流通的价值载体以及数据规范化尚未建立等。但区块链与机器学习等技术结合，有着巨大的应用潜力，可以在保护隐私、尊重不同数据来源权益的前提下，综合分析多点、多质数据，是最前沿的发展趋势之一。
4）5G在基因大数据方面的应用，将切实解决数据传输的核心瓶颈。在5G基础设施建设完成后，基因慧预测，基因大数据和5G技术，将基于云平台和人工智能等技术的既有优势，赋能人口级别的数据中心建设、多中心协作、队列数据整合及挖掘，应用到公共卫生监测、出生缺陷防控、癌症早筛、新药靶点发现、植物育种、环境保护、司法安全等领域。
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为什么说基因大数据是生命健康新基建为什么IT巨头都入局基因行业？2021基因行业蓝皮书即将发布
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关于基因慧
基因慧是数字生命健康领域创新服务平台。团队深耕行业十余年，从行研咨询、媒体资讯、产业数据库等方面提供优质内容服务。基因慧作为国发改产业研究合作单位，联合多家专业机构发布了多份基因及数字生命健康领域行研报告，参与组织发布了两份行业共识和一项团体标准，致力于建设产业信息大数据平台，服务生命科技创新创业。
☆ 白皮书《战略性新兴产业发展展望》执笔单位
☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 发布数十份基因及数字生命健康领域行研报告
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常务委员
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