文章 | 基因慧 编辑 | April 审核 | Barney
2021年7月15日，Foundation Medicine 表示，FDA已批准旗下液体活检NGS检测产品 FoundationOne Liquid CDx，用作诺华旗下卡马替尼（capmatinib,Tabrecta）的辅助诊断，筛选适合治疗条件的NSCLC患者，靶向MET 外显子 14 跳跃突变。 FDA 于 2020 年 5 月加速批准卡马替尼用于该患者群体，同时批准 FMI的基于组织的 NGS 检测 FoundationOne CDx 作为伴随诊断。因此，卡马替尼现在有两种 FDA 批准的伴随诊断。日本监管机构也于 2020 年 6 月批准了该药物。FoundationOne Liquid CDx 现已被批准作为四种癌症类型的九种疗法的伴随诊断，旨在检测 300 多个基因的突变和变异。它还能够评估患者的微卫星不稳定性、血液肿瘤突变负荷和 NTRK 融合状态，尽管 FDA 尚未批准这些额外的用途。
2021年7月15日，据央视新闻客户端消息，国务院新闻办公室7月15日举行新闻发布会，国家统计局介绍2021年上半年国民经济运行情况。据发布会通报，经国家统计局初步核算，上半年国内生产总值532167亿元，按可比价格计算，同比增长12.7%。上半年，全国居民消费价格同比上涨0.5%。2021年7月13日，国家卫生健康委发布《2020年我国卫生健康事业发展统计公报》。《公报》显示，居民健康状况持续改善，全国孕产妇死亡率从2019年的17.8/10万下降到2020年的16.9/10万，婴儿死亡率从5.6‰下降到5.4‰。2020年全国卫生总费用预计达72306.4亿元。其中，政府及社会的卫生支出分别占30.4%、41.8%，人均卫生总费用5146.4元，卫生总费用占GDP百分比为7.12%。 http://www.nhc.gov.cn/guihuaxxs/s10743/202107/af8a9c98453c4d9593e07895ae0493c8.shtml
2021年7月18日，在2021复旦中山液体活检临床应用高峰论坛上，吴一龙教授发表主题报告，报告称，早期非小细胞肺癌患者根治性切除术后，MRD阳性风险高，建议每3-6个月进行一次MRD监测；建议基于MRD开展可手术非小细胞肺癌的围术期临床试验；建议分别探索MRD在驱动基因阳性和驱动基因阴性两种类型患者中的作用；MRD的临床价值完全被验证还需约5年。
❖ 10x Genomics 新平台低至 0.02 美元/细胞
近日，10x Genomics 公司已宣布可预订旗下更高通量的单细胞分析平台 Chromium X 系列。据该公司称，Chromium X 可以以低至 0.02 美元/细胞的成本进行常规的百万细胞实验。该公司预计仪器将在本季度晚些时候发货。❖ 华大智造发布新款基因测序仪，最快能在4.5小时输出下机数据
2021年7月15日，在第二届感染性疾病诊断技术创新论坛（IDD）上，华大智造官方首次发布了DNBSEQ-E5基因测序仪。根据官方报道，该测序仪和一台笔记本电脑尺寸相当，最快能在4.5小时输出下机数据（测序读长SE50），能够即时响应特殊样本的紧急测序需求，可以对未知病原微生物进行快速检测。
❖ 清华汪小我团队发布AI算法，显著提高低深度甲基化数据的癌症检测
2021年7月9日，根据测序中国报道，清华大学自动化系的汪小我教授团队在Briefings in Bioinformatics上发表了基于深度学习的算法DISMIR，实现了通过血浆cfDNA的WGBS数据进行高精度的癌症检测，在将测试数据降采样到原始深度的1%之后（测序深度0.01×~0.1×），DISMIR的检测准确率AUC仍能维持在0.9左右，DISMIR与之前汪小我团队发布的cfDNA测序数据一体化分析流程软件包cfDNApipe共同构成了cfDNA液体活检数据解析的全流程解决方案。参考信息>>
https://doi.org/10.1093/bib/bbab250
❖ DeepMind发表开源算法，预测蛋白质结构达到原子水平准确度
2021年7月15日，DeepMind团队在Nature期刊上发表研究成果，展示了一个基于神经网络的全新设计的AlphaFold版本AlphaFold2，其预测的蛋白质结构能达到原子水平的准确度。https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2
❖ 1280万美元用于建立儿科孟德尔基因组学研究中心2021年7月15日，美国国家儿童医院表示，已从美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所获得 1280 万美元的基金，用于建立小儿孟德尔基因组学研究中心。来自国家儿童和基因诊断公司 Invitae 的研究人员将共同努力，每年平均招募 2,600 名疑似孟德尔表型的参与者，以确定罕见遗传疾病的新的发病机制，并研究未确诊疾病的潜在机制。
❖ 第十二届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会，2021.8.20-8.22，长春市
2021年7月13日，根据上海证交所官网披露，在5月25日通过上市委会议后，诺唯赞公司在6月9日提交注册，上市申请审批进入最后一步。http://kcb.sse.com.cn/renewal/xmxq/index.shtml?auditId=812&anchor_type=0
❖ David Liu新的基因编辑公司成立，融资3.15亿美元
2021年7月13日，基因编辑公司 Prime Medicine 成立，由 Broad Institute 的 David Liu 和 Andrew Anzalone 共同创立。平台中使用主要编技术由 Liu等同事于 2019 年 10 月开发，可以在基因组中的精确位置搜索和替换致病突变，而不会导致双链 DNA 断裂。融资包括 1.15 亿美元的 A 轮融资和 2 亿美元的 B 轮融资，该公司表示，将利用这笔资金应用临床适应症，包括肝脏、眼睛、离体造血干细胞和神经肌肉适应症的多项药物发现计划。❖ 擎科生物以390万美元购买Celemics的试剂和软件
近日，据外媒报道，韩国测序试剂盒开发商 Celemics 表示，已与总部位于北京的合成生物公司擎科生物（Tsingke ）签署了一份价值 45 亿韩元（约390 万美元）的供应协议。根据交易条款，Celemics 将向擎科生物提供试剂和分析软件，以使用 Celemics 的 NGS 文库制备技术 Barcode-Tagged Sequencing (BTSeq)。Celemics 表示这笔交易将通过其中国经销商 Pocula 进行。
❖ Illumina与韩国公司Sanigen开发食品安全检测Panel2021年7月14日，韩国公司 Sanigen 表示，已与 Illumina 合作开发用于食品安全检测的NGS Panel。该公司还将成为 Illumina 测序技术在韩国食品安全和微生物市场的经销商。两家公司将开发的 NGS Panel将在第三季度上市，届时可以一次从大约 400 个样本中快速检测 16 种食源性病原体。
❖ Thermo Fisher开设新的质粒DNA制造工厂近日，Thermo Fisher已在加利福尼亚州卡尔斯巴德开设了一家新的质粒 DNA 制造工厂，约67,000 平方英尺，旨在满足对基于质粒 DNA 的疗法和基于 mRNA 的疫苗不断增长的需求。Thermo Fisher 计划在该工厂增加 150 名员工。❖ 华大基因2021 年上半年营收预计约 35.0 亿元至 37.5 亿元2021年7月14日，深圳华大基因股份有限公司（以下简称华大基因）发布公告。根据公告内容，在报告期内，华大基因2021 年上半年营业收入约 35.0 亿元至 37.5 亿元，较上年同期下降约 8.71% 至 14.80%。主要原因是全球新冠核酸检测试剂和服务单价下降。归属于上市公司股东的净利润约10亿元-12亿元；基本每股收益2.45元-2.94元。❖ Natera与意大利公司TomaLab等签署代理协议
2021年7月13日，意大利公司TomaLab 表示已与 Natera公司签署协议，在意大利代理该公司的cfDNA检测。基因慧获悉，据公开报道，2019年3月，华大基因和Natera公司宣布签署价值5000万美元的合作协议，准备在中国商业化Natera的MRD检测产品Signatera 。2年后2021年6月24日，该产品正式面向中国上市，中文名为华见微®️，意味着中国药企和临床医生可以通过华大基因获得Signatera产品。
2021年7月16日，康圣环球(09960)正式在港交所挂牌上市，每股发售股份9.78港元，全球发售所得款项净额估计约为20.54亿港元，每手500股，公司是临床特检服务提供商。2018至2020年，康圣环球分别实现收入7.06亿元(人民币，下同)、8.32亿元和8.91亿元。其中，毛利分别为3.78亿元、4.52亿元及4.61亿元，毛利率分别为53.6%、54.3%及51.7%;同期，康圣环球经调整利润分别达1885万、5333万、9197万元，经调整利润率分别为2.7%、6.4%、10.3%。❖ 阿斯利康将以390亿美元收购Alexion，增强在罕见病领域的影响力
2021年7月6日，据媒体报道，阿斯利康宣布拟收购美国亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）已获欧盟委员会许可。此次拟收购自去年12月开始，预计将于2021年7月21日结束。Alexion的业务范围主要集中于针对超级严重罕见病的孤儿药研发与市场推广，除去先天性软骨病Strensiq 和治疗遗传性高脂血症的Kanuma以外，其主要收入来源都是针对异常补体活化的C5抑制性抗体Soliris 或其二代长效产品Ultomiris。
❖ 传染病监测公司 GenArraytion被收购
2021年7月12日，水过滤和病原体检测公司 Nephros 表示，它已经收购了传染病监测公司 GenArraytion 的几乎所有资产，收购条款没有披露。Nephros 表示，对 GenArraytion 的战略收购进一步巩固了在新兴的水传播病原体 PCR 检测市场中的地位，扩大了在检测和减轻室内管道传染病传播的能力。
❖ 合川医疗完成数千万元A轮融资，启明创投独家投资2021年7月12日，据启明创投官方报道，深圳市合川医疗科技有限公司（下称“合川医疗”）完成数千万元A轮融资，启明创投独家投资。合川医疗由海归IVD医疗行业和微流控芯片领域资深企业家刘辉博士和电子行业资深企业家曾礼江于2015年在深圳创立，致力于为客户提供微流控芯片和生物医疗耗材的CDMO生产制造服务。生产的产品包含微流控生物芯片、体外诊断（IVD）一次性耗材、即时诊断类（POCT）测试盒、生命科学研究检测耗材、基因测序芯片、动植物疾病检测卡、食品安全检测芯片等。2021年7月1日，智能化生物深低温保藏系统解决方案提供商基点生物科技（上海）有限公司成功完成C+轮融资，获得华大智造的战略投资。此前，基点生物已完成由北极光创投领投、厚新健投联合领投，联想之星、德屹资本跟投的C轮融资。
《肿瘤基因及分子检测蓝皮书》启动中（详情）
中国抗癌协会肿瘤标志专委会指导
基因慧发起
复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士作序
欢迎临床及产业机构合作联合发布