基因组医学“新基建”与产业化应用丨开年演讲要点
数字生命健康产业创新服务基因慧
新年伊始，三位医研产大咖齐聚“2022年基因组医学与生命健康开年演讲”，分别是：哈医大校长张学院士、哈佛医学院遗传咨询专家沈亦平教授及和君集团董事长王明夫博士。此活动由合因科技与和君集团联合举办，火石数链、基因慧等作为支持单位。基因慧整理演讲要点如下。
2022年，基因慧将与合因科技将携手开展“基因三人行”线下访谈、沙龙与生命健康年会，欢迎机构洽谈、预订合作名额。
文章 | 基因慧 编辑 | Kathy 审核 | Mark
关键词 | 开年演讲；基因组医学；生命健康
图1 基因组医学与生命健康开年演讲
（来源/合因科技）
《基因组医学——生命健康之门》
沈亦平教授
1.罕见病患者多，基因组技术的使用覆盖率低
多数单病种罕见病发病率不高，但罕见病总计超过7000种，所以患者群体十分庞大。在全球，每15-16个人中有1个罕见病患者。
罕见病多数是遗传病，据中国国家统计年鉴，2020年我国人口出生率首次跌破1%，包括“不能生”（不孕不育）、“不敢生”（生育过患病孩子）等原因。罕见病患者殷切期待能得到有效救治。
目前，基因组医学在罕见病诊断中是公认的首选技术，但据最近《基因组医学》杂志调查，美国9.4%的患儿以及44.7%的危重患婴有单基因病指征，目前只有4.2-8.4%的患者做了基因检测。
2021年初，沈教授估计中国罕见病基因检测覆盖度为5%；此外，目前中国辅助生殖渗透率非常低，2018年为7%，而美国同期为30.2%。
这都说明，基因组医学在罕见病领域覆盖度不高，还有巨大潜力。
2.沈教授提出“5+0级”健康保障理念
因江西“颅缝早闭”婴儿新闻，沈教授树立了“推动遗传咨询师培训规范化，实现遗传咨询职业化、正规化及智能化”的梦想，这也是合因科技的使命。
图2 “5+0级”健康保障理念
（来源/合因科技）
为此，沈教授提出了以预防为主的“5+0级”健康保障理念：
一级预防着重孕前筛查
二级预防着重产前筛查、诊断及遗传咨询
三级预防着重筛查未出现症状时的婴儿
四级预防着重关注儿童生长发育异常
五级预防着重关注常见病的风险综合性评估及风险控制
零级预防着重开展新健康理念的民众学生的科普，以及专业人员的培训
3.基因组医学的新基建及发展趋势
目前，基因组发展已不再受成本限制，沈教授认为，基因组医学与生命健康的“新基建”工作应该包括：
图3 基因组医学与生命健康的新基建
（来源/合因科技）
同时，沈教授也分享了自己的预测：
图4 沈教授对基因组医学与生命健康的推动性预测
（来源/合因科技）
《基因组医学成果的产业化》
王明夫博士
1.基因组医学产业化概况
新一代基因组学与移动互联网、智能自动化、物联网、云技术、先进机器人、自动驾驶汽车、能量储存、3D打印、先进材料、先进油气开采、可再生能源并称驱动未来经济的12种颠覆性创新技术。
基因组医学产业化的大逻辑和基本框架是：科学—技术—工程—产品—产业
目前，基因组医学产业的基本元素包括7种：
设备和耗材供应商
第三方测序服务商
生物信息分析服务商
科研机构
临床检测
药企
个人用户
基于产业的基本元素，从上游（测序仪器、设备和试剂供应商）、中游（基因测序与检测服务）、下游（生物信息分析服务商）等典型公司，可以分析出如下产业特点：
1.上游公司由外资垄断，并购频频发生；
2.中游公司依赖设备投入、运营管理、终端维护开发，中国企业最具优势；
3.下游公司还处于起步阶段，数据分析技术瓶颈日益凸显，市场潜力最大。
2.基因组医学应用潜力方向
（1）应用阶段前移：从诊断向早筛方向发展，更多早筛的产品和临床试验获批；
（2）覆盖疾病领域拓宽：除了NIPT（无创产检）、遗传病、肿瘤等，更多可用于神经类疾病，如阿尔兹海默症、癫痫、自闭症；
（3）前沿技术积极转化：如单细胞测序与传统临床医学结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性改变；时空组学绘制生命全景时空分子图谱，作为医学影像和组织病理学数据的补充，进入常规临床实践；
（4）市场不断下沉：相对成熟的基因诊断技术，由目前的顶尖医疗机构向基层扩展；
（5）检测方法持续革新：在现有高通量技术基础上继续创造成本优势，拓展基因组数据库平台，降低成本，提升检测渗透率。
2022年，为推动遗传咨询领域发展，基因慧与合因科技将携手开展“基因三人行”人物专访、遗传咨询沙龙与遗传咨询年会等多形式项目，名额有限，欢迎意向企业洽谈、合作，详情请咨询微信 jiyinhui_1。
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关于我们
基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，创建了产业信息数字化平台YourMap®，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，逐步拓展生命科技及产业创新服务。
▷ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
▷ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
▷ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
▷ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
▷ 连续四年发布基因行业蓝皮书
▷ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
▷ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
▷ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
▷ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委