自闭症谱系障碍与一级亲属中的韵律相关语音控制机制

Hello，

这里是红枪总队，我是ohh~

自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)是一种基于基因的神经发育障碍，其特征是社交障碍、兴趣受限和重复行为。

在ASD患者的一级亲属中观察到语音韵律特征的差异，以及更广泛的语用语言差异，这些差异被描述为构成广泛自闭症表现型（Broad autism phenotype，BAP），在临床未受影响的亲属中，这些差异被认为反映了ASD的遗传倾向。

韵律的差异(如语调、节奏)是自闭症谱系障碍(ASD)中最明显的语言相关障碍之一，并对沟通产生显著影响。在ASD患者的一组临床未受影响的一级亲属中也发现了细微的韵律差异，这可能反映了ASD的遗传倾向。

使用语音生成过程中受音高扰动的听觉反馈范例(pitch-perturbed auditory feedback ，PPAF)允许研究对改变的听觉反馈的反射性反应，并且可以提供对听觉反馈和声音运动控制结合的见解，这两者都有助于适当使用韵律。

音频-语音整合（audio-vocal integration）：ASD患者和他们的父母是如何对他们听到自己说话进而改变对自己声音的控制（即音频-语音整合）的意想不到差异做出反应。

2019年发表在《Autism Research》的一项研究采用持续元音和更复杂的语音生成过程中对PPAF的补偿反应的潜在差异，探讨ASD和一级亲属韵律差异的神经基础。

关键词:

音频-语音整合；韵律；自闭症谱系障碍；广泛自闭症表现；语言；语用学

研究对象：

20例ASD患者、24例ASD患者的亲生父母，以及各自的对照组（n=20例ASD对照组；n=23例ASD患者父母的对照组）。

研究范式：

PPAF范式：

1.音频设备：被试佩戴Etymotic insert耳机(ER2-14A型)和AKG耳机麦克风(C420型)，麦克风放置在从嘴角开始大约1英寸的位置。

2．持续的元音任务：实验者口头上指示被试，只要屏幕上的灯是绿色的，就发出/a/的声音，当灯变成红色时，停下来深呼吸，然后重复。使用MaxMSP (v5.0, Cycling 74)中的语音起始检波器模块检测发声的开始。语音起始检波器的输出被用来触发Eventide Eclipse Harmonizer，来产生发声期间以随机间隔产生伪随机大小的音调扰动(+100分、-100分、0分)。

3．语音任务：在讲话任务中，被试要求大声说出：“你认识尼娜吗？”（Chen et al.,2007）。在每次发声之前，我们都会预先录制问题的听觉模型。短语中每个音节对应一个箭头组成的视觉教具用于表示问题的目标语调轮廓。

因变量：

响应幅度；响应潜伏期

研究结果：

1. 持续的元音任务中：与对照组相比，ASD组与ASD父母组对-100和+100扰动的响应幅度要大得多，在-100分或+100分微扰条件下，ASD组与ASD父母组的反应开始潜伏期没有差异。

语音任务中：与对照组相比，ASD组与ASD父母组对-100分微扰的响应幅度要大得多，在-100分微扰条件下，ASD组与ASD父母组的反应开始潜伏期没有差异。

2. 持续的元音任务中：与BAP(-)和父母对照组相比，BAP(+)子组对-100和+100分扰动的响应幅度要大得多。与父母对照组相比，BAP(-)组对-100分扰动的响应幅度显著大于+100分扰动，BAP(+)和BAP(-)父母组在反应开始潜伏期方面彼此之间或与父母对照组没有差异。

语音任务中：与BAP(-)和父母对照组相比，BAP(+)组对-100分扰动的响应幅度显著降低。与父母对照组相比，BAP(-)组对-100分扰动的响应幅度明显更大， BAP(+)和BAP(-)父母组在反应开始潜伏期方面彼此之间或与父母对照组没有差异。

3. ASD组、ASD父母组与其对照组的补偿语音回应生长曲线模型显示，任务对线性多项式的影响显著，语音任务的响应幅度大于持续元音任务，组对线性多项式项无显著影响。

ASD组的持续元音任务中，声音响应幅度和开始延迟都有所增加，检测到的反应延迟的增加(潜在地反映了错误检测和纠正时间的增加)进一步表明ASD中存在不发达的音频-语音系统。

在ASD患者持续发音任务中，ASD组作为一个整体表现出比对照组更大的声音响应幅度。目前的研究和现有的工作调查中，跨领域的前馈和反馈控制涉及传感器和运动集成表明，由于前馈模型（预先确定的运动命令）的不发达，ASD患者更依赖于反馈。ASD患者对于特定任务的完成情况由于自身对判断任务的正误系统不发达，更依赖于给予反馈。

ASD组的语音响应模式有相似之处，虽然表达更为微妙，但与对照组相比，后者在持续元音任务中表现出了更大的声音反应幅度和反应开始延迟。与预测一致，ASD父母组的语音响应模式是由BAP父母驱动的。结果首次提供了机制差异的证据，解释了ASD患者父母感知到的韵律非典型性（Losh et al., 2012)，更重要的是，这表明非典型性的音质整合是ASD遗传倾向的一个标志。

ASD和ASD父母组中存在非典型的音频-声音融合，其中一些显著的父母差异是由表现出BAP的父母驱动的。许多反应差异模式也与ASD相关的症状学以及表达和接受性韵律的测量相关联，ASD中与语音韵律相关机制是非典型性的，PPAF可作为反应受影响和未受影响个体ASD遗传倾向的候选语言内表型的反应。

语音响应幅度和韵律能力之间的关系突出了音频-语音融合对ASD和BAP相关的韵律非典异性做出了重要贡献。与声音反应程度和韵律非典型性的关联表明，强调前馈机制发展的治疗可能是有效的影响ASD患者的韵律非典型性。

本研究强调了音频-声音融合的差异，但并未评估听觉感知敏锐度对声音补偿反应的贡献。例如，音高辨别能力的增强可能会导致声音反应强度的增强。虽然不是所有的ASD患者都表现出听觉感知敏锐度的提高，但对进一步研究听觉感知敏锐度和非典型性声声融合的影响具有重要意义。

两句话总结：

 非典型的音频-声音融合表现为对听觉异常反馈的神经检测减弱和对PPAF的声音响应幅度增加。ASD和ASD父母组中存在非典型的音频-声音融合，其中一些显著的父母差异是由表现出BAP的父母驱动的。

此外，后台回复关键词“自闭症谱系障碍”，即可获得英文原文、中文解析教程，欢迎你的转发分享哟~

分享完毕，希望有所帮助。

参考文献：

1. Patel, S. P. , Kim, J. H. , Larson, C. R. , & Losh, M. . (2019). Mechanisms of voice control related to prosody in autism spectrum disorder and firstヾegree relatives. Autism Research(2).（本文）

2. Chen, S. H., Liu, H., Xu, Y., & Larson, C. R. (2007). Voice F 0 responses to pitch-shifted voice feedback during English speech. The Journal of the Acoustical Society of America, 121(2), 1157-1163.

3. Losh, M., Klusek, J., Martin, G. E., Sideris, J., Parlier, M., & Piven, J. (2012). Defining genetically meaningful language and personality traits in relatives of individuals with fragile X syndrome and relatives of individuals with autism. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 159(6), 660-668.

作者：ohh

排版：xiaoxiao