导 读
在信息化日益发达的时代，大数据已广泛应用于医学研究和临床诊疗中，并成为智慧医疗、精准医疗等新兴产业的基础。在带来便利的同时，医学大数据也带来了数据安全、患者隐私等问题。面临这些挑战，智慧医疗从业者如何更好地共享医学数据，并进行高效分析？
数说创新，智见未来——超算创新应用大会上，“智慧医疗与药物设计”分论坛邀请生物医药领域的多位知名专家带来精彩报告，话题涵盖复杂疾病的基因调控、药物设计与研发、医疗大数据平台的构建、精准诊疗平台等。这些先行者们用令人惊叹的系统和数据展示了基于“天河二号”超级计算机构建的国家生物医学大数据系统和应用的成功经验。
用同一种药物治疗同一种病，有的患者吃有效果，有些患者吃则无效果。究其原因，可能是由于基因的不同，导致不同人体内的分子调控网络有所不同，进而药物的作用也会不同。通过基因组学、蛋白组学、代谢组学等多组学体系划分疾病亚型，给因人而异的一病多治提供了理论和技术支撑。
南方医科大学官道刚教授向大家介绍了如何建立多组学数据整合技术体系，以及组学整合建模分析在临床及转化医学中的应用。官教授整合了miRNA预测及功能推测系统、ncRNA预测及功能推测系统、分析转录组互作组及翻译后修饰、转录组互作组的逻辑调控探测等多个组学分析过程，并将其应用于网络药理学技术体系中。运用多组学联合体系，官教授解读了来氟米特治疗类风湿关节炎失败的分子机理，以及肝炎肝癌转化过程中的驱动网络及演化规律。组学整合建模分析可以从宏观上帮助揭示疾病发生机制，判定药物疗效以及制定个性化治疗方案。鼻咽癌是华南地区的高发恶性肿瘤，而放射性治疗是目前鼻咽癌治疗的首选治疗方式，放射性脑损伤是鼻咽癌放疗最常见的晚期不良反应。通过遗传风险评估筛选高危患者，有利于预防和提前干预放射性脑损伤，具有重要意义。中山大学肿瘤防治中心王曈旻博士介绍了基于“天河二号”，在研究鼻咽癌放射性脑损伤相关的遗传易感基因上取得的成果。运用全基因组关联分析（GWAS），课题组共研究了约3000名鼻咽癌患者，发现了三个与放射性脑损伤相关的候选易感基因，并通过独立人群验证发现CEP128易感位点与放射性脑损伤显著相关。联合CEP128基因易感位点及临床因素，可将病人分成不同危险度亚组，为患者的个性化治疗提供参考，对临床治疗具有指导意义。大量研究数据表明，高等生物多达一半以上的DNA转录为RNA，其中绝大多数（98%）为ncRNA（非编码RNA，不编码蛋白质的RNA）。近些年来，ncRNA的功能性逐渐被发掘，RNA结合蛋白（RBP RNA-binding protein）就是其中一项重要发现。华中科技大学物理学院的刘士勇副教授利用机器学习和深度学习的方法，开发了基于模版对接和自由对接的RNA-蛋白质对接的算法，揭示了RNA-蛋白质复合物之间的序列-结构关系存在一个转变点，提出RNA结构可能在编码潜能中发挥重要作用。
新药研发具有成本高，研发周期长、成功率低的三大高风险性质。据《Nature》报道，新药研发成本约26亿美元，10年时间，成功率不到10%。如何加速新药研发进程，降低研发费用已成为各大制药公司迫切需要解决的问题。
计算机辅助药物设计在现代药物开发链中的多个环节中发挥作用，如其中的靶点预测、药物合成、临床前研究等环节可以利用人工智能进行指导。中山大学药学院雷金平副教授介绍了量子化学计算在高效多组分药物合成中的应用，以及分子模拟在先导化合物发现、药物作业机制研究中的应用。中大药学院基于“天河二号”开发了计算机辅助药物研发设计平台，可应用于药物开发过程中的多个计算机辅助设计环节，包括药物大数据、虚拟筛选分子对接、量化计算、分子动力学模拟、人工智能等。
精准医学新时代需要医云超算相融合，共建智慧大脑。辉园苑医药科技有限公司转化研究院副院长张鑫介绍，依托星光超算平台，辉园苑和多家三甲医院的临床团队打造了新药筛选平台，具有靶点筛选、在线虚拟筛选、基因药物库检索等多种线上的药物研发辅助功能。与传统药物研发模式相比，AI+药物研发具有缩短研发周期，节约资金成本，提高成功率等优势。据统计，传统模式下的药物研发光是临床前阶段可能就需要4-5年；而基于AI和生物计算的新药研发管线平均1-2年就可以完成临床前药物研发，药物研发明显提速。
“超级真菌”让很多人谈菌色变，它有何威力，我们又该如何应对，听中山大学附属第三医院的黄怀球主任医师向大家娓娓道来。自然界中真菌约150万种，而目前为人类所认识的仅有7万种，致病真菌仅认识300多种，会引起感染、过敏、中毒、致癌等多种不同的病疫。由于真菌容易出现耐药性，使其成为ICU的重要直接死因。目前虽然有形态学（培养法）、病理学检查、分子诊断等多种菌病诊断方法，但各自有其弊端，再加上真菌种类繁多，导致基层医院对真菌感染诊断毫无能力。针对真菌疾病的特征，国家卫健委建立了全国真菌病监测网，利用人工智能和超算平台，基于新型染色和图像识别的菌种鉴定技术，有效提升基层医院的诊断治疗能力。黄主任团队开发的自动化设备能够大规模安装于基层医院，完成临床数据的自动采集，结合基于“天河二号”搭建的真菌诊疗平台，通过图像分析、多模态运算，使其可以在基层医院进行大规模开展分析，实现真菌的精准化、智能化诊断及治疗。《让7天大于260天，全国首次三级公立医院绩效考核背后的“天河二号”功不可没》，我们公众号此前已介绍过“天河二号”助力全国医院绩效考核的应用成果。在这次分论坛里，来自标普医学信息研究中心的尚尔嵩总监向大家详细介绍了医院质量监测系统HQMS。“天河二号”云服务为三级公立医院绩效考核、2019年全国医疗质量抽样调查、流感医疗服务工作建立了高效的数据采集通道，保障信息安全，并提供应急响应措施，保障系统运行顺利。未来，HQMS将继续充分利用“天河二号”高性能计算、弹性资源调配、高水平信息安全防护水平，支持全国医院绩效考核等医疗监管工作，提高海量数据计算和分析效率，充分挖掘利用医疗大数据，提高医疗科学研究水平、医疗服务质量以及医院管理能力，并将服务逐步扩展到全国各二级医院。
“智慧医疗与药物设计”分论坛的Panel环节，邀请了各报告专家共同探讨如何促进精准药物设计服务平台、智慧医疗服务平台的联合构建和创新发展。Panel嘉宾认为，医学大数据是医学、药学、生物学等学科和产业的基础，超算和人工智能技术可以作为共享和分析高质量数据的工具，为生物医药领域的科研和从业人员搭建资源、人才和数据共享的平台，促进学术和产业界之间相互辅助、相互提升，为新药研制、个性化精准医疗发展提供新动能。