ASCO 2018 | （一）远处转移与非远处转移肺腺癌的基因变异图谱对比

今天开始，我们将陆续推送臻和入选本次ASCO会议的系列摘要内容。给大家带来的第一篇是《远处转移与非远处转移肺腺癌的基因变异图谱对比》。

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研究背景

肺癌主要的死亡原因不是原发肿瘤，而是远端转移。了解远端转移(DM)的生物学特性有助于对其进行有效预测，同时对于降低复发率至关重要。肿瘤的基因变异分析为揭示肺腺癌远端转移的发病机制和分子诊断提供了新的策略。

研究方法

本研究纳入了22例符合条件的肺腺癌患者(pts)。从8个有远端转移（DM）的患者和14个没有远端转移(非DM)的患者的原发灶FFPE样本中提取DNA，通过基于NGS测序对1086个基因的外显子区域进行了DNA变异分析，以探讨肺腺癌有或无远处转移的分子特征的差异。

研究结果

最常见的突变基因是TP53(73%)。EGFR突变在远端转移的患者中更常见(远端转移患者EGFR突变的占比是7/8，没有远端转移的患者EGFR突变的占比是 6/14)。

最常见的基因扩增是RICTOR(55%)。RAC1(36%)、EGFR(36%)、FDPS(32%)、CCND1(18%)、HRAS(14%)、RNF43(14%)等其他基因也检测到扩增。

有趣的是，RNF43和HRAS的基因扩增仅在远端转移的患者中出现，而在无远端转移的患者中没有被检测到(p<0.05)。

此外，在远端转移的患者中，RICTOR、RAC1和CDKN2B的拷贝数变异也较多(p<0.05)。

研究结论

基于目标序列捕获测序的肺腺癌DNA变异图谱揭示了远端转移患者组与无远端转移患者组之间基因变异的差异。在这些基因里，有几个候选基因可能有助于确定肺腺癌的远端转移，并且原发灶的分子特征可能可以作为肺腺癌远端转移的预测因子，但仍有必要扩大范围来进一步证明这些研究结果。

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