健康科普|世界唐氏综合征日:知“唐”防“唐”,点亮生命
什么是唐氏综合征?
唐氏儿也被叫做“蜜糖天使”,甜蜜的名字源于他们的笑容像蜜糖一样甜美,也源于他们患的疾病:唐氏综合征。唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,又称21-三体综合征。唐氏综合征者有明显的智力障碍,具有特殊面容如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、伸舌等;常常伴有先天性心脏病、内分泌疾病等;部分人会有免疫力低下;比正常人群较早出现老年性退化。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,避免唐氏儿的出生是该病有效的预防策略。做好遗传咨询,把控产前筛查和产前诊断关口,是预防唐氏综合征的重要手段。
哪些人群会有较高的唐氏综合征胎儿风险?
1、已妊娠/生育过一个唐氏儿的父母;
2、患21号染色体易位的父母;
3、超过35岁的高龄孕妇。
产前筛查的内容有哪些?
1、NT筛查
孕早期(11~13+6周)对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行超声筛查,NT增厚越明显,胎儿异常可能性就越高。
2、唐氏筛查
孕中期(15~20+6周)通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度,并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
3、无创DNA检测(NIPT或NIPT plus)
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹,孕12周即可进行,最佳时间孕12~24周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体;plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。
4、胎儿大畸形超声筛查
简称“大排畸”,30%的唐氏儿可能合并器官或者系统的异常,故在孕22-24周,医生会通过超声仪器检查胎儿的生长发育、胎盘情况、羊水情况以及胎儿各个器官和系统的发育情况,其目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。
5、产前诊断
羊水穿刺是产前诊断,是判断胎儿染色体是否异常的金标准,所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体诊断,最佳检测时间为孕18周~22周。
(作者系长沙市中医医院一长沙市第八医院妇产科 周孜)
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来源:长沙市中医医院一长沙市第八医院
编辑:湖南卫生健康委宣传处