戒酒半年，生活规律，不谈女人，只谈自己对儿子詹姆斯的爱——很难想象这个人就是从那个声名狼藉的好莱坞“坏小子”转型到《迈阿密风云》好爸爸的科林·法瑞尔。四岁时小詹姆被查出患有罕见的基因缺陷疾病——天使人综合征，虽然样貌与普通小朋友无异，但他脸上几乎永远都在笑，说话、四肢活动及情绪控制方面不同于普通小朋友，发育也较同龄小朋友缓慢。科林不认为小詹姆与普通小朋友有什么不同，他觉得小詹姆脸上常堆满笑容，是一个勇敢而快乐的孩子，近年来科林为了照顾儿子放弃了不少电影角色，希望可以花多点时间陪伴儿子。
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染色体微缺失患儿——落入凡间的折翼天使
天使人综合征
天使人综合征学名Angelman Syndrome，简称AS。是一种神经发育性疾病,由英国儿科医师Harry Angelman于1965年发现。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶，经常发笑，很快乐的样子，所以人们把这种疾病称为天使人综合征。AS在新生儿中发病率为1/12000-1/25000，男女发病率无明显差异，大概有70-75%的患者发生15q11.2-q13中间约4Mb片段的染色体微缺失。
AS患者在婴儿初期，主要表现为喂养难和生长发育迟缓，其他症状出现在儿童早期，通常3-7岁时候因临床症状和行为而被确诊。AS的其他症状包括语言障碍、下颚突出、张口吐舌、小头畸形、枕部扁平、部分患者还可出现毛发色素减少和蓝眼病等。AS还有其特有的行为改变，即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑，伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等,但并非所有患者均表现出以上典型特征。
为什么孩子会得天使人综合征？
通过对患者染色体进行细胞核型分析和基因芯片检测发现，这些患者的染色体有部分缺失，也就是孩子患上染色体微缺失综合征。我们平常可能不大注意，下面了解一下这些常见的染色体微缺失综合征。
人类共有23对染色体，即46条染色体，23条来自父亲，23条来自母亲，这些染色体携带人体所有遗传信息。染色体多或少一条，即为染色体非整倍体。唐氏综合征便是一种最为常见的染色体非整倍体疾病，其21号染色体有3条。如果是某对染色体里的某条染色体增加或缺少了某一小段，便为染色体微缺失了。
染色体微缺失患儿多数能正常存活，出生后表现为不同程度的躯体发育异常。染色体微缺失常见9种疾病的发病率及主要临床表现见下表。
那么如何检测胎儿染色体微缺失综合征，预防出生缺陷呢？
传统的染色体核型分析，能诊断染色体的数量以及大片段的形态变化，对于染色体微小片段的缺失和重复，核型分析缺爱莫能助。
随着分子诊断技术的快速发展，基因芯片技术的发展，为想要筛查胎儿染色体微缺失的准妈妈们提供了一项选择。
基因芯片又称染色体微阵列技术(CMA)，可以检测全基因组范围内遗传物质的增加或减少（即染色体微缺失和微重复），与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率，可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术。
1. 基因芯片产前检测对象：
1） 有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿，但传统染色体核型分析无法明确致病原因者；
2） 胎儿超声检查发现结构异常；
3） 传统染色体核型已发现异常，但无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者；
4） 希望进行高分辨染色体检查以降低怀孕风险者；
2. 基因芯片产后检测对象：
1） 不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形者；
2） 自闭症谱系障碍者；
3） 有证据支持对矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等的患者可进行基因芯片检测；
基因芯片检测具有众多优点：分辨率高、操作简单、结果客观可靠、且样本无需培养，已作为常规项目广泛应用于临床分子诊断中。
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