乳腺癌1号基因（BRCA1）背后的故事

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前言

2017年长达八天的十一/中秋节长假结束了。当您读到本文时，已经是2017年10月9日星期一的早上。您或许在赶往工作单位的班车上、地铁上或自家车里。无论您身处何方，让我们一同短暂地走进著名女科学家Mary-Clare King的个人世界，去了解她为人类带来的重要发现的背后那些辛酸往事。

我们衷心感谢和铂医药王劲松博士！他的推荐让我们有幸阅读到King教授的博客文章。王博士的精彩点评如下：

一位载入生物医学史册的女性科学家Mary-Clare King以细腻笔法描述自己的激荡人生片段 -首先在1990年描述了乳腺癌基因的存在，但四年以后具有双链DNA修复功能的BRCA1基因克隆工作以若干星期之差被竞争对手抢先发表。有幸目睹那年King教授在北卡做讲座时提及此事时泪流满面，但悲壮之余非常雅致地赞赏对手科学家为行业所做贡献 这项发明导致不计其数的乳腺癌及卵巢癌病例免于发生，同时也给众多突变基因携带者家庭以及医学伦理学带来前所未有纠结与烦恼。源于此基因的发现，好莱坞影星Angelina Jolie因为其母系家族是该突变基因的携带者而进行了预防性乳房及卵巢切除，从而摆脱了像她外祖母/母亲/姨妈那样都死于乳腺癌或者卵巢癌的命运。

下面是我们基于英文原文编译的文章。欢迎朋友们惠阅！欢迎批评指正！

• 那一周，我的先生离开了我，我的家被盗；那一周，我获得了一笔金额庞大的NIH基金，可以启动梦寐以求的项目，该项目最终带给世界BRCA1 。

1981年愚人节的那一周令我终生难忘，它的开启糟糕极了。那个星期天的晚上，我的丈夫罗布告诉我他要离我而去，因为他爱上了他的一位女研究生，深陷爱河，无法自拔。第二天他们就成双结对地去了热带国家共度美好时光。

我完全被这个突如其来的变故给击毁了。这是完全意想不到的。三十六年后的今天，我还是不知道该说些什么。当时我十分激动，几乎失控。

为了缓和凝固僵硬的气氛，我的那个他，现在应该称为前夫，送给我一个新的吸尘器，希望减小这个突如其来的变故对我的沉重打击。

当时正值伯克利大学春季学期，第二天早上我照常去课堂教课。我面临两个选择：不得不去教课，或者，向学校和学生解释为什么我要缺课。和解释比较起来，教完这堂课更加容易。所以我把我们当时五岁多的女儿艾米莉送到幼儿园，一同送去的还有她忠实的澳大利亚牧羊犬厄尼。无论艾米莉走到哪，厄尼都紧随，形影不离。之后，我去学校教课。

当一堂课终于结束，我离开教室时，我的系主任赶上了我。 对我说：“来我办公室一下。”

我说，“好”。嘴上答应好，其实心里面在反抗，我当时真的希望逃跑，跑的远远的。

我进了系主任的办公室，他说：“我想告诉你，我刚刚得到消息，你已经被授予终身教职资格（tenure）。” 

不难想象，那一刻，我难以自抑，瞬间迸发，泪如雨下。

我打心里祝福这位系主任，他是一位比我年长一辈的绅士，有三个已经成年的儿子。他没有女儿，手下一直没有一名年轻女助理教授，我应该是第一个。

他把手放在了我的肩头，又立即收了回去。他后退了一步，不知所措，惊讶地说到：“还从来没有人这样反应过，” 他接着说，“坐下来，坐下。 怎么了？”

我说：“这不是因为tenure。而是因为我丈夫昨天晚上告诉我他要离开我。”

他看着我，打开了他的办公桌的抽屉，取出硕大的一瓶杰克丹尼，给我倒了半杯，慈祥地安慰我说：“喝了这个。你会觉得好一些的。” 

那是星期一的上午，9点半。我拿起杯子，就着泪水喝下了那杯辛辣的威士忌。

在威士忌的帮助下，我把一整天给撑了下来，逐渐变得清醒起来。大约三点半左右，我回到山上，从学校里接走艾米莉。她和厄尼一起跳上车，我们开车回家。

我们回到家，走上楼梯，开了房门，瞬间惊呆了！映入眼帘的是一团的混乱！

有人破窗而入，屋里的一切都被摔得粉碎。回想起来，我的前夫经常在家工作，任何一个在小区作案的都避开我们家。但那天呢，家中无人，所以我们的家成为了一个脆弱的目标，我们被抢劫了！

我立即打电话给911，一个年轻的伯克利警官来了，对房间进行了检查。当然，我不知道什么东西被窃，什么还幸存，因为我的丈夫星期天晚上离开时带走了很多东西。我向警官解释了一下，他说：“当你弄清楚时，列个清单出来吧”。

然后他和艾米莉一起上楼，他们打开了艾米莉房间的门，房间里的混乱程度要比刚才看到的大了十八倍。床被拉开的四分五裂，窗帘被扯了下来，抽屉都被拽出翻倒在地。弱小的艾米莉抬头望着警官，轻声地说：“我不知道这个窃贼是不是到过这里。” 警官没有微笑，面无表情，递给艾米莉他的卡片，说：“小姐，如果你发现什么东西丢失了，请给我打电话。” 之后就离开了，乱糟糟的房间里只剩下我、5岁多的艾米莉和摇着尾巴看着我们的厄尼。

已是星期一的深夜，我本来已安排本周晚些时候去华盛顿特区，到国立卫生研究院（NIH）做报告。如果你是一个年轻的教授，第一次申请一笔大额的拨款，你会经常被要求到NIH进行所谓的“反向现场访问” ，解释你的研究计划，你打算做什么，如何做，然后他们才决定你是否将在之后的五年内获得相当大的一笔拨款。

这是非常重要的。我以前从没有做过，对我来说这是全新的。如果成功的话，这笔钱将成为我自己争取的第一笔大额拨款。为此，我制定的原计划是艾米莉和爸爸待在一起，我的妈妈第二天，即星期二，赶到帮忙。当时看来似乎是一个很不错的计划。

我住在芝加哥的妈妈显然不知道过去24小时内发生的事情。我想等她到达这里的时候我再向她解释。这远比给妈妈打电话在电话上解释强的多，而且那时芝加哥已经很晚了。

第二天，我们在旧金山机场接到我妈妈，之后开车回伯克利。在路上，我向她解释了星期天发生的事情。妈妈非常非常不高兴，说到：“我不相信你让这个家庭就这样破裂。我不敢相信这个孩子将在没有父亲的陪伴下长大。” 

“你怎么能这样做？ 你怎么不能把你的家庭放在第一位？“ 妈妈继续埋怨着。艾米莉坐在车里，听着姥姥的每一句话，不敢吭声。

“我根本无法想像，” 妈妈继续说到。 “我要和罗布谈谈。”

“他已经回哥斯达黎加了。” 我告诉妈妈。

“这不可能，” 她变得越来越不安。

当我们回到伯克利家的时候，妈妈非常激动。艾米莉被吓着了，用惊恐的目光看着姥姥和我。

很显然让妈妈照顾艾米莉是靠不住的。

几个小时后，妈妈对我说：“我要回家。我根本无法想象这事发生了。你必须留在这里照顾你的孩子。在这样的一个时候，你怎么还能想要跑到东海岸去呢？！”

我妈妈护理我的爸爸长达二十多年，我的父亲已经去世了。这次短暂的访问的两个月后，她被诊断出患有癫痫。所以，回想起来，她在我家的反应是可以理解的。但在当时那一刻看起来是那样的不合理，甚至是毁灭性的。

所以听了妈妈的那一番话后，我说：“好的，您是对的。我会安排您明天有机票可以回家。我们带您去机场，而且我会取消出差的。”

我睡不着，决定打电话给我的导师，直到几年前他都一直是我在加州大学旧金山分校的博士后导师。很巧的是，他正在华盛顿特区参加一个肿瘤学会议。我说：“我去不了华盛顿了，” 我简要地解释了家里发生的事情。有着成年女儿的他对我很了解，听我在电话的另一端诉说完毕后就立即对我说：“你一定要来！”

我说，“我来不了。”

导师说：“带着艾米莉一起来。艾米莉和我认识。当你做报告时，我会和她坐在一起。“ 他有自己的孙子辈，在他的眼里艾米莉就是他的孙女。

他说：“放心，一切都会好的。”

我说：“可她没有机票。”

他说：“挂断电话，我马上打电话给航空公司，给她订一张票。明天当你送妈妈的时候，在机场取票，和你是同一架航班。一切都会好的。放心！”

我说，“你确定吗？

他说：“是的。 我现在要打电话给航空公司了。 晚安！” 

他挂了电话。

我给我的母亲买好了一张回芝加哥的机票。她的班机早上10点钟起飞。我们早早就离开伯克利，前往旧金山机场。但不幸的是，那一天成为传说中极其塞车的一天，海湾大桥完全被堵住了。开车跨越大桥简直就是一场恶梦。 原本45分钟的车程愣是开了1小时45分钟。当我们终于到达时，我母亲的航班将在15分钟后起飞，艾米莉和我的航班将在45分钟后起飞，柜台前面取票的队伍相当的长。另外，我们还有我们的行李箱。我的妈妈拖着她的行李箱，她已经很虚弱了。

艾米莉和我的母亲站在取票长队中，我说：“妈，您可以自己去搭乘您的航班吗？” 那个年代，机场里没有安检，但走廊很长。

妈妈坚定地回答道，“不行！”

于是，我对艾米莉说，“我要送姥姥去赶她的飞机。”

我的母亲尖叫起来，“你不能留下孩子不管！” 妈妈的关心绝对是正确的。

就在我进退两难，焦急无助的时刻，突然之间，从我的上面和后面传来一个清晰的声音，“艾米莉和我会很好的。”

我转过身去看站在我们身后的那个人，喜出望外，连忙说到：“谢谢您！”

我的母亲看着我说：“你不能将艾米莉交给一个陌生人！”

我说：“妈妈，如果您不信任Joe DiMaggio，这个世界上您还能信任谁？”

乔·迪马焦（Joe DiMaggio）是美国著名的棒球运动员，当时像我们一样站在那里排队。他看了看我，又看了看我的母亲，然后给了艾米莉一个大大的笑容。他伸出手来对艾米莉说：“嗨，艾米莉，我是乔。”

艾米莉伸出小手和乔握手，“你好，乔，我是艾米莉。”

我当时欣慰的眼泪都出来了。飞机不等人，我对母亲说：“妈妈，我们快走！”

我的母亲和我走下大厅，连奔带跑，终于赶到了，妈妈上到飞机上，我怦怦跳的心才安定一些。当我回来的时候时间已经过去了25分钟，艾米莉和乔都已排到了前面，在柜台处边等检票边聊天。

艾米莉手里拿着机票。很显然，乔帮助拿到了艾米莉的机票，然后等着我回来。我发自肺腑地对乔说：“非常感谢您！” 乔扭头回答道，“不客气！”

乔走下大厅，右转时，他向我比划了一个大大的敬礼，脸上露出阳光灿烂的笑容，然后走向自己的航班。

艾米莉和我去了华盛顿特区。NIH面试一切顺利，我得到了这笔金额很大的拨款，可以开启计划许久的研究工作，BRCA1项目就是从这里开始的。三十六年过去了，这项研究工作已经成为遗传性乳腺癌领域的一个故事。

延伸阅读 | 关于BRCA1：

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。

参考资料：

The Week My Husband Left And My House Was Burgled I Secured A Grant To Begin The Project That Became BRCA1 （作者：美国华盛顿大学西雅图分校美国癌症学会教授Mary-Claire King博士。原文发表时间：2017年9月14日）

图片来源：原文、百度、网络。版权归拥有者。

本文为编译文章。因译者水平有限，错误偏颇难免，欢迎批评指正！

衷心感谢！

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