FDA为遗传代谢疾病药物成立新的专家咨询委员会，它终于脱离了东拼西凑的窘境……

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新的专家咨询委员会

作为在全世界都具有一定权威的卫生与公共服务部门，FDA的一举一动都会牵动全球医药市场的波澜。

而FDA专家咨询委员会则使FDA在评估新疗法的潜在益处和风险时能够获得临床医生、行业专家、学术界、患者、护理人员和其他外部利益相关者的意见，FDA专家咨询委员会是FDA工作的重要部分，也是FDA权威的基石之一。

2023年12月12日，FDA宣布将成立一个新的专家咨询委员会，以研究遗传代谢病的潜在治疗方法。在必要时，遗传代谢疾病咨询委员会将就遗传代谢疾病医疗产品的技术、科学和政策问题向FDA提供独立、知识渊博的意见和建议。委员会成员将评估向咨询委员会提交的申请的关键问题的证据，并提出建议供FDA考虑。

包括主席在内，这个新的遗传代谢疾病咨询委员会将由9位拥有投票权的核心成员组成。委员和主席由专员或指定人员从医学遗传学、先天性代谢缺陷表现、小群体试验设计、转化科学、儿科、流行病学或统计学和相关专业领域知识渊博的权威人士中选出。

该委员会将包括一名消费者代表和一名行业代表。此外，除有投票权的成员外，委员会还可以包括一位与行业利益相关的无投票权代表成员。

FDA药物评价和研究中心（CDER）主任Patrizia Cavazzoni医学博士表示：“这些专家小组通过帮助确保FDA关于药品安全性和有效性的决定是明智的并符合我们的优先事项和目标来支持该机构。”

遗传代谢疾病到底归谁管？

FDA官网上，对遗传代谢疾病的定义为：破坏个体新陈代谢的疾病。

新陈代谢是将食物转化为能量并消除体内毒素的化学过程。当遗传缺陷导致蛋白质或酶缺失或有缺陷，从而干扰某些重要的代谢功能时，就会引起遗传代谢疾病。大部分的遗传代谢疾病都很罕见，但是大多发病率很高，并且可能会危及生命。

根据代谢类型，遗传代谢病可以大致分为糖代谢病、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、核酸代谢病、重金属代谢病等。

不过现在，随着基因疗法的发展，遗传代谢病的治疗方法也越来越丰富。需要召开相关药物专家咨询委员会的次数也会相应增加。

因此，遗传代谢病也可以被简单粗暴的分为两种：必须使用基因疗法的，和可以不使用基因疗法的。

在遗传代谢疾病咨询委员会成立之前，绝大部分的遗传代谢病药物都是由细胞、组织和基因治疗专家咨询委员会进行讨论，但是基因疗法和非基因疗法之间、罕见病与非罕见病之间的差别都很大，其中的一些技术问题，不是可以靠经验抹平的。

换句话说，遗传代谢疾病药物在遗传代谢疾病咨询委员会成立之前，无论由哪一个专家咨询委员会开会讨论都显得不伦不类……

从“会诊”到“专家号”

数百种不同的遗传代谢疾病，都有其各自不同的治疗手段。相关的药物又多又杂，涉及到的领域十分广泛。例如，很多的遗传代谢病会在婴幼儿时期发病，那么相关药物如果需要召开专家咨询委员会，就需要儿科的专家参与。

另外，遗传代谢疾病的中不少种疾病属于罕见病，临床试验招募能招募到的患者数量比常规的临床试验会少很多，那么临床试验数据分析手段、评价标准也会有相应的变化，这也需要相应专家参与会议。

这种种原因，导致非基因疗法的遗传代谢疾病治疗手段如果需要召开专家咨询委员会，就必须多个部门“会诊”，凑成一个能覆盖该疗法相关领域的专家会议，以确保FDA工作的正常进行。

因此，FDA新成立一个遗传代谢疾病咨询委员会，也许希望是在遗传代谢疾病的治疗药物越来越多的当下，降低审批遗传代谢疾病治疗手段的时间和人力成本。

FDA药物评估和研究中心(CDER)主任Patrizia Cavazzoni博士表示：“这个新的遗传代谢疾病咨询委员会将为代谢遗传学领域的专业和多样化的技术和科学专家提供一个讨论复杂问题的论坛。”

显然，FDA此前确实被遗传代谢疾病的分类所困扰，因此索性开了一个“新号”，把所有遗传代谢疾病需要的专家打包塞进同一个地方，特意为遗传代谢疾病开了一扇门。

随着医疗科技的发展，遗传代谢疾病的治疗手段只会越来越多，建立这个新的遗传代谢疾病咨询委员会耗费的资源肯定不会被浪费。

今后，遗传代谢疾病咨询委员会在其位谋其政。摒弃了许多不必要的程序，遗传代谢疾病药物的专家咨询委员会将更有效率，也会更具权威。

参考资料：

1. FDA官网
2. https://zhuanlan.zhihu.com/p/364070130#%E6%A6%82%E8%BF%B0
3. https://dxy.com/disease/20712/detail
4. 其他公开资料

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