肿瘤基因显性遗传，结直肠癌如何有效筛查|火石百家

5月11日晚8点，火石百家邀请鼎晶生物研发总监薛良博士做客直播间，向行业人士分享遗传筛查在结直肠癌中的应用。薛博士从结直肠癌的背景、结直肠癌的治疗与靶向药物、结直肠癌遗传筛查国内外规范和实施流程以及鼎晶生物遗传性结直肠癌筛查项目介绍四个方面与大家做了分享。

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下面让我们来回顾一些精彩片段，

1结直肠癌的背景

（遗传性肿瘤由胚系突变引起）

薛良博士：遗传性肿瘤是非常值得我们注意的，遗传有显性遗传和隐性遗传，如果肿瘤是显性遗传，就意味着十有八九会得肿瘤，而即使是隐性遗传，患肿瘤的风险也是非常高的，结直肠癌就是一种显性遗传。如果你先天带有结直肠癌相关基因的突变，那基本可以确定你这辈子就会发生结直肠癌，只是时间早晚的问题，所以这也体现了早期筛查结直肠癌的重要性。

2结直肠癌的治疗与靶向药物

薛良博士：结直肠癌从最早表面增生到最后发生浸润转移，发病期大概是8—10年的时间，所以有充分的时间可以筛查出来，早期的进行干预和治疗。从目前的数据来看，早期发现结直肠癌是可以治愈的，即使发展到一期，5年生存率也可以高达95%。

3结直肠癌遗传筛查国内外规范和实施流程

【遗传筛查构架：法国经验】

【中国：2016遗传咨询的起点】

4鼎晶生物遗传性结直肠癌筛查项目介绍

除上述分享外，薛博士还与业内伙伴就以下问题进行了探讨：

• 怎么解读突变的有害性，有哪些数据库?

• 单单考肿瘤组织是否可以检测遗传性肠癌?

• 这种基因检测和粪便的早期筛查相比有何优势？

• 对于这么多基因，是如何来衡量患病的风险的？是什么样的数学模型？

• 目前基因检测行业异常火热，国家为何没有及时推出相关癌症的判断标准呢？

由于篇幅的限制，解答部分小编在这里就不一一叙述了，大家可以点击文末的【阅读原文】进入到当晚的直播间，听听李博士的对于这些问题是怎么看的。

感谢本次活动的合作媒体：测序猫

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