电视剧《都挺好》热播，在网上引起对重男轻女思想的讨论热潮，同情苏明玉（姚晨饰演）的同时，对重男轻女思想的进行吐槽，今天我也要吐槽吐槽重男轻女，但是和大家有些不一样，我吐槽的不是电视剧，而是一种伴X染色体遗传的严重的致死性神经肌肉疾病——DMD。
案犯DMD——假肥大性肌营养不良、也称为杜氏进行肌营养不良症。
1罪状：DMD患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性肌肉萎缩、小腿变粗而无力、走路姿态似鸭子而导致行走不便，12岁时失去行走能力, 逐渐瘫痪，常年与轮椅为伴，多数病人20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智力障碍，病情多呈进行性加重。值得注意的是，该病几乎均影响男孩！
2犯罪证据：DMD活产婴儿发病率约l/3500，多有家族性，约1/3新发突变致病，主要由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等。DMD基因全长2.4Mb，位于X染色体，伴X染色体遗传，是一种X染色体隐性遗传疾病，意思就是DMD表现为男孩致病，而女孩仅表现为携带。由此可见这是一个妥妥的“重男轻女”犯无疑了。
3防范措施：针对DMD，目前尚无有效的治疗方法，我院产前诊断中心针对疑似DMD患者进行基因诊断并进行遗传咨询，对遗传诊断明确的家系，进行产前诊断；同时，对未怀孕的家系行胚胎植入前遗传学检测（PGD/PGS），选取未携带DMD基因缺陷的胚胎植入，进而生育健康宝宝。迄今为止，中心已完成数十例DMD遗传咨询、诊断、产前诊断及植入前诊断。
4案例：一对夫妻生育两个确诊为DMD患儿，再次怀孕来我科行产前诊断，我们通过高通量测序确定两名患儿存在DMD基因致病半合子突变，母亲为该致病突变杂合携带者，最后通过羊水穿刺，诊断胎儿未检测到该突变，说明怀孕的的宝宝患DMD风险低，这是一个我们都愿意看到的结局。
随着技术的不断发展，通过基因测序技术和产前诊断的联合应用，对于有明确诊断的再生育家庭可以做到很好的预防。
《都挺好》中重男轻女的封建思想在现实社会中依然还可以看见，這显然不符合我们社会主义核心价值观，唯有通过全社会一起努力才能破除這根深蒂固的思想，正如DMD一样，我们现在可以通过产前诊断去预防，将所有严重致畸致残的出生缺陷疾病消灭在萌芽之中。
报送单位：江西省妇幼保健院
作品简介：做好DMD孕/产前筛查和诊断，避免DMD患儿出生。