孕期这个特别重要的检查，你了解吗？
每位妈妈都希望自己的宝宝是健康正常的，但不是每个人的愿望都能成真，总有一些孩子带着或大或小的缺陷来到世间。
小的出生缺陷可以通过简单的治疗就可以和普通人一样生活，比如多长了一个小指头；严重的缺陷，就可能让孩子不能生活自理，给家庭和社会带来沉重的负担，比如唐氏综合征，所以在孕期做好筛查，尤其是唐筛就特别重要。
唐筛是什么？
唐筛每个妈妈都应该做过，是唐氏综合征筛查的简称，除了可以帮助筛检唐氏综合征（21三体）的风险，还可以筛检其他染色体异常或者发育异常，比如爱德华综合征（18三体），神经管缺陷如脊柱裂等问题，根据筛查时间不同，可分为孕早期唐筛和孕中期唐筛。
孕早期唐筛包括了血液检查和超声检查。孕妈妈在9+0-13+6周期间抽血测定妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)水平；在11-13+6周期间超声检查测量胎儿颈项透明层(NT)的厚度；再结合孕周、年龄、体重等各项信息，从而评估风险。
而孕中期唐筛只有血液检查，在14-20+6周期间进行（最佳在15-17周），通过测定血液中的甲胎蛋白（AFP）、雌三醇(uE3)，游离绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)和抑制素A水平，并结合孕周、年龄、体重信息来推算风险。
通常孕早期和孕中期两次唐筛做其中一次即可。
唐筛报告怎么读？
顾名思义，唐筛是一种筛检的工具，检查结果只是用来帮助提示胎儿有某种异常的风险高低，它并不能确诊胎儿是否有染色体异常。
唐筛高风险：是指检测结果达到或超过医院设定的风险值。
唐筛低风险：是指检测结果低于医院设定的风险值，如果唐筛报告是低风险，虽然不能就此说绝对排除唐氏综合征，但因为风险很低了，就不需要进一步做检查去排查了。
筛检高风险，该怎么办呢？
当孕妈妈们拿到唐筛报告单，看到提示高风险，一些数值被医生用双粗线标记，并备注“建议进一步检查或产前诊断中心咨询”时，往往会吓得不知所措。
正如前面所说，筛查高风险并不代表就是唐氏综合征或有其它严重先天畸形，只是说风险相对更高，所以需要进一步检查来确定或排除，那通常需要做哪些进一步的检查呢？包括：
一、进一步筛查方法：
1.无创DNA ：通过检查孕妈妈的外周血来评估胎儿染色体异常的风险，可以在孕12-24周进行这个检查。无创DNA检查对染色体异常的检出率比前面提到的常规孕早期和孕中期筛查要高，其中对21和18-三体的检出率可达到99%以上，对13-三体检出率约90%。不过，无创DNA检查仍属于筛检，不能用来诊断染色体异常，因此可以理解其为“高级筛查"。
2.超声检查：当提示开放性神经管缺陷高风险时，可以通过超声进一步排查，超声检查应选择有产前诊断资质的医院进行。
二、进一步确诊方法：
1.绒毛膜穿刺术：通常在孕11-13+6周进行。通过超声引导，医生利用细长的针筒从腹部或者宫颈插入子宫，抽取绒毛组织。绒毛穿刺术属于有创检查，可能有0.5-1%的流产风险。
2.羊膜腔穿刺术（羊穿）：适用孕15周以后，医生会在超声指引下，经腹部用细长针头穿刺抽取15-20毫升羊水来帮助明确诊断。羊穿同样属于有创检查，可能有大约0.25-0.5%的流产风险 。
如何选择？
看了这些进一步检查，很多妈妈可能会想，既然无创DNA检出率那么高，而羊穿和绒毛膜穿刺术都属于有创检查，有轻微的流产风险，那当唐筛异常时，能不能用无创DNA替代这些有创检查呢？
其实，从检查本身来讲，无创DNA仍然只是一个筛检，它不能作为确诊的手段，而羊穿或者绒毛膜穿刺术则属于诊断性检查，因此两者是不能互相替代的。
至于到底选择进一步有创检查，还是选择无创DNA，除了从医学角度考虑，归根结底是孕妈妈自己和家庭对风险接受度的问题，我们能做的是尽量多了解各类可以选择的检查以及各自的优劣，有不懂的地方再向专科医生进行个体化咨询，最后再结合个人和家庭的需求，作出个体化的选择和决定。
总的来说，唐筛能帮助评估胎儿染色体异常风险，也是孕期非常重要的一个检查。唐筛提示高风险，并不代表胎儿一定有染色体异常，我们不需因此惊慌失措，因为还有不同的手段能进一步去明确，为我们作出适合自己的决定提供参考。
兰州大学第一医院东院区妇产科主治医师，从业12年。有备孕、孕期并发症、胎儿排畸咨询等相关问题，都可以点击头像向刘医生咨询。
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