这种疾病有个很明显的特点，男女比例严重失衡，男孩患病率是女孩的4-5倍 | 杨文翰
杨文翰 · 广东药科大学公卫学院儿少卫生学系主任
格致论道·湾区第21期 | 2023年1月6日 广州
大家好！我是来自广东药科大学的杨文翰。我是一名科研工作者，同时也是一名发育行为儿科的医生。今天我将从临床的角度，谈一谈自闭症谱系障碍这个话题。
自闭症谱系障碍也称孤独症谱系障碍（ASDs)，简称自闭症或者孤独症，我们把病人称为“困在玻璃瓶子的天使”。
因为这个障碍起源于生命早期的神经发育障碍，主要以社会交往技能缺失、重复刻板行为以及狭隘的兴趣爱好为最主要特征，在临床上也把他们称为“来自星星的孩子”。由于自闭症谱系障碍的严重影响，在2007年，联合国大会通过把每年的4月2日设定为世界自闭症关注日。
虽然世界自闭症关注日才设立15年，但我们认识这个疾病已有80多年。20世纪40年代，美国约翰斯·霍普金斯大学的教授利奥·坎纳（Leo Kanner）和奥地利精神科医生汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）分别报道了典型的自闭症和轻度的自闭症两个群体。至此，自闭症才正式走入我们的视野。
直到1981年，英国的精神病学家洛娜·温（Lorna Wing）才提出，虽然患自闭症谱系障碍的人表现各不一样，但是都有一个共同的特点，就是损害了人的最本质属性——社会交往功能。从这个时候起，我们才从谱系障碍的角度去看待这一疾病。
我国研究者关注这一疾病要晚一些。虽然在20世纪50年代，“婴儿孤独症”这个词已经出现在精神科专著里，但是真正认识、关注到它是在1982年。在那一年，儿童精神医学之父、南京神经精神病防治院的陶国泰教授在他的论文《婴儿孤独症诊断与归属问题》里正式描述和报道了4例自闭症。至此，我们国家才开始关注这个疾病。
自闭症，其实很普遍
已完成：20% //////////
这个疾病之所以引起那么广泛的关注，是因为它的患病率一直在逐渐升高。
虽然没有全世界监测的数据，但是根据世界卫生组织的估算，在人群里至少有1%的人患有孤独症。有一些国家报道会的数据更高一些。比如在2016年，韩国曾经报道了38：1的患病比例。这相当于现在的一个标准小学教学班里，至少有一个孤独症的孩子。
我们的情况也不比国外乐观。根据之前在广州、广西，还有内蒙古等地的调研，以及综合其他学者的研究结果来看，非常保守地估计，我国也至少有1%的患病率。也就是说，在绝对人数上已经超过了1000万。
在这些被诊断为孤独症的孩子里，父母回溯他们的表现时发现，至少接近80%的孩子在1岁左右就已经出现孤独症的一些症状。遗憾的是，这些孩子基本上到了3-4岁时才被首次诊断出来，就诊原因主要是语言发育的落后。
这个疾病还有一个很大的特点，就是它的男女比例非常失衡，男孩患病人数是女孩的4-5倍。在其他很多发育行为障碍里也有这样的表现。
这么多年以来，自闭症患病人数也一直在上升。美国对自闭症的监测比较系统，从数据中可以看到，从2000-2016年一直在上升，从开始的0.7‰到接近20‰的比例。
今年我也用他们的公共数据库的数据来做了分析，发现从2014年开始，也一直在持续上升；到2020年，这个比例已经占3.4%，这是个很高的比例。
而且自闭症还是一个终身发育的疾病，一旦患了自闭症，可能终身无法康复。到目前，自闭症谱系障碍已经成为儿童致残最常见的原因，占到接近36.9%，也是我们关注它的一个重要原因。
同时，它也造成非常严重的疾病负担。在我国，如果家里有一个自闭症的孩子，每年做康复的费用接近4.9万，这个已经超过了国内平均可支配收入的60%，所以负担非常重。
正因如此，科学家在积极探索到底是什么引发了自闭症。这是个世界性的难题，我们还没有办法去讲清楚它，但是研究一直在进行。科学家们已经形成了共识，认为这是一个以遗传因素为主，环境因素共同作用的多基因遗传的疾病。
遗传因素在疾病发生因素中至少占50-90%，也就是遗传度接近0.9，这是很高的。相比21-三体综合征，也叫唐氏综合征，它的遗传度接近1。
科学家们也在努力探索，到底有哪些基因和自闭症有关。已经发现和1000多个基因是有关系的，主要定位在7号、15号和16号染色体上。但是这些基因没有特异性，可重复性比较差，没有办法一一对应，这就使得我们没有办法通过基因诊断的方式提前发现自闭症。
除了遗传因素以外，环境因素同样会起到作用。现在已经知道的一些环境污染物，自身的过敏性疾病和免疫性疾病，还有代谢、营养问题，都可能增加自闭症发生的风险。另外，在围生期（婴儿出生前后）的一些不利因素，比如母亲在该时期一些药物、毒素的摄入，比较重的精神压力负担，都被证明会提高后代自闭症发生的概率。
从脑科学的功能看，在形态学和功能学上，自闭症患者的发育过程与普通的孩子会有很大差异。神经生物化学研究也显示，他们的N-乙酰天冬氨酸的含量降低，5-羟色胺的水平升高等等，都提示了他们大脑的损伤是比较广泛的。
正因如此，在临床上才能看到很多复杂表现。包括需要终身康复的这类最典型的自闭症，还有比较轻的阿斯伯格综合征，以及雷特综合征和不典型的自闭症。它们的共同的特点就是以社会交往障碍为核心的症状，这也是目前诊断的标准里还在一直沿用的分类方法，就像一个光谱一样，这也是谱系一词的意义。
刚才讲到自闭症谱系障碍，患者的认知水平和疾病的严重程度都有一系列的变化，最严重的需要终身的看护、协助。程度最轻的，比如我们历史上一些很著名的人物——爱因斯坦、牛顿、爱迪生，他们其实有非常明确的阿斯伯格或者高功能孤独症（HFA）的特质。他们可以融入正常生活，取得成就，只不过会觉得他们比较独特。我们把它归为谱系的问题，所以表现非常复杂。
早发现、早治疗
不管怎样，它都有一些核心的临床行为和表现。像社会交流障碍，是孤独症谱系障碍里最核心的症状。在生命早期，父母就会发现孩子可能会对父母的说话听而不闻、呼之不应，但是又明确知道孩子听力是没有问题的，为什么？因为他对他感兴趣的指令是可以服从的，比如吃东西、上街。
他们在和父母交往的时候，很少有目光的对视，或者在目光对视后会回避，也没有很好的依恋水平，感觉和父母的关系不是特别亲。在一般场景下，似乎也没有办法关注父母离开或回来，分离焦虑不太明显。
还有一些异常的表现，比如他会对共同关注的事物，没有办法去分享，没有办法顺着比如眼光或者手指去发现。比如现在演讲的时候，我突然看到了某一个方向，大家看我眼光望向那边的时候，就会利用这个线索去寻找我到底看什么，这叫共同注意。这些孩子在九个月大的时候，本来应该出现的能力没有出现，这是社交方面的持续性缺陷。
他和小孩子们一起玩的时候，经常会自顾自地玩，不能够融入到他们的活动中去。他似乎对人没有兴趣，不愿意、不擅长，也不会主动地发起和父母、伙伴的一些交互式的、合作性的、对抗性的或者轮流式的游戏。
在临床上，我们可以通过哪些行为没有出现去提示他，比如不看、不应、不指、不说、不参照、不显示、不炫耀，他不会把他自己感兴趣的事情主动地和父母讲，这就是持续的社会交往障碍。
另一个很大的特点是，绝大多数的孤独症孩子都会有重复刻板行为和一些狭隘的兴趣爱好。
这个更多地表现在他们身体的刻板运动相关的一些行为，比如对普通孩子的一些感兴趣的玩具、事物似乎没有什么兴趣，反而会对某些特殊事物产生非常浓厚的兴趣，并且反复地摆弄它。
比如他会不断地摇头、转圈、闻手指，或者是怕打某个东西、翻书，或者走来走去。我在临床上见到第一个自闭症孩子时，在我们和他妈妈谈话的半小时里，他在我们的诊室里找到一个台阶，然后不断上台阶、下台阶，一直持续了接近20多分钟，直到他的妈妈去喊他，他才停下来。
另外，他们坚持统一性，特别喜欢那些一成不变的方式或行为。一直要吃同样的食物，走同样的路线，不管季节穿同样的衣服等等。在语言上，他们会反复问一些问题，明知道这个问题已经问过很多次了，他会一直刨根问底。
这个重复刻板行为，往往就会使得他们特别关注某些方面，比如某些天文地理常识，我们把它称为学究式的能力。比如上图，是一个自闭症孩子对物品很喜欢，就去把它们都画了下来。
同时，这些刻板行为往往会伴随着一些感知觉异常，对某些感知觉过度迟钝或者敏感。比如对某些声音，像装修的声音，他很不喜欢，会捂起耳朵；学校课间嘈杂的声音也可能不喜欢。或者对某些感觉特别迟钝，比如不怕痛，打针都不哭，撞到都不会觉得疼。
同时不太喜欢别人去触摸他，不喜欢拥抱。如果我们去抱这个孩子，他也会给你抱，但是你抱他的时候，他很明显地往后，很抗拒。这些都是感知觉异常的表现。
在语言方面，绝大多数的自闭症孩子都会有问题，包括语言发育和语言使用方面。可能到3-4岁的时候，他们的语言发育依然不足，他们讲的话别人听不懂，或者是他自言自语的，只有他自己或者他父母才能明白，似乎并不是用来交流的。
还有一些孩子会说重复的语言或者鹦鹉学舌，比如我们问他：“你叫什么名字？”他会讲：“你叫什么名字？”而不是告诉我他的名字叫什么。
图片显示的是在英文语境下，考试叫做“Find x”，中文翻译是“解x”，但是英文的“Find”有找到的意思，所以他就很得意地在这里画了一个圈，然后告诉我们，“x在这个地方”。
所以他没有办法去理解语境下的某些语言，也不能理解像幽默、讽刺等话语。有些孩子可能语言比较多，会呈现出喋喋不休的状态，会一直反复不停地说。但是这语言似乎也不是用来交流的，也不是跟这个场景相适应的。比如他在和小朋友们谈论的时候，他会反复去讲述自己感兴趣的话题，完全不照顾对方的感受。这些语言问题，我们也能够看得到。
同时，有50%的自闭症孩子智力低下，智商没有70分，这些孩子通常症状会比较严重。另外50%以上的孩子，可能智力是正常或者超常的，这些人很晚才被发现，在早期的时候可能表现并没有那么明显。
不管智力水平如何，这些孩子都可能在某些方面有超强的能力，比如在视觉记忆、机械记忆等方面。有5-10%左右的孩子会在音乐、艺术、美术等方面有特定的天赋。
图上是美国的一位画家，叫做史蒂芬，是一名自闭症人士。在坐直升机15分钟到达伦敦上空后，剩下的3-5天的时间，他就能够把伦敦的全貌画下来。他已经完成了纽约、伦敦、新加坡、香港等城市的鸟瞰图，并且开了自己的画展。这就是他们智力独特的一个例子。
我自己印象最深刻的，是2008年在日本留学的时候，有一个孩子的父母告诉我们，孩子对东京的地下铁和下水道特别感兴趣。
所以我就问他，我住在池袋，在上面这个圈起来的地方，医院是在世田谷，在左边这个圈里，如果9点钟要赶到医院，我该怎么坐车？
他就给我把路线写下来，几点钟到哪里哪一站、什么站台、去坐什么车、坐多长时间、到哪一站下来、然后再转哪班车，就能到这个医院。我回去查了一下，一对照几乎丝毫不差，非常吃惊。
另外一个很让我印象深刻的例子是在中山大学附属三院碰到的一个孩子。他可以算19位数乘以19位数的乘法。但是并不是所有的自闭症孩子都会这样，只不过我们去发现他的特殊能力，是在康复过程当中一个很重要的任务。
帮助他们重回社会
根据这些症状或者表现，基本上就能够对自闭症做出诊断。我们也很希望有一些实验室以非常明确的标准来帮助我们诊断，很遗憾现在还没有，基本上只能通过量表、父母提供的发育史，以及孩子行为观察的结果进行诊断。
典型的孤独症的诊断并不复杂，很少会漏诊或误诊，但是症状比较轻的、高功能的孩子就很难诊断，经常会被误诊，比如被误诊为多动症。所以这个时候就要用一些其他辅助的方式去鉴别，比如从别人的角度去思考问题的能力，我们称之为心理理论的能力；再如表情识别的能力等等。
诊断的目标是为了治疗。医学上，我们确实还没有药物可以治愈、治疗自闭症。药物通常都是对症治疗，减轻他比较有害的一些行为，比如多动、自伤、刻板的行为。
所以，目前主要的康复治疗手段还是进行科学的、有效的、长期的、个体化的、系统的教育康复工作。在这个前提之下，帮助这些孩子在生命的早期康复，他们之后的症状就会逐渐变轻。而没有康复的孩子会出现级联式的效应，也就是说，他的症状可能会越来越重。
在一些症状比较重的孩子里，我们的目标是要让他在未来能够生活自理，减少一些有害的行为，而且和正常者良好互动。
对于高功能的孩子或者症状比较轻的孩子，他们是有机会回归主流社会的。所以我们的目标主要是帮助他们掌握一些必要的社会交往技能，尽量在未来减少社交困难，发挥特长，创造一些社会价值。
但是不管在婴儿期、青少年期，还是成年期，他们都需要各种各样的协助。即使走上工作岗位，依然会面临各种各样的问题。在医学上，我们在努力寻找一些治疗方法。
现在有些替代方案我们都在尝试，但是只能作为辅助方式去帮助他们，这个过程还要经过很长的时间。
我也希望，在他们走入社会或者回归社会的时候，我们的大众能够提供比较宽容的、支持性的环境，让更多的人关注、帮助到他们，对他们来说就会是很好的帮助。
我也很推荐大家去看一部美剧，叫《生活大爆炸》。里面的主角叫谢尔顿，他就是一个非常典型的高功能自闭症的人士，里面非常形象地记录了他在生活当中一些啼笑皆非的，或者非常困难的故事。
另外也有一个叫做通贝里的女孩，她最近几年非常火。作为一个环保卫士，她在某些思想、语言、行为上比较简单，甚至是比较极端的，这就会使得她周围的人也很苦恼。但是不管怎样，都需要大家共同努力，去为这样的一些人士创造机会，给他们一些帮助。
我的分享就到这里，谢谢大家！
文章和演讲仅代表作者观点，不代表格致论道讲坛立场。