胶质瘤患者，相信“被看见”的力量

越来越多的前沿药物和疗法，正在改写着癌症患者的命运。

过去，胶质瘤治疗手段相当匮乏，更缺乏诸如免疫、靶向等前沿疗法，摆在患者面前的选择殊为有限，只有手术、放化疗。胶质瘤患者长期面临着治疗手段少、治愈少、社会关注少；以及后遗症多、治疗费用多、治疗弯路多的困境。

然而，每一个小群体都不应该也不会被放弃，总有研究团队在关注弱小的群体，并为之努力。

8月6日，FDA批准了施维雅的IDH1/2抑制剂Vorasidenib作为一款孤儿药获批上市，一举打破了低级别胶质瘤长期没有治疗进展的困境。这是FDA首次批准针对2级IDH突变胶质瘤的靶向治疗药物。

用于预防、治疗和诊断罕见病的药品，也被叫做“孤儿药”。不得不说，“孤儿”这两个字十分传神地表达出胶质瘤患者们 “孤立无援感”。要知道，这是一种治疗难度极大的疾病，5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。

亟待被看见的患者群体

大众对胶质瘤认知很低，大部分人对脑部肿瘤的印象还停留在电影《送你一朵小红花》中，电影主人公罹患的就是胶质瘤。而在现实中，美国总统拜登的长子博·拜登、有民主党自由之狮之称的爱德华·肯尼迪都因胶质瘤离世。

实际上，脑胶质瘤是神经外科系统疾病最常见的原发恶性脑瘤，被称为“大脑杀手”，年发病率约为5-8/10万。根据国家癌症中心在2023年中国肿瘤健康管理大会上公布的最新统计数据，我国每年新发癌症病例约为406万‌，胶质瘤的新发病人数占比仅1%。

尽管罕见，尽管患病群体较少，但再小的概率落在个体与家庭上都是一座沉重的大山，疾病的辞海里再不起眼的一个单词，却是一个家庭读不到尽头的绝望与满目疮痍。

胶质瘤之家创始人张涛，是一名胶质瘤患者。2014年底，张涛睡觉时出现一侧肢体偶尔会抖动的感觉。2015年，随着工作压力增大，通宵熬夜，后来发生了癫痫。

胶质瘤之家联合创始人李晓丽的丈夫也有着类似经历，而且在确诊胶质瘤之前走了很多弯路。当时，李晓丽的丈夫在入职新公司后性格突变，当时家里人做过很多猜测，去看呕吐、消化内科等各种各样的门诊。最后才检查到脑部。当脑部影像那一团清晰的肿瘤出现在李晓丽眼前，她的精神几乎崩溃：这是什么？胶质瘤又是什么？

罕见病便是如此，诊断难、高误诊、高漏诊，往往是患者们绕不开的第一道难题。

在生命中最黄金的年龄，正憧憬着或者正享受着幸福的家庭生活，却被突如其来的胶质瘤摧毁了一切。当时，张涛恨过，也哭过，但总要面对，后来找了许多大夫，确诊胶质瘤并接受手术。

手术一直是胶质瘤的主要治疗方法，但由于脑胶质瘤往往侵犯大脑的重要功能区，肿瘤和脑组织纠缠在一起，实际很难通过外科手术彻底切除干净，像脑干等手术禁区的发病者更是绝望。张涛就曾在术后出现了严重的记忆缺失，一度不认识家人，恢复了半年才重返工作岗位。

术后，胶质瘤患者还需要配合放化疗。然而，放化疗存在严重副作用，患者面临致残率高、致死率高的困境。药物治疗也长期缺乏突破性进展，过去几十年FDA批准的胶质瘤药物寥寥无几。

正如首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师任晓辉所谈到的：“虽然科研机构、医疗机构都付出了很大的努力，但胶质瘤近十年的研究进展非常的缓慢，胶质瘤和胰腺癌一样，5年的生存率并没有得到很好的提高。”

受限的诊疗手段，反馈到病人身上，就是在不确定性与未知的恐惧中长期的煎熬。

更让人绝望的是，除了少数低级别胶质瘤能治愈，几乎所有的患者最终都会复发，一旦复发，治疗手段更为有限。好比房间里蛰伏着一只沉睡的猛兽，胶质瘤患者只能与它朝夕为伴，生活在恐惧与痛苦中，不知道猛兽哪一天会突然醒来。

在2022年张涛胶质瘤出现复发，再次接受手术。幸运的是，这次没有出现任何并发症。不过，经历15次放疗后，张涛开始严重掉发，并且记忆会出现暂停，有时候脑子里一片空白。

张涛的经历，是国内万千胶质瘤患者的缩影。目前，国内对于胶质瘤普遍认知度低，首次确诊的时候，患者和家属往往一头雾水，很多病友也走了很长的弯路。这也是张涛和李晓丽联合建立胶质瘤希望之家的初衷，是自救，更是分享和互助。

患者数量少、治疗难度大、5年病死率高，是全球胶质瘤患者都深陷的困局。

低级别胶质瘤治疗迎曙光

面对胶质瘤领域的巨大临床未满足需求，总有人在默默努力，向着填补治疗空白不断进发。

经历多年无治疗进展的困境，到今年8月，人类社会胶质瘤治疗的发展，终于又迈出了里程碑式的一大步：有了靶向药。

这一步，是由施维雅迈出的。8月6日，施维雅的产品Vorasidenib在美国获批上市，用于手术后治疗携带易感IDH1或IDH2突变的2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤的12岁及以上成人和儿童患者。长期以来，这部分患者面临着无法治愈的严酷现实，术后治疗选择也非常有限。

事实上，施维雅一直在关注胶质瘤的临床未满足需求。在全民公益活动“久久公益节”到来之际，由蔻德罕见病中心主办、施维雅中国支持的“聚‘胶’生命希望”难治性肿瘤久久公益节主题沙龙在北京举办。

蔻德罕见病中心创始人/主任、瑞鸥公益基金会联合创始人/秘书长黄如方、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师任晓辉、胶质瘤希望之家创始人张涛以及联合创始人李晓丽、施维雅中国总经理Manuel RUIZ出席活动，从罕见病发展、临床治疗现状、病友社群支持、药物研究开发等多个维度，探讨如何为胶质瘤患者提供更多支持，并呼吁社会各界关注胶质瘤这一少见的难治性肿瘤。

“这十年时间胶质瘤治疗发展非常缓慢，而Vorasidenib的出现可以说是一个里程碑式的发现。”任晓辉主任在久久公益日主题沙龙上表示。

Vorasidenib是一款靶向药物，能够渗透大脑的小分子抑制剂，针对IDH1和IDH2酶，这些IDH突变的细胞只在肿瘤里有，一般不会出现在正常细胞里，因此靶向治疗的副作用相对大为减少，不像化疗那样同时杀伤正常细胞和肿瘤细胞。

3期临床试验结果显示，Vorasidenib患者组和安慰剂组患者的无进展生存期（PFS）分别为27.7个月和11.1个月。Vorasidenib将患者疾病进展或死亡风险降低61%。

在中国，Vorasidenib仍在临床阶段，国内患者想要用药还需等待。而时间，对于胶质瘤患者恰恰是最难能可贵的东西。令人欣慰的是，一束光亮也在此时照射了进来。监管部门在持续推动临床急需药物的进口、流通、使用。

今年6月25日，国家药监局综合司发布了《关于进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批有关事项的公告》（征求意见稿），提到要优化罕见病临时进口通道，进一步提速增效，释放出鼓励加快引进境外已上市临床急需罕见病药品的信号。

此外，国家还在多地设立先行区，拓展境外药品入境“先行先试”路径。在海南博鳌乐成先行区，境外罕见病用药不需在国内注册上市，即可在特定的医疗机构用于诊疗；在北京天竺综合保税区，也建立了罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品使用。

施维雅中国区总经理Manuel RUIZ在圆桌讨论中透露，施维雅也在努力寻找加速中国患者获取Vorasidenib的方法。比如，在一些具有临床急需创新药物优先准入政策的试点区域，争取与地方监管机构紧密沟通合作，力争在不久后，让中国的胶质瘤患者也有机会用上里程碑式的新药。

正如2021年，国家医保局谈判代表所说的那样，“每一个小群体都不应该被放弃”。各方合力之下，胶质瘤患者这一少数群体正在被更多人看见、被关注。一切都在慢慢变好，曾经遥不可及的梦想，正成为一道光，慢慢照进现实。

但我们也必须知道，还有很多胶质瘤患者在期待着“下一步”， 唯愿“道阻且长，行则将至。” 

撰稿丨方涛之

编辑丨江芸 贾亭

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