什么？泉州一新生女婴长两公分“小鸡鸡”！医生提醒：准妈妈要做好产前诊断

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泉州刚满月的宝宝婷婷（化名）

看起来与同龄女婴无异

然而一脱下裤子，

却把周围人吓一跳！

她竟然长了男孩的“小鸡鸡”

这究竟是怎么一回事？

快跟着福小卫一起来看看

一个多月前，陈先生夫妇迎来了他们的第一个宝宝。家人一看是个“带把的”，都十分开心。

然而，一个多月过去，夫妻俩发现，自己的皮肤都很白，可为什么生出的婷婷皮肤特别黑，而且体重也不怎么长。

经足底血筛查显示，宝宝17羟孕酮明显增高。接诊的内分泌科主治医生袁高品发现，婷婷生后体重增长较少，全身皮肤较黑、干燥，且乳晕及会阴处颜色也比较黑。

更令人惊讶的是，婷婷明明是个女孩，却长了两公分长一个类似男孩的生殖器。而且只有“小鸡鸡”，没有“小蛋蛋”（睾丸），和正常的小男孩不一样。

“这是先天性肾上腺皮质增生症的典型症状。”袁高品介绍，先天性肾上腺皮质增生症导致的外生殖器异常，属于性发育异常的一种，属于常染色体隐性遗传性疾病。

据了解，该疾病男女发病率相同，90%~95%为21-羟化酶缺乏症，是该病中最常见的一种。

因患儿体内基因突变，导致21-羟化酶活性部分或完全缺乏，进而导致性腺发育异常和电解质紊乱。

婷婷的“小鸡鸡”其实并不是真的“鸡鸡”，而是肥大的阴蒂。

她说，在目前的技术条件下，先天性肾上腺皮质增生症并不能被治愈，只能终身服药治疗。

医生建议：准妈妈要做好产前诊断

袁高品表示，先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率为1/20000~1/10000。

如果做到早期诊断、早期治疗，还是可以维持患儿的正常发育和生活，因此早期确诊极为重要。

主要方法有两种：一种方法是，家中已有确诊先天性肾上腺皮质增生症患儿，备孕二胎时可以进行产前诊断。

另外一种方法是进行新生儿足底血筛查：对生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断，避免危及生命的代谢紊乱。

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编辑：乔一

福建卫生报记者： 张鸿鹏 

通讯员：黄丽纹

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