这些小群体，不能被放弃！
今天是第15个世界罕见病日。
作为“中国罕见病联盟成员单位”，
省立医院在今天举办了
一场针对罕见病人群的义诊
咨询人数近百人。
《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。
“虽然每种罕见病的患者数不大，但这部分小群体也不能被放弃。”福建卫生报健康大使、福建省立医院心血管罕见病临床研究中心主任郭延松教授说。
“甲基丙二酸血症”是一种绝大多数人没有听过的罕见遗传代谢病，每年约有355个患儿出生。
今天，携带有这种疾病隐性基因的张女士作为志愿者也来到了现场。
由于她和爱人都携带有这种疾病的隐性基因，他们的孩子在出生后的遗传代谢病筛查中，被发现患有此病。
所幸发现得早，孩子很早就通过注射治疗，目前发育正常，且治疗费用也很低。
但多数患儿没法在
出生后一个月内及时确诊，
结果出现了智力低下、癫痫失明、
全身皮肤损伤等各种症状。
后期不仅治疗费用很高，
生活也没有质量。
因此，罕见病重在早发现、早诊断、早治疗。因为鉴别诊断较难，能像张女士孩子那样得到及时救治的罕见病患者并不多。
罕见病能否及时确诊，考验的是医生的鉴别诊断能力，但目前有罕见病诊断能力的医生还十分有限。
十多年前，福建卫生报健康大使、省立医院儿科王滔主任医师开始接触罕见病，是当时医院里为数不多能从事罕见病治疗的医生。
现在，医院里参与罕见病诊治的医生不断增加，今天参与罕见病义诊的专家就涵盖了儿科、心内科、肾内科、内分泌科、风湿免疫科、神经内科。
“罕见病往往累及全身多个脏器，参与诊断的学科越多，越有助于罕见病的鉴别诊断，缩短确诊周期，减少患者辗转就医。”郭延松说。
为此，省立医院加入了北京协和医院牵头成立的全国罕见病联盟，并在郭延松牵头下成立省立医院心血管罕见病临床医学中心，旨在提高广大心内科医生对心血管罕见疾病的认知。
中心成立后，由40多名多学科医生组成的微信群就开始活跃起来。一旦有医生在临床发现某个异常病例，就会发在群中同多学科医生一同商讨。
前不久，干部特诊一科就联合七八个学科，为一名患者展开相应排查，使用了包括血清、基因检测、核素、核磁等一系列精准的诊断手段，抽丝剥茧、层层深入，最后成功确诊了省内首例野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA），为后续的治疗提供了准确的依据。
患有Alport的张女士是该罕见病患友群的负责人。相比于几年前参加义诊活动的经历，她明显感受到罕见病的受关注度在提升。
“两三年前，参与义诊的罕见病患友群负责人只有我一个，今天到场的各患友群有五个，罕见病患者能找到患友群，对他们的治疗很有帮助。”
去年，王滔还牵头成立福建省海医会儿科学分会儿童罕见病联盟，成员除了省属医院儿科医生外，也包括了全省各地市和县级医院的儿科医生。通过人才培养、学科建设、在线分享儿童罕见病诊疗知识等方式，提升基层医生发现异常疾病的能力，以及时帮助向上级医院导诊。详情戳→就在今天！福建海医会儿科学分会儿童罕见病联盟正式成立
不仅如此，高昂的药费一直是困扰罕见病患者的巨大问题。近年来，一些罕见病药物逐渐进入国家医保谈判药品目录，这也意味着罕见病用药已经得到了国家的重视。
在郭延松看来，这是一个好的开始，但还远远不够。罕见病在医学院校学习过程中较少涉及，医生需要根据国家已给的罕见病目录自己不断学习。
这需要有更多的医生有这方面的意识和兴趣来参与。甚至需要基层医生来帮助发现异常疾病患者，能及时帮助向上级医院导诊。
“罕见病的早发现需要病人和医生的配合，早诊断需要医生和一些涉及检验检测的科技公司共同努力，而在治疗方面，除医生外，还有赖于制药公司的新药研发，以及国家医保政策的倾斜。这需要多方的参与，才能真正提升罕见病的诊治水平。”
福建卫生报全媒体记者：林颖/文
编辑：杨小懒
审核：黄美辉、朱晓洁
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