全新升级!华大基因白血病基因检测系列产品助力精准诊疗
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基因检测在白血病的诊疗中
起到重要作用
白血病中常见的分子生物学异常主要包括基因突变和融合基因。一项研究显示,平均每例急性髓系白血病 (AML) 患者携带13个基因突变,并对基因功能进行了划分,包括细胞转录因子、抑癌基因、表观遗传学改变、信号通路激活、染色质修饰、RNA剪切异常等9大类别,其中信号通路异常占59%[2]。在慢性髓性白血病诊疗指南中提出,存在BCR-ABL融合基因阳性是诊断慢性髓性白血病 (CML) 的必要条件之一。图1. NCCN指南根据细胞遗传学和分子生物学对急性髓系白血病 (AML) 进行危险度分层
图2. NCCN指南根据细胞遗传学和分子生物学对急性B淋巴细胞白血病 (B-ALL) 进行危险度分层
图3. NCCN指南针对慢性髓系白血病 (CML) 中的位点突变指导靶向用药
图4. NCCN指南针对AML患者建议进行相关的遗传易感基因检测
上下滑动查看为助力白血病临床精准诊疗,华大基因全新升级华雪安®白血病基因检测系列产品,为初诊、复发难治和未进行全面检测的白血病患者提供全方位一站式个性化检测服务。高覆盖的全方位分子检测结合NCCN、WHO、ELN等权威指南、中国专家共识推荐的分子检测内容,及白血病相关高水平文献研究,华大基因华雪安®白血病基因检测 (RNA+DNA) 产品检测范围从200个基因新增至373个与白血病分型、预后、用药和遗传易感相关基因,平均测序深度>4,500x,确保1%的突变稳定检出,低至0.5copy/ng总RNA的融合检测。通过DNA和RNA层面全方位数据分析,为患者提供更高标准的分子检测,实现真正的个体化辅助诊疗路径。更灵敏全面的融合基因检出率华大基因华雪安®白血病基因检测 (RNA捕获) 产品运用高通量测序结合目标区域捕获技术,通过RNA层面高深度测序,大大提升了融合基因检测灵敏度,可高效识别低丰度融合基因;同时,华雪安®白血病RNA-seq检测 (转录组测序) 产品对患者细胞里的所有mRNA进行高通量测序,全景式呈现人类基因组约2万个基因的及时转录状态,有助于发现少见、罕见以及新的融合基因。个性化定制方案针对白血病患者不同阶段的分子检测需求,华雪安®白血病基因检测系列产品实现全流程覆盖,可以辅助患者从初诊到治疗后监测,或复发难治的病程中获得诊疗的信息指导,辅助临床综合性评估疾病的分子变化、预后状态、用药,辅助制定后续治疗方案。参考文献
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