全新升级！华大基因白血病基因检测系列产品助力精准诊疗

近日，华大基因全新升级华雪安®系列产品，不仅覆盖了与白血病分型、预后、用药和遗传易感相关的373个基因，提高突变和融合基因的检出率和检测灵敏度，而且新增突变检测和融合检测产品，辅助白血病的分子分型、预后评估、靶向和化疗药物指导以及遗传易感基因检测，为白血病精准诊疗提供全方位一站式解决方案。

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，也被俗称为“血癌”，是全球常见癌症之一。根据国家癌症中心2022年公布的《2016年中国癌症发病率和死亡率》，我国2016年白血病发病人数约8.6万人，发病率为5.1/10万，排在第13位^[1]。同时白血病是儿童最常见的恶性肿瘤，根据《中国儿童血液病2020白皮书》显示，我国0-14岁儿童白血病发病率为34.3/百万，每年新发白血病患者 (18周岁以下) 约1.5万人。

目前白血病诊断需要整合细胞形态学 (Morphology)、细胞免疫学 (Immunology)、细胞遗传学 (Cytogenetics) 和分子生物学 (Molecular biology)，简称“MICM”四种方法进行综合评估，其中分子检测已成为白血病诊断的必检项目之一。2018年国内权威发布的《二代测序技术在血液肿瘤中的应用专家共识》更明确了高通量测序技术在血液肿瘤诊疗中的应用价值，覆盖了诊断分型、预后判定、指导治疗等多方面。

基因检测在白血病的诊疗中

起到重要作用

白血病中常见的分子生物学异常主要包括基因突变和融合基因。一项研究显示，平均每例急性髓系白血病 (AML) 患者携带13个基因突变，并对基因功能进行了划分，包括细胞转录因子、抑癌基因、表观遗传学改变、信号通路激活、染色质修饰、RNA剪切异常等9大类别，其中信号通路异常占59%^[2]。在慢性髓性白血病诊疗指南中提出，存在BCR-ABL融合基因阳性是诊断慢性髓性白血病 (CML) 的必要条件之一。

图：BCR-ABL融合基因是白血病常见的分子异常

进一步的研究发现了越来越多白血病相关变异，而白血病的诊断正逐步向精准分子诊断方向发展，基因检测则在白血病的诊断中具有关键性作用，成为预后判断的重要依据。在治疗指导方面，基因检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗，辅助临床及时调整治疗方案。

同时，遗传易感基因的检测对患者的造血干细胞移植也起到重要指导作用。基于分子检测的诊疗价值，WHO造血和淋巴组织肿瘤指南结合细胞遗传学和分子生物学，对白血病进行了分子分型，NCCN指南将突变基因和融合基因列入了预后分层体系中，要求根据相关突变基因和融合基因，进行治疗方案的指导。

图1. NCCN指南根据细胞遗传学和分子生物学对急性髓系白血病 (AML) 进行危险度分层

图2. NCCN指南根据细胞遗传学和分子生物学对急性B淋巴细胞白血病 (B-ALL) 进行危险度分层

图3. NCCN指南针对慢性髓系白血病 (CML) 中的位点突变指导靶向用药

图4. NCCN指南针对AML患者建议进行相关的遗传易感基因检测

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为助力白血病临床精准诊疗，华大基因全新升级华雪安^®白血病基因检测系列产品，为初诊、复发难治和未进行全面检测的白血病患者提供全方位一站式个性化检测服务。

高覆盖的全方位分子检测

结合NCCN、WHO、ELN等权威指南、中国专家共识推荐的分子检测内容，及白血病相关高水平文献研究，华大基因华雪安^®白血病基因检测 (RNA+DNA) 产品检测范围从200个基因新增至373个与白血病分型、预后、用药和遗传易感相关基因，平均测序深度＞4,500x，确保1%的突变稳定检出，低至0.5copy/ng总RNA的融合检测。通过DNA和RNA层面全方位数据分析，为患者提供更高标准的分子检测，实现真正的个体化辅助诊疗路径。

更灵敏全面的融合基因检出率

华大基因华雪安^®白血病基因检测 (RNA捕获) 产品运用高通量测序结合目标区域捕获技术，通过RNA层面高深度测序，大大提升了融合基因检测灵敏度，可高效识别低丰度融合基因；同时，华雪安^®白血病RNA-seq检测 (转录组测序) 产品对患者细胞里的所有mRNA进行高通量测序，全景式呈现人类基因组约2万个基因的及时转录状态，有助于发现少见、罕见以及新的融合基因。

个性化定制方案

针对白血病患者不同阶段的分子检测需求，华雪安^®白血病基因检测系列产品实现全流程覆盖，可以辅助患者从初诊到治疗后监测，或复发难治的病程中获得诊疗的信息指导，辅助临床综合性评估疾病的分子变化、预后状态、用药，辅助制定后续治疗方案。

不同阶段的个性化定制产品推荐

参考文献

[1] Cancer incidence and mortality in China, 2016. Journal of the National Cancer Center. 2022;2(1):1-9.

[2] Genomic and Epigenomic Landscapes of Adult De Novo Acute Myeloid Leukemia. New England Journal of Medicine. 2013;369(1):98-98.

[3] 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会，中华医学会血液学分会，中华医学会病理学分会: 《二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）》

[4] National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Acute Myeloid Leukemia, Version 1.2022

[5] National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Acute Lymphoblastic Leukemia, Version 1.2022

[6] National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Chronic Myeloid Leukemia, Version 3.2022