2023年6月10日13时30分，第二十二届上海国际整形美容外科会议（上海整形科技周）分会场——Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗论坛正式启动。论坛聚焦于“多学科助力神经纤维瘤病精准治疗”这一主题，吸引了来自国内外神经纤维瘤领域的众多知名专家学者共赴本次学术盛宴。从基础到临床探讨了诊断治疗Ⅰ型神经纤维瘤病的前沿进展及科学规范方式。同时，论坛也开通了实时直播的媒体端和公众端口，线上线下听众反响积极，论坛气氛热烈。
论坛邀请了来自美国乔治华盛顿大学国立儿童医学中心、北京协和医院、中国人民解放军总医院第四医学中心、复旦大学附属中山医院、徐州医科大学和上海交通大学医学院附属第九人民医院的多位专家学者，为广大观众分享了多学科助力神经纤维瘤病精准治疗领域的最新进展和临床治疗经验。
论坛主席上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授首先致欢迎辞，并表达了对Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗的未来展望。接着，论坛执行主席上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科王智超教授介绍了论坛的议程安排。
王智超教授（左）李青峰教授（中）
和于亚男教授（右）
会议议程分为三节，第一节由王智超教授和于亚男教授共同主持。
首先由美国乔治华盛顿大学国立儿童医学中心神经纤维瘤病研究所主任Yuan Zhu教授分享了“Investigate pathogenesis of and develop therapies for NF1-associated tumors”的研究成果。Yuan Zhu教授指出，基于中国NF1患者的数量较多，早期用药物预防治疗国内NF1患者身上肿瘤的发生具有重要的临床价值与意义。
Yuan Zhu教授
接着，中国医学科学院北京协和医院神经内科朱以诚教授分享了国内外多学科诊治1型神经纤维瘤病的实践经验。通过自己的临床经历，朱教授强调了多学科协作诊治在延长NF1患者生存期、提高患者生存质量、推动NF1规范化诊疗以及提高NF1治疗水平方面的重要性。朱教授建议国内有条件的中心应设立专门的NF1多学科诊治平台，为患者及家庭提供长期的、个体化、综合性疾病诊疗随访咨询服务。
朱以诚教授
随后，复旦大学附属中山医院肿瘤内科周宇红教授详细阐述了NF1相关恶性神经鞘膜瘤的药物治疗进展。周宇红教授指出，NF1相关恶性神经鞘膜瘤具有临床高度侵袭性，预后极差。目前的化疗、靶向、免疫治疗，对该肿瘤的疗效有限。在基础与临床上进一步加强对RAS信号通路驱动的理解，以及其它信号通路，表观遗传信号通路的深入研究，才可能带来NF1相关恶性神经鞘膜瘤治疗上真正的突破。
周宇红教授
在论坛第二节中，由朱以诚教授和陈敏亮教授共同主持。首先由中国人民解放军总医院第四医学中心整形修复科陈敏亮教授分享了相关巨大神经纤维瘤切除术围手术期管理的宝贵经验。通过启动多学科诊疗体系，邀请包括心内科、骨科、肿瘤科、麻醉科、输血科 介入科、ICU、B超室、影像诊断科等专家进行会诊，为巨大神经纤维瘤患者制定了全面规范、科学合理的围手术期治疗方案及手术方案。
陈敏亮教授
接着，上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科王晓强教授总结了儿童NF1相关颅内病变诊断与治疗进展，从颅内肿瘤性病变、结构性病变到功能性病变，最后总结与反思了神经外科对NF1患者的总体诊治思路，强调了患者每年随访的重要性，以提前预防和早期诊断NF1相关神经并发症。
随后，上海交通大学医学院附属第九人民医院神经外科吴祎炜教授介绍了NF1相关颅底肿瘤性疾病、颅底血管相关疾病、颅底颅骨发育异常的情况。其中，吴祎炜博士就蝶眶颞型神经纤维瘤病的发生发展提出了自己的观点和看法，并对该病提供了可靠的临床治疗策略。最后吴教授指出，NF1相关颅底缺陷的修复重建面临诸多挑战，需要多学科共同配合以攻克难关。
吴祎炜教授
在论坛第三节中，由周宇红教授和王晓强教授共同主持。首先由中国医学科学院北京协和医院骨科吴南教授分享了神经纤维瘤性脊柱畸形的诊疗经验。通过建立DISCO国际多中心协作组、NF1深度表型评估、完善遗传分析平台以及多模态数据库促进对神经纤维瘤性脊柱畸形的诊疗发展。吴南教授讲到，术前要做好NF1型脊柱侧弯患儿的围术期护理，术中要综合考虑患者年龄、畸形严重程度及脊柱发育情况选择手术方式、术后做好相关并发症的预防措施，以形成对NF1脊柱侧弯患者的精准诊疗模式。
吴南教授
接着，徐州医科大学于亚男教授详细讲解了非NF1基因突变在I型神经纤维瘤发生发展中的作用及靶向药物的研究。于亚男教授指出，通过比对临床表型与血缘关系之间的关联性表明，修饰基因的突变对于NF1 疾病的异质性起重要作用。于教授通过全外显子组测序及生信分析寻找到两种NF1候选修饰基因，ATM 和PPP2R3A。通过体内外实验验证敲减这两种基因的表达会增加Schwann细胞前体细胞形成神经纤维瘤肿瘤球的数目，这一发现为临床治疗神经纤维瘤提供了新的潜在药物治疗靶点。
于亚男教授
最后，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科王智超教授分享了九院整复外科的1型神经纤维瘤病MDT诊疗模式及基础研究平台。王智超教授根据NF1患者不同的临床表现，包括从皮肤神经纤维瘤(cNF)到丛状神经纤维瘤(PN)再到颅内肿瘤，提出与之相匹配的诊疗模式。同时，王教授指出NF1患者各系统风险远高于普通人群，对NF1患者进行系统性检查具有重要意义。
王智超教授
论坛结束之际，国内外专家们呼吁希望未来有更多的团队加入NF1-MDT协作组，推动全国NF1规范化诊疗规范的建立和完善。希望通过MDT协会促进各地区专家交流，彼此互相学习诊疗理念。通过协作平台收集专业领域前沿信息，提升医生诊疗水平。通过协作平台提供的学术资源及真实世界数据，打造专业科研平台，促进学术成果产出，不断优化NF1患者诊疗方案。