▎药明康德内容团队报道5月24日，复星医药宣布，其自主研发的创新型小分子化学药物复迈替尼片（FCN-159片）用于治疗成人树突状细胞和组织细胞肿瘤的药品注册申请于近日获中国国家药监局（NMPA）受理。此前，复迈替尼针对该适应症已被NMPA纳入优先审评。成人树突状细胞肿瘤是一种罕见的恶性肿瘤，其发病部位主要包括骨骼，同时也可以影响到肺、皮肤、脑、肝等器官。组织细胞肿瘤是源于肌体的间质及支持性组织，如肌肉、骨、软骨、脂肪、神经、血管等的恶性肿瘤，这是一种罕见疾病，通常发生在中年人身上。复迈替尼片为一款MEK1/2选择性抑制剂，可以抑制RAS通路异常引起的肿瘤增殖，拟主要用于晚期实体瘤、I型神经纤维瘤、树突状细胞和组织细胞肿瘤、低级别脑胶质瘤等的治疗。RAS是一种常见的肿瘤相关基因，其编码的蛋白质能影响细胞的生长和分裂。根据复星医药新闻稿介绍，复迈替尼用于治疗成人I型神经纤维瘤于中国处于3期临床试验阶段，用于儿童I型神经纤维瘤、低级别脑胶质瘤、动静脉畸形、儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗于中国分别处于2期临床试验阶段。其中，用于治疗组织细胞肿瘤、成人I型神经纤维瘤两项适应症已分别被NMPA纳入突破性治疗品种。参考资料：[1]

2024年5月19日下午，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会（以下简称“专委会”）成立大会在北京召开。来自全国神经纤维瘤病领域的87位专家参会，选举产生第一届委员会主任委员1名，副主任委员7名，常务委员18名。首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授当选为首届专委会主任委员，首都医科大学附属北京同仁医院韩德民院士和首都医科大学附属北京天坛医院的江涛院士担任专委会学术顾问，北京协和医院院长张抒扬、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫担任专委会名誉主委。中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会全体委员合影北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬、中国罕见病联盟执行理事长李林康、中国罕见病联盟副秘书长赵琳为主任委员、副主任委员和常务委员颁发聘书北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬教授为专委会成立大会发表致辞，并对专委会后续工作提出要求，她指出，专委会成立后，要在疾病的“诊疗研”方面持续发力，重视学科建设，加强人才培养，规范患者管理，把专委会的诊疗经验，传递到全国更多的临床医生，全面提升我国临床医生神经纤维瘤病的诊疗能力，挽救更多患者和家庭。北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬中国罕见病联盟执行理事长李林康发表讲话，他指出，神经纤维瘤病的诊疗水平区域差异较大，医务人员对神经纤维瘤病知识相对还比较匮乏，疾病负担沉重，临床诊疗需求依然未被满足，专委会的成立任重道远，后续联盟将持续支持专委会的工作，携手专委会的各位专家，共同为这个疾病的早诊早治、规范管理而努力奋斗。中国罕见病联盟执行理事长李林康会中，当选主任委员刘丕楠教授在专委会工作计划的报告中表示，专委会成立后，要基于既往工作基础，持续推动神经纤维瘤病专病领域医疗、科研、转化和慈善工作的全面发展，建设疾病登记平台，打造疾病质量控制指标体系，系统性提升我国神经纤维瘤病诊疗服务水平。同时，专委会将不断加强国际合作，鼓励科研转化，建设我国神经纤维瘤病专家队伍和诊疗网络，推进疾病同质化诊疗和规范化管理。首届专委会主任委员刘丕楠中国罕见病联盟神经纤维瘤病专委会的成立，是我国神经纤维瘤病领域重要里程碑，后续，专委会将带领全国同道携手同行，为推进中国罕见病诊疗、防治、研究事业高质量发展，促进健康中国建设作出新的更大的贡献。注：本文来源于中国罕见病联盟

2023年10月23日，同济医院1型神经纤维瘤病（NF1）MDT启动会在同济儿童医院门诊4楼健康宣传教育室举行。同济儿童医院院长、儿科主任、主任医师罗小平，同济医院罕见病诊疗与研究中心副主任、主任医师仇丽茹，小儿外科副主任医师吴晓娟，神经外科副主任医师董芳永，神经外科副主任医师陈旭，儿童神经内科副主任医师徐三清，儿科神经内科副主任医师刘艳，放射科副主任医师陈唯唯，遗传代谢内分泌与罕见病科主任医师侯凌，遗传代谢内分泌与罕见病科副主任医师吴薇，儿童肿瘤科主任医师刘爱国等人参加了会议。罗小平介绍，1型神经纤维瘤病定义为罕见病，发病率1/3000，在中国庞大的人口基数下，患者群体比较大，多数在幼年时发病。通常情况下，NF1多为良性，丛状神经纤维瘤恶变的风险在8%—13%，如果病变侵犯人体重要组织器官，例如侵犯脊柱，可能导致患者瘫痪。随着年龄增长，1型神经纤维瘤病患者会出现多种临床表现或并发症。早发现、早诊断、早治疗，对于NF1患者尤其重要。对神经纤维瘤确诊患者，在多学科协作下对患者进行疾病评估，并制定多学科诊治方案，进行全周期的健康监测，以评估疾病进展，及早干预治疗。随后，吴晓娟和董芳永分别分享了NF1治疗指南和针对NF1治疗的病例。吴晓娟说，NF1即使是良性肿瘤，因其极易生长成病变部位巨大瘤体，对患者的身体、心理造成巨大负担，对正常的社交、工作和生活产生巨大的不良影响。而瘤体部位的组织和血管都呈脆性，容易反复出血，引起巨大血肿和皮肤破溃，甚至急性失血性休克，对生命安全构成威胁。董芳永教授说，NF1复发率高，即使手术切除，也容易复发，尤其是多发性肿瘤，无法彻底治愈。MDT启动上热烈讨论，大家纷纷建言，同意并支持MDT合作机制，通过多学科团队、开设多学科门诊，同时诊疗均质化、规范化，努力做好NF1患者转诊、注册登记、长期随访管理、会诊工作，提高NF1患者得到高质量诊疗。同时将建立临床资料库及生物样本库，推动新药研发，加速新药落地使用，惠及更多NF1患者。注：本文来源于武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

什么是神经纤维瘤病？神经纤维瘤病是一组会导致神经组织上形成肿瘤的遗传病，是最常见的神经皮肤综合征。这些肿瘤可能发生于神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）。神经纤维瘤病共有三种类型：1

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神经纤维瘤病神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通

儿童神经纤维瘤病儿童神经纤维瘤病是一种累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病，家长往往不知道挂什么科室的号就诊。在胶东半岛及周边地区，青岛大学附属医院小儿外科率先开设“神经纤维瘤病专病门诊”，为更多神经纤维瘤病患儿提供便捷、优质的诊疗。

2023年9月18日，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见疾病，第54号为神经纤维瘤病

为更好地了解和预防罕见病，关爱罕见病人群体，9月14日18时，神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）启动会在我院临床技能中心一会议室顺利举行。本次会议由神经内科主任吴丽文主持，医务部、医学遗传科、神经外科、眼科、骨科、放射科、皮肤科、血液肿瘤科等各专科领域专家进行探讨，旨在共同为广大Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者商定当下最佳诊疗方案。医务部主任杨梅雨就NF1疾病多学科诊疗对于患者的迫切需求，以及该病种在诊治过程中的现状困难进行阐述，突出MDT诊疗的重要性。随后，神经内科主任医师吴丽文对NF1的诊疗现状做了详细的汇报，针对疾病的病因、诊断标准、流行病学、临床表现以及指南推荐治疗方案，进行全方位的解读，并指出应以患者为本，推动NF1的早诊断早治疗，举多方力量来解决该疾病患者所面临的诊治难题。神经内科主治医师冯枚依据《中国Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南2023版》，将以往收治的一例典型病例进行了分享，就患者的病史、影像学检查结果，临床症状等进行了详细的阐述；医学遗传科医师吴兴汉从遗传学的角度，对于NF1的诊断标准和临床症状，结合既往诊治的经典病例进行分析，和参会专家进行了激烈的讨论。神经外科主任医师刘景平、骨科主任医师朱光辉、眼科主任医师田彧、放射科主任医师何四平、皮肤科主任医师韦祝、血液肿瘤科副主任医师吴攀以及在场的各位专家发挥自身专业优势，均为患者相对应的治疗提出了宝贵的意见。NF1是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，累及皮肤、骨骼、神经等多系统的罕见疾病，发病率约1/3000，患者自出生起即可能出现色素沉着、骨异常及神经纤维瘤等症状，并随年龄增长逐步出现学习、认知、社交缺陷，以及胶质瘤和其他恶性疾病，预期寿命较普通人群减少约20年。由于该病表现多样，常需涉及多学科的综合诊疗，给患者的诊治带来诸多不便，为此，我院成立多学科联合神经纤维瘤病诊疗门诊可为患者提供更详细和便捷的诊疗途径。在医院党委的统筹管理下，由神经外科、神经内科、重症医学科、康复中心、医学遗传科、放射科、眼科、麻醉手术科、神经外科、儿科医学研究所等多部门骨干组成神经中心，打破以往单科“辖区式”病床管理，实现多学科模式在物理空间里的高度整合，制定相关疾病的规范化诊疗方案，承担相关疾病的收治、会诊、住院管理及随访，真正实现“患者不动专家动”，从“到处找”到“一站式”完成标准化诊疗模式的跨越，助力儿童医疗健康事业的高质量发展。相信此次NF1-MDT的成立，必将进一步推动我院在罕见病领域研究水平和地位，为更多罕见病患者提供更优质诊疗服务。专家简介吴丽文小儿神经病学博士，主任医师，硕士研究生导师中华医学会儿科学分会神经青年学组副组长，湖南省健康管理学会儿童神经全病程管理专委会主任委员。主持国家自然科学基金3项，以第一作者、通信作者发表论文30余篇。荣获湖湘青年英才，湖南省卫健委五四青年奖章，湖南省儿童医院1233学科领军人才，湖南省最美女医师。湖南省儿童医院湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于1987年6月1日正式开院，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院。总占地面积82亩，其中医疗区约50亩；现有编制床位1800张，在职职工1971人，其中副高级以上职称438人，博士62人，硕士和博士研究生导师29人；开设临床专业科室29个、病区39个、医技科室9个；拥有国家级临床重点专科2个（儿科重症、小儿外科）、省级临床重点专科9个，省级临床诊疗中心14个，省重点实验室1个，省临床医学研究中心7个。1995年首批通过卫生部三级甲等综合型儿童专科医院评审，2004年成为省内首家通过ISO9001/14001国际质量环境体系认证的医疗机构，2020年成为国家儿童区域医疗中心创建单位。END本文来源于湖南省儿童医院官网

2023年8月29日星期二下午，深圳市儿童医院1型神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）启动会，在血液肿瘤科袁秀丽主任医师的主持下，协同院内神经内科、神经外科、骨科、放射科、皮肤科、普外科等科室专家，顺利召开，旨在共同为广大NF1儿童患者商定当下最佳诊疗方案。血液肿瘤科袁秀丽主任医师，就NF1疾病多学科诊疗对于患者的急迫需求，以及该病种在诊治过程中的现状困难进行阐述，突出MDT的重要性，以患者为本，推动NF1的早诊早治，举多方力量拟解决该疾病患者所面临的诊治难题。会中血液肿瘤科陈森敏副主任医师，作为深圳市儿童医院“神经纤维瘤病专病门诊”

浙大二院开展I型神经纤维瘤病多学科门诊I型神经纤维瘤病的诊断、治疗、随访和管理等多方面均面临巨大挑战。因为患者起病年龄不一，需要在各个阶段都接受定期的健康检查，就是说需要进行全生命周期的健康监测，才能做到早发现、早干预。浙大二院儿科团队由国内著名的小儿神经内科专家冯建华主任医师带领，现开设I型神经纤维瘤病多学科门诊，打造多学科的诊治平台，为患者提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务。同时，医院作为浙江省罕见病协作网牵头单位，设有浙江大学医学院疑难罕见病诊治中心，牵头组建了多支以罕见病病种为单位的个性化MDT专业临床团队和研究团队，保证罕见病专科领域的学术联动，以为患者提供更好的帮助。神经纤维瘤专科门诊：周三和周五上午，滨江院区。科室联系电话：0571-89713749，也可通过以下微信联系。文：儿科

神经纤维瘤病患儿常合并多系统病变，家长往往不知道挂什么科室的号就诊。为推动学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想主题教育走深走实，结合医院实际，着力抓好调查研究成果转化，解决群众急难愁盼问题，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）神经外科开设“神经纤维瘤病门诊”专病专科，为更多患儿提供神经纤维瘤病诊疗途径。Ⅰ型神经纤维瘤病

2023年6月10日13时30分，第二十二届上海国际整形美容外科会议（上海整形科技周）分会场——Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗论坛正式启动。论坛聚焦于“多学科助力神经纤维瘤病精准治疗”这一主题，吸引了来自国内外神经纤维瘤领域的众多知名专家学者共赴本次学术盛宴。从基础到临床探讨了诊断治疗Ⅰ型神经纤维瘤病的前沿进展及科学规范方式。同时，论坛也开通了实时直播的媒体端和公众端口，线上线下听众反响积极，论坛气氛热烈。

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罕见病小贴士神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），又称多发性神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传性疾病，是由神经膜细胞和其他支撑周围神经纤维的细胞组成，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病。神经纤维瘤病分为三种：神经纤维瘤病1型（NF1），患病率为1/3000，神经纤维瘤病2型（NF2），患病率1/60000,

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“生命本身是没有意义的，所以我们才能去赋予它意义。”——杨军神经纤维瘤病关爱日

4月26日，中国医科大学附属第一医院1型神经纤维瘤病（NF1）MDT启动会在中国医科大学附属第一医院门诊11楼第4会议室举行。此次启动会由我院副院长、皮肤性病科主任高兴华教授发起，副院长、骨科主任朱悦教授、陈宇副教授，神经外科主任吴安华教授、程文副教授、邹存义医生，放射科主任范国光教授、王珊珊副教授，皮肤性病科徐学刚副教授、王鹤晓副研究员、郭雅欣医生，医务部副主任于娜副教授、孟艳燕老师参加了会议。会议由主席高兴华教授主持，徐学刚副教授介绍了1型神经纤维瘤病诊治现状及进展，郭雅欣医生介绍了791例中国神经纤维瘤病患者临床特征及致病基因突变分析。针对NF1诊疗过程中的难点和痛点的讨论中，吴安华教授对NF1-MDT工作机制表示全力支持，促进学科间的交流。范国光教授建议开发有针对性的影像扫描序列例如脊柱测量、三维CT来观察指定参数的变化。陈宇副教授指出现有手术治疗手段的局限性，亟需新的治疗方法。于娜副教授建议按需为NF1患者开展MDT，并建立患者长期管理机制，根据需求设置专病门诊，未来也可以申请新药临床实验。通过热烈讨论，大家一致同意并支持MDT合作机制。今后将规范MDT工作机制，纳入更多科室构成学术团队。同时对成员进行培训，促进诊疗均质化、规范化。将继续做好NF1患者转诊、注册登记、长期随访管理、会诊工作，使NF1患者得到高质量诊疗。同时将建立临床资料库及生物样本库，推动新药研发，加速新药落地使用，惠及更多NF1患者。自2016年高兴华教授参加科技部精准医学研究重点专项——罕见病临床队列研究以来，着力开展皮肤罕见病临床队列研究。目前我院共收集神经纤维瘤病患者1000余例，上述患者来自我院皮肤科门诊、各地各级医院临床医生推荐及泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心推荐，遍布我国29个省份。我们对其中184例患者或家系进行了基因检测，鉴定出突变位点173个。该临床队列是世界上较大的神经纤维瘤病研究队列。目前我们参编英文专著《Clinical