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【NF资讯】湖南省儿童医院开启1型神经纤维瘤病多学科诊疗
为更好地了解和预防罕见病，关爱罕见病人群体，9月14日18时，神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）启动会在我院临床技能中心一会议室顺利举行。本次会议由神经内科主任吴丽文主持，医务部、医学遗传科、神经外科、眼科、骨科、放射科、皮肤科、血液肿瘤科等各专科领域专家进行探讨，旨在共同为广大Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者商定当下最佳诊疗方案。医务部主任杨梅雨就NF1疾病多学科诊疗对于患者的迫切需求，以及该病种在诊治过程中的现状困难进行阐述，突出MDT诊疗的重要性。随后，神经内科主任医师吴丽文对NF1的诊疗现状做了详细的汇报，针对疾病的病因、诊断标准、流行病学、临床表现以及指南推荐治疗方案，进行全方位的解读，并指出应以患者为本，推动NF1的早诊断早治疗，举多方力量来解决该疾病患者所面临的诊治难题。神经内科主治医师冯枚依据《中国Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南2023版》，将以往收治的一例典型病例进行了分享，就患者的病史、影像学检查结果，临床症状等进行了详细的阐述；医学遗传科医师吴兴汉从遗传学的角度，对于NF1的诊断标准和临床症状，结合既往诊治的经典病例进行分析，和参会专家进行了激烈的讨论。神经外科主任医师刘景平、骨科主任医师朱光辉、眼科主任医师田彧、放射科主任医师何四平、皮肤科主任医师韦祝、血液肿瘤科副主任医师吴攀以及在场的各位专家发挥自身专业优势，均为患者相对应的治疗提出了宝贵的意见。NF1是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，累及皮肤、骨骼、神经等多系统的罕见疾病，发病率约1/3000，患者自出生起即可能出现色素沉着、骨异常及神经纤维瘤等症状，并随年龄增长逐步出现学习、认知、社交缺陷，以及胶质瘤和其他恶性疾病，预期寿命较普通人群减少约20年。由于该病表现多样，常需涉及多学科的综合诊疗，给患者的诊治带来诸多不便，为此，我院成立多学科联合神经纤维瘤病诊疗门诊可为患者提供更详细和便捷的诊疗途径。在医院党委的统筹管理下，由神经外科、神经内科、重症医学科、康复中心、医学遗传科、放射科、眼科、麻醉手术科、神经外科、儿科医学研究所等多部门骨干组成神经中心，打破以往单科“辖区式”病床管理，实现多学科模式在物理空间里的高度整合，制定相关疾病的规范化诊疗方案，承担相关疾病的收治、会诊、住院管理及随访，真正实现“患者不动专家动”，从“到处找”到“一站式”完成标准化诊疗模式的跨越，助力儿童医疗健康事业的高质量发展。相信此次NF1-MDT的成立，必将进一步推动我院在罕见病领域研究水平和地位，为更多罕见病患者提供更优质诊疗服务。
专家简介
吴丽文
小儿神经病学博士，主任医师，硕士研究生导师
中华医学会儿科学分会神经青年学组副组长，湖南省健康管理学会儿童神经全病程管理专委会主任委员。主持国家自然科学基金3项，以第一作者、通信作者发表论文30余篇。荣获湖湘青年英才，湖南省卫健委五四青年奖章，湖南省儿童医院1233学科领军人才，湖南省最美女医师。
湖南省儿童医院
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于1987年6月1日正式开院，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院。总占地面积82亩，其中医疗区约50亩；现有编制床位1800张，在职职工1971人，其中副高级以上职称438人，博士62人，硕士和博士研究生导师29人；开设临床专业科室29个、病区39个、医技科室9个；拥有国家级临床重点专科2个（儿科重症、小儿外科）、省级临床重点专科9个，省级临床诊疗中心14个，省重点实验室1个，省临床医学研究中心7个。1995年首批通过卫生部三级甲等综合型儿童专科医院评审，2004年成为省内首家通过ISO9001/14001国际质量环境体系认证的医疗机构，2020年成为国家儿童区域医疗中心创建单位。
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本文来源于湖南省儿童医院官网 神经内科
作者: 徐丽 吴丽文 编辑：李芬
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