【NF资讯】杭州市儿童医院神经纤维瘤病专科门诊正式开诊

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通 常出现在皮肤上。在临床和遗传学上有3种主要不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病、 Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病的96%。

I型神经纤维瘤病

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Ⅰ型神经纤维瘤病（或 NF1，也被称为冯雷克林豪森病）发生率约为1/2,500 至1/3,000。神经纤维瘤会沿周围神经出现，如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时，肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经（视神经）。骨和软组织（如肌肉）也可能受累。

Ⅱ型神经纤维瘤病

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Ⅱ型神经纤维瘤病（或 NF2）发生率约为1/35,000。它会引起听神经（连接内耳和大脑）的肿瘤，称为听神经瘤，有时还会在大脑或覆盖大脑或脊髓的组织（脑膜）中引起肿瘤。脑膜中的肿瘤称为脑膜瘤。这些不是癌性的。

与其他两种类型相比，神经鞘瘤病较为少见。神经鞘瘤是主要由施旺细胞组成的赘生物。它们在脊神经、颅神经和周围神经周围出现，但不会出现听神经瘤。

Ⅰ型神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。神经纤维瘤是一类良性的施万细胞肿瘤，按照其分布特征，可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤 (pNF)。皮肤型神经纤维瘤(cNF)最常见，为皮肤表面质软、无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等;结节型神经纤维瘤为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬、有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损；pNF沿神经丛生长，并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位; 后两者存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NF1患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。其治疗、随访、管理等多方面存在挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。

Ⅰ型神经纤维瘤病可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等；临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch 结节）和神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）；骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（OPG）通常到患者3岁时发生；其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现；高血压可能在儿童期出现；肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。

目前国际上针对儿童及青少年Ⅰ型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，根据患儿出现的症状表现，确定诊治科室，选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及靶向药物治疗。治疗的重点在于如何最大限度地提高治疗效果，同时减少长期并发症和不良反应，重视系统治疗和长期随访。

门诊诊疗范围

为神经纤维瘤病的患儿提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务：

1、在病程的早期没有发生恶变的时候，予以切除肿瘤，可限制神经纤维瘤对患儿功能和外形的影响，并降低手术风险；

2、后期并辅以靶向药抑制肿瘤生长，从而达到治疗的作用。尤其适用于3岁及 3岁以上伴有症状性、无法手术的I 型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤患儿的治疗。

治疗手段

通过采用手术切除+靶向药物等诸多手段，结合病情给予个体化针对性的一站式治疗

主诊医师

张松  每周二下午

神经外科主诊医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国内著名的 神经外科专家朱巍教授。从事神经外科工作12年余，主要擅长神经外科常见病、 多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化 治疗上，积累了丰富的临床经验，累积诊治五千余例肢体痉挛患者。参与国自然 及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文20余篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在 《Regenerative Therapy》(IF：4.388)、《Frontiers in Neuroscience》(IF：5.152)、《Current Pediatric Research》等杂志。

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