【NF资讯】苏州大学附属儿童医院神经纤维瘤病专病门诊正式开诊

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为了进一步方便儿童神经纤维瘤病患者就医，苏州大学附属儿童医院神经外科（园区总院）专门开设神经纤维瘤病专病门诊。门诊时间为每周五下午，由神经外科韩勇主治医师出诊，主要对1型神经纤维瘤病（NF1）相关的胶质瘤（视路胶质瘤及脑干胶质瘤为主）、颅内异常信号（UBOs）、小脑扁桃体下疝、丛状神经纤维瘤、蝶骨发育异常、脊髓栓系等疾病提供神经外科相关的诊治意见。

问

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一种常染色体显性遗传疾病，其在临床和遗传学上包括1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）、和施万细胞瘤病3种主要不同亚型。NF1占所有神经纤维瘤病的96%左右，约50%的NF1病例为家族性，其余则是散发突变的结果。NF1发病率约为1/3000,在2023年9月20号最新发布的国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，NF即名列其中。作为一种罕见病，公众对于NF1缺乏认知，使得该疾病容易被误诊和漏诊。

问

1型神经纤维瘤病（NF1）临床症状？

NF1患者年幼起病，儿童患者往往因皮肤咖啡牛奶斑、皮肤神经纤维瘤、身材矮小、脊柱侧弯等就诊，但NF1基因突变可导致皮肤、骨骼、眼睛、中枢及外周神经、腹腔脏器等多个系统的异常，需要多学科联合诊治。对于此类可导致多系统受累的疾病，应早期识别、定期监测，并制定个体化干预手段。

皮肤咖啡牛奶斑

腋窝或腹股沟区雀斑

脊柱侧弯

虹膜Lisch结节

神经纤维瘤

患儿来我院面诊前建议提前预约挂号，关注“苏州大学附属儿童医院”微信公众号或“苏州卫生12320”公众号，选择苏州大学附属儿童医院-园区总院-神经外科-神经纤维瘤病门诊，即可进行提前预约。对于需要进行远程问诊的外地患者，可以通过“好大夫”APP网上联系韩勇医生。

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苏州大学附属儿童医院医院微信公众号挂号界面

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苏州卫生12320微信公众号挂号界面

出诊医生简介

韩勇

苏州大学附属儿童医院神经外科，主治医师，博士（在读）

主持苏州市及江苏省科研项目各一项，参与国家自然科学基金面上项目一项

近5年以第一/通讯作者发表临床研究文章10篇，其中SCI7篇，中华1篇

主要研究领域：（1）小儿神经外科相关的少见病及罕见病（包括NF1、努南综合征、软骨发育不全、脊髓栓系综合征、颅缝早闭、获得性颅脑比例失调（ACCD）等）；（2）儿童中枢神经系统肿瘤的综合治疗（视路胶质瘤、脑干肿瘤、室管膜瘤等）；（3）儿童脑脊液动力学；（4）儿童重症颅高压的外科治疗。

校审：王杭州、王勇强、张莉