▎药明康德内容团队报道
今日，bluebird bio公司宣布，美国FDA加速批准其基因疗法Skysona（elivaldogene autotemcel，也称为eli-cel）的上市申请，用于减缓4-17岁患有早期活动性脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）的男孩的神经功能障碍进展。公司还证实，此前对eli-cel临床开发计划的临床搁置已经解除。新闻稿指出，Skysona是首款FDA批准用于治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良的基因疗法。
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的X染色体连锁代谢疾病，主要影响男性，全球估计每21000名男性新生儿中就有1名被诊断为CALD。这种疾病是由于ABCD1基因突变引起的，这种突变影响了ALD蛋白的产生，随后导致极长链脂肪酸（VLCFAs）的毒性积累，主要发生在肾上腺，和大脑与脊髓的白质中。大约40%的ALD男童患者会发展为CALD，这是ALD中最严重的一种。CALD是一种罕见的神经退行性疾病，症状通常发生于儿童时期（中位年龄为7岁），可迅速导致进行性、不可逆的神经功能丧失和死亡。
此前，CALD患者唯一可用的治疗选择是接受同种异体造血干细胞移植，然而据估计，超过80%的CALD患者的兄弟姐妹中没有匹配的供体。Eli-cel利用Lenti-D慢病毒载体，在体外将ABCD1基因的功能性拷贝导入到患者自身的造血干细胞中，再输回到患者体内产生ALD蛋白，从而促进VLCFAs的分解。其治疗目标是阻止CALD的进展，并尽可能保留神经功能，包括保留患者的运动功能和沟通能力。Eli-cel是一种一次性给药基因疗法，治疗作用有望终身有效，且无需来自他人的造血干细胞移植。此次Skysona的批准是基于bluebird bio的2/3期研究ALD-102（Starbeam）和3期ALD-104研究的数据。对有症状患者进行的事后富集分析评估了Skysona治疗和未治疗患者从症状发作（神经功能评分NFS≥1）开始的无主要功能障碍（MFD）生存率。Skysona治疗的患者在首次NFS≥1的24个月内估计有72%的无MFD生存的可能性，而未经治疗的患者估计无MFD生存的可能性仅为43%。bluebird bio首席执行官Andrew Obenshain先生表示：“自从公司成立十多年以来，患有CALD的孩子和他们的家人一直是bluebird bio使命的核心。对于ALD社区来说，这一期待已久的批准代表着重大的希望，并为家庭提供了一种新的选择。我们感谢参与Skysona开发的每一个人，并致力于与供应商和支付方合作，使患者及其家属能够获得这一重要的治疗选择。”了解更多FDA获批新药
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[1]bluebird bio Receives FDA Accelerated Approval for SKYSONA® Gene Therapy for Early, Active Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD)，Retrieved Sep 6th, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220916005595/en[2] FDA Advisory Committee Unanimously Endorses eli-cel Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy. Retrieved June 9, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220609006060/en本文由药明康德内容团队根据公开资料整理编辑，欢迎个人转发至朋友圈。转发授权请在「即刻药闻」微信公众号留言联系我们。其他合作需求，请联系wuxi_media@wuxiapptec.com。
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