关爱儿童罕见病，让罕见病不再“罕见”
关注罕见病·关爱不缺席
关爱儿童罕见病
每年2月的最后一天，是国际罕见病日。
罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。
据统计，目前全球有三亿罕见病病人，而当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。让我们一起了解罕见病、关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席。
为什么会得罕见疾病？
80%的罕见病是由于遗传因素引起的，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。
“瓷娃娃”—成骨不全症
成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，因此民间俗称他们为“瓷娃娃”，目前尚无治愈方法。
谷固醇血症
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
Noonan努南综合症
Noonan综合征(Noonan syndrome，NS)是一类常染色体显性遗传性疾病。主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等，发病率约为1/2500-1/1000，无明显性别差异，可表现为散发或家族聚集。现已明确与NS相关的基因有9个，为PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2、CBL和RIT1。
21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。
经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，男性秃发(如头发周围、头型)，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。
糖原累积症（I型，II型）
糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。
GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ⅰa型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。
GSDⅡ型是由GAA突变导致α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型（infantile-onset pompe disease，IOPD）和晚发型（late-onset pompe disease，LOPD）。
小胖威利——普拉德-威利综合征、肚子住着大「饿」魔
普拉德-威利综合征（俗称“小胖威利”，简称pws），一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病。由于受孕过程中染色体表现异常，导致胎儿出生后15号染色体父源长臂表达缺陷，导致终生性非孟德尔遗传的表现遗传性疾病。
Prader-Will综合征主要临床表现：
新生儿婴儿期：肌张力差、喂养困难、体重不易增加，哭声弱、生长缓慢；特殊面容：杏仁般黑眼珠、长直睫毛，薄而下垂嘴唇，前额窄。小手小脚，性器官发育不全；
孩童时期：发展迟缓有轻到中度智障，对食物欲望大增，无法控制，易暴怒、爱争辩、敌对、顽固、偷窃、爱说谎，语言重复、行为异常、以及由于肥胖带来的糖尿病、脊柱侧弯、呼吸性睡眠障碍等疾病。临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。
2018年5月11日，国家卫健委、国家药监局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共有121种罕见病。
为了提高社会对罕见病的认知，让罕见病不再罕见，同时也呼吁社会各界给予罕见病患者更多关爱和帮助。温州市中心医院联合中国红十字基金会成长天使基金开展爱心公益救助。
中国红十字基金会成长天使基金资助对象：
1.全国2周岁以内新确诊的所有小胖威利患者，免费救助药品生长激素半年；
2.全国骨龄未闭合的矮小患者，免费救助药品生长激素半年。
（受助者应属于城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除去家庭生存必要支出后总收入40%家庭的患者。依据专业医生出具的诊断证明和处方确认。）
咨询方式：
微信扫码备注：罕见病相关咨询
责编：胡向跃 邱颖慧 陈欢笑
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