NCCN 乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌遗传高风险评估指南2020.1版（3）

 星期四                   

           2019年12月12日   

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遗传高风险评估指南

目录

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符合检测标准（GENE-1）

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脚注：

a.关于遗传咨询和基因检测细微差别的更多细节，见EVAL-A。

b.如果是阿什肯纳兹犹太血统，除了特定的家族性致病/可能致病变异外，还要测试所有三个始祖致病/可能致病变异。

c.如果在家族一方中有显著的癌症家族史而没有已知的致病/可能致病变异，则可能有指征行其它检测。

d.如果没有发现致病/可能致病变异，则考虑检测下一个携带致病/可能致病变异可能性最高的家族成员。

e.符合多发性错构瘤综合征临床诊断标准（见COWD-A,1/3）的患者应按致病/可能致病变异携带者进行管理。

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基于基因检测结果的癌症风险管理

（GENE-A）

GENE-A,1/5

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下表中包含的基因并不意味着赞同或反对对中等外显基因行多基因检测。

GENE-A,2/5

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下表中包含的基因并不意味着赞同或反对对中等外显基因行多基因检测。

GENE-A,3/5

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下表中包含的基因并不意味着赞同或反对对中等外显基因行多基因检测。

GENE-A,4/5

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下表中包含的基因并不意味着赞同或反对对中等外显基因行多基因检测。

GENE-A,5/5

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脚注：

a.Tung N, Domchek SM, Stadler Z, Nathanson KL, Couch F, Garber JE, Offit K, Robson ME. Counselling framework for moderate-penetrance cancer-susceptibility mutations. Nat Rev Clin Oncol 2016;13:581-588.有关乳房筛查不同起始年龄选择根据的更多详细信息，请参阅讨论。

b.Couch FJ, Shimelis H, Hu C, et al. Associations between cancer predisposition testing panel genes and Breast Cancer. JAMA Oncol 2017;3:1190-1196.

c.Lilyquist J, LaDuca H, Polley E, et al. Frequency of mutations in a large series of clinically ascertained ovarian cancer cases tested on multi-gene panels compared to reference controls. Gynecol Oncol 2017;147:375-380.

d.Kurian A, Hughes E, Handorf E, et al. Breast and ovarian cancer penetrance estimates derived from germline multiple-gene sequencing results in women. Precis Oncol 2017;1:1-12.

e.在一些检测面板中包含了以下基因和其它基因：FANCC、MRE11A或MUTYH杂合子；或RECQL4、RAD50、RINT1、SLX4、SMARCA4或XRCC2，但没有足够的证据支持行乳腺MRI、RRSO或RRM等任何推荐。

f.筛查和降低风险管理的建议是从基于风险水平的BRCA1/2数据外推。

g.可能根据家族史（通常从家族中最小的诊断年龄基础上提前5-10年开始筛查，但不晚于表中所述年龄）或特定的基因致病/可能致病变异进行调整。

h.对于已经接受过乳腺癌治疗但未行双侧乳房切除术的携带致病/可能致病变异的妇女，应继续按上面所描述的进行筛查。

i.最近的数据显示：致病/可能致病PMS2胚系变异与患大肠癌和子宫内膜癌以外的林奇综合症癌症的风险之间没有显著关联（Ten Broeke SW, et al. J Clin Oncol;36:2961-2968）。这项研究并未专门评估PMS2携带者中的胰腺癌，但是我们应该注意到：目前尚不清楚携带PMS2胚系变异的个体是否增加患胰腺癌的风险，即使它是一个Lynch综合征基因。

没有数据可以量化EPCAM与胰腺癌之间的关联强度，但是考虑到EPCAM致病/可能致病胚系变异会引起MSH2的天然沉默，因此EPCAM通常被认为与MSH2具有相同的癌症风险/外显率。

END

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