“虽然她得了NF，但NF不会打败她。”
▎药明康德内容团队编辑
从6个月时面颊红肿、皮肤咖啡牛奶斑，到明显可见的面部肿瘤；从第一次磁共振成像（MRI）检查，到习以为常的一次次检查、记录……这个小姑娘，面对神经纤维瘤病（NF）时这样说——“它只是个肿瘤而已。”
这是一个永远不被疾病打败的小姑娘——Jane的故事。
6个月大时，细心的父母发现了Jane吃东西时的脸颊异样。结合儿科医生此前观察到的咖啡牛奶斑，两种典型症状共同指向一种罕见疾病：神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病，简称NF，是一种常染色体显性遗传的罕见神经皮肤综合症。根据临床表现，NF可分为I型（NF I）、II型（NF II）和多发性神经鞘瘤病三种类型。其中，NF I以皮肤咖啡牛奶斑为典型临床表现，同时常见皮肤和皮下肿瘤。Jane的肿瘤长在面颊一侧，让两颊看上去有些不对称。可这又如何，Jane脸上大大的笑容，足以消弭这种差异。毕竟——
“它就是一个肿瘤而已。”
图片来源：视频截图
幸运的是，现代医学的进步，让Jane找到了有效控制肿瘤的疗法。
在Jane参与的第三项临床试验中，她脸颊的肿瘤增长得到了控制，一段时间用药后，肿瘤体积缩小了33%。Jane妈妈的笑容中，欣慰之情溢于言表，女儿病情的好转，让过去的一切辛苦都有了意义。
图片来源：视频截图
2020年4月11日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准阿斯利康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的MEK抑制剂KOSELUGO®（selumetinib）用于治疗2岁及2岁以上的I型神经纤维瘤病（NF I）儿童患者。这是FDA批准的首款NF I治疗药物，从此，更多如Jane一样的NF小患者盼来了希望的曙光，这种严重的罕见病不再无药可医。
Jane的故事还在异国继续，我们希望现代医学能够守护她和家人的笑容。
在中国，大约有55万名NF患者。他们中很多人可能不像Jane这样幸运，甚至可能承受着来自身边人的指指点点和异样目光。
消除歧视，从了解开始。今天，5月17日，是世界神经纤维瘤病关爱日，在此，我们呼吁大家关注神经纤维瘤病，关爱NF患者群体。
因为有你，爱不罕见。
了解更多神经纤维瘤病相关知识及研究进展
请点击访问我们的小程序
鸣谢：感谢儿童肿瘤基金会（CTF）及Jane授权药明康德使用视频资料
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「e药环球」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。如有其他合作需求，请联系wuxi_media@wuxiapptec.com
推荐阅读
卧床11年，这位因病退学的大学生如何发明治愈自身怪病的疗法？
About us
e药环球 | 药明康德团队打造
点“在看”，分享健康新知