基因治疗展现治疗罕见致命疾病的新希望

来源：生物谷

来自美国国立卫生研究院的研究人员首次在小鼠模型上证明基因疗法可能是对单个错误基因进行更正治疗尼曼匹克病的最佳方法。通过基因疗法将具有功能的NPC1基因拷贝插入到患病小鼠体内，随后小鼠患病症状得到减轻。相关研究结果发表在国际学术期刊Human Molecular Genetics上。

尼曼匹克病是一种罕见致命疾病，目前仍然没有治愈方法。当一个负责清除细胞内脂质和胆固醇的管家基因发生错误，会导致胆固醇等物质在脾脏，肝脏和脑部累积，引起智力和运动功能发生逐步恶化。NPC1基因发生错误是导致尼曼匹克病发生的一个原因。

研究人员希望能够在尽可能多的细胞和器官中更正错误的NPC1基因，主要是在脑部。为了实现这一目标，他们使用了不会致病的腺相关病毒（AAV9）将具有功能的NPC1基因转移到细胞内。包含具有功能的NPC1基因的AAV9能够成功穿过血脑屏障到达脑部及其他部位的细胞。一旦进入细胞，正常的NPC1基因就能够合成具有正常功能的NPC1蛋白来修正细胞缺陷。

仅注射一次，得到治疗的小鼠就表现出运动协调能力，体重增加以及寿命方面的改善。基因治疗的效果与一种叫做VTS-270的药物相同，这种药物已经在许多实验室内得到了临床前和临床研究的评估。但是为了达到治疗效果，小鼠需要终生接受VTS-270药物治疗。该研究团队目前正在研究将两种治疗方法联合使用能否得到更好的结果。

研究人员表示，这项工作或将为未来进行人类临床试验以及最终得到FDA批准利用基因疗法治疗尼曼匹克病打下重要基础。而对于患有尼曼匹克病的病人来说，基因治疗有望帮助他们阻止疾病进展，改善他们的生命质量，甚至可以帮助他们延长寿命。