基因治疗药物市场化重大进展：治疗脊髓性肌萎缩症的基因药物Spinraza获批上市

今日，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因药物Spinraza （nusinersen）获FDA批准上市，是基因治疗走向市场化的又一重大进展。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）又称脊肌萎缩症，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，患者体内的SMN1基因往往出现突变，导致关键蛋白SMN合成不足，导致肌无力、肌萎缩，致死率极高，是婴儿头号杀手。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。

长期以来，本病无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。对于这些患者及其家人而言，急需一种有效的治疗手段。Ionis Pharmaceuticals公司研发的SMA反义核苷酸治疗药物Spinraza为患者们带来了希望。

Spinraza是一种反义寡核苷酸，通过与SMN2外显子7的剪切位点结合，能够改变SMN2基因的RNA剪切，进而增加全功能性SMN蛋白的生产。今年8月，BIOGEN公司行使了选择权获得了Spinraza的全球权利。鉴于该基因疗法的临床实验效果及市场潜力，在美国和欧盟，Spinraza曾被授予孤儿药地位，获得了快车道地位和优先审查资格。SPINRAZA在2011年才开始第一次在人体进行临床试验，短短5年时间，就获得FDA批准，体现了FDA对其疗效的充分认可。

“SAM是导致婴儿死亡最常见的一种遗传病，也是一种可在人生的任何阶段发病并影响患者的疾病，”FDA药物评估与研究中心神经学产品部主任Billy Dunn博士讲道：“FDA一直致力协助罕见病药物开发，也一直在努力加快这一申请的评审过程。能够带来首个治疗这种衰弱性疾病的新药，我们感到很高兴。” BIOGEN公司也信心满满的表示，准备在一周之内就将SPINRAZA运输至相关医院，让SMA患者有药可用。

一年当中，针对重症联合免疫缺陷症及遗传性神经肌肉病中的DMD和SMA两大疾病的基因治疗药物都先后获得了批准上市，对于所有罕见病患者，2016年意义非凡。基因治疗是一个新兴的生物医药领域，不仅在治疗遗传病方面显示了巨大的应用价值，在大量非遗传病治疗及延缓衰老等方面也展现了良好的应用前景。（欢迎分享本文，转载请保留出处：微信公众号基因治疗领域）