基因治疗—人类掌握健康控制权的开始
来源：新华社全媒体；deep Tech 深科技
基因科技的火热，在于它是人类真正意义上第一次从根源去发现问题，去解决问题。从中医的整体生态调节，到西医的局部对症治疗，再到基因层面的诊断和治疗，实现了从宏观到微观，从表浅走向本质的跨越。
基因检测负责发现问题，基因治疗负责解决问题。
基因治疗包括出生前的胚胎基因选择，以及出生后通过基因编辑技术等手段纠正缺陷，一个是先天避免缺陷胎儿诞生，一个是后天纠正缺陷、治愈疾病。
《麻省理工科技评论》2017年全球十大突破性技术榜单和2016 年度中国科学十大进展基因治疗都成为亮点：
基因疗法2.0
技术突破：美国即将批准首个基因治疗技术，更多基因疗法正在开发与批准的进程中。
重要意义：很多疾病都是由单个基因突变导致的，新型基因疗法能够彻底治愈这些疾病。
主要研究者：
- SparkTherapeutics
- BioMarin
- GenSight Biologics
- BlueBird Bio
- UniQure
成熟期：现在
数十年来，研究人员一直在追求基因疗法的梦想。基因疗法的前景非常美好：利用改造过的病毒将相关基因的健康副本递送至携带有缺陷基因的患者体内。然而，至今为止，基因疗法带来的失望远大于希望。1999年，一名18岁的肝病患者杰西·基辛格（Jesse Gelsinger）在一场基因治疗实验中死亡，从此整个基因疗法领域的发展就开始停滞不前。
早期基因疗法失败的原因部分是源于其递送机制，因为新的遗传物质（改造基因）、以及将其携带至细胞的载体病毒，被错误地递送到基因组的其他位置，这会激活某些患者体内的致癌基因，或者引起患者免疫系统的过度反应，从而导致多器官功能衰竭以及脑死亡。
但是现在，一些关键的难题已经解决，基因治疗也将迎来曙光。研究人员使用了更高效的病毒将新的功能基因转运到细胞中。
现在，两种遗传性疾病的基因疗法：治疗一种SCID病的Strimvelis，以及治疗一种引起脂肪在血液中堆积的失调症的Glybera，已在欧洲获得相关管理部门的批准。
在美国，Spark Therapeutics有望成为第一家迈入市场的基因疗法新创公司，该公司开发出针对渐进式失明的基因治疗方法。还有很多其他正在研究的基因疗法，正将目光投向血友病的治疗，以及一种称为表皮溶解水皰症的遗传性皮肤失能症。
基因治疗在全球都具有极大的刚性需求，是彻底解决遗传性疾病甚至癌症的重要武器，目前在通过胚胎选择从而阻断遗传性疾病胎儿出生上，技术已经没有任何问题，美国的应用受到了伦理的限制：
Mandy与丈夫都是地贫基因（且为同型地贫基因）携带者，结婚6年为生孩子这事操碎了心。这些年，Mandy先后怀孕3次，通过基因检测，都不幸被确诊为重型地贫胎儿，最后不得不忍痛流产。
※注：夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
相比身体上的痛苦，内心的煎熬才是最难以忍受的。Mandy想：即便是重型胎儿，如果能在胎儿早期做一些“治疗”，或许就不用放弃无辜的宝宝，也或许很快就能生一个健康的宝宝……
事实上，Mandy所渴望的那种“治疗”，叫做胚胎基因编辑。这并不是一项刚出炉的“新鲜”技术。2015年4月，已有一批中国科学家（中山大学黄军就研究小组）利用当时最新的CRISPR基因编辑技术，试图修改造成乙型地中海贫血这一遗传病的基因。
是不是听起来超级棒，我们可以自己做出“完美婴儿”，完全不用上帝他老人家操心。
但摆在像Mandy夫妻俩这样因遗传性疾病难以正常生育的人面前，最绕不开的一个“难点”，却非技术因素——据了解，自 2012年CRISPR技术诞生之后，人类胚胎基因编辑技术的门槛已大大降低。
这个难点就是伦理限制，是尊崇自然法则还是人为干预，美国人一直拿不定主意，直到中国在基因治疗上的应用已经超越时，美国人也开始放开。
北京时间2月14号晚，美国国家科学院与美国国家医学院下属的人类基因编辑委员会发布了一份报告，表示在严格的监管和风险评估下，基因编辑技术可用于对人类卵子、精子或胚胎的编辑，但仅限于双方均患有严重遗传疾病的父母，想要健康的孩子却别无选择时。
在中国，基因治疗已经让很多家庭得到了幸福
2016年，世界上首个借助线粒体移植技术、拥有“一父两母”三人遗传基因的婴儿顺利出生，并且非常健康。专家们认为，这一技术性突破给深受线粒体病困扰的女性提供了拥有健康亲生子的机会，意义非凡，但治疗过程须严格遵守相关法律规定。
这个婴儿出生于2016年4月6日。他的约旦籍父母专程飞往墨西哥，美国研究团队在当地利用线粒体移植技术为这对夫妇实施了体外受精，终于助其诞下一个身体健康的亲生子。
检测结果显示，婴孩的母亲身体健康，但她四分之一的线粒体携带有亚急性坏死性脑脊髓病的基因。这是一种致死性疾病，通过母婴遗传，从婴儿出生起抑制其神经系统发育进而导致夭折。这对夫妇结婚多年，女方因基因缺陷流产四次，第一个孩子在6岁时夭折，而第二个孩子仅活了8个月。
为了拥有身体健康的亲生子，这对夫妇来到美国纽约的新希望生殖医学中心向亚裔医生约翰•张寻求帮助。了解情况后，张医生决定尝试使用线粒体移植技术为其进行体外受精，即用捐赠者卵子的健康线粒体替换母亲的有缺陷线粒体后再实施人工授精，新生的“三亲生婴儿”将在拥有自己父母基因的同时，也携带卵子捐赠者的少部分基因。
上述手术过程均在墨西哥境内实施。张医生领导的美国医学团队制作了五个体外受精胚胎，但仅有一个存活下来。这个唯一的幸存胚胎被放入母亲的子宫内生长发育，9个月后生下一个男婴。如今，这个婴儿已经5个多月了，一切健康。
2016年，中国四川大学华西医院肿瘤科主任卢铀的团队利用CRISPR技术对患者的免疫细胞进行基因编辑，使免疫细胞中负责编码PD-1蛋白的基因失去活性。这种蛋白能调节细胞的免疫反应，而癌细胞利用这一特点在人体内进行扩散。10月28日，这名患者接受了第一次基因编辑细胞人体注射，以期在PD-1蛋白不发挥作用的情况下，基因编辑细胞能杀灭癌细胞，治好患者的肺癌。试验的初步结果将在6个月后知晓。
报道称，但对于这种疗法的安全性和可能产生的副作用还存在一些疑问。因为目前还不知道，基因编辑细胞除了攻击癌细胞外，是否还会攻击健康细胞。卢铀表示，试验的第一阶段进展顺利，将会对患者进行第二次注射，但为了替患者保密，他拒绝透露更多细节。整个试验共有10人参加，其余9人也是肺癌患者，在接受放疗或化疗后，他们的情况并未改善。
虽然基因编辑技术在中国取得了应用上的一些成功，但是，挑战依然存在。
虽然目前已经针对几种相对罕见的疾病开发了基因疗法，但是对于那些具有复杂遗传病因的常见疾病，开发对应的基因疗法则更加困难。
对于像SCID和血友病这样的疾病，科学家明确知道引起疾病的精确基因突变。但是，诸如阿尔茨海默病、糖尿病和心力衰竭等疾病，它们不仅涉及到多个基因，并且在患有同种疾病的不同病人中，对应的基因突变还不完全相同。
同时，由于基因编辑涉及伦理问题,相关研究也受到严格监控和管理。“人类发现自身奥秘的征程必须被合理、严格地管控。既要防止因噎废食导致科学停滞不前,又要防止经修改的基因成为人类基因库中的一员,打开人为改变人类进化进程的‘潘多拉魔盒’。
基因治疗未来将显现出其高效有用，成为人类解决疾病的重要武器，但同时这个武器也面临着错用和滥用的风险。
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