来源：新浪医药新闻
近日，美国专注于严重疾病创新基因疗法开发的生物公司Abeona Therapeutics表示，美国FDA授予了公司营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）（包括隐性营养不良性大疱性表皮松解症-RDEB）基因疗法制品EB-101孤儿药地位，其中，DEB是一种罕见的遗传皮肤疾病，患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱。
Abeona Therapeutics总裁及首席执行官Timothy J. Miller博士表示：“Abeona公司致力于大疱性表皮松解症创新基因疗法的研发工作，以应对未被满足的临床需求，我们非常高兴FDA授予EB-101孤儿药地位，该药物很有可能为营养不良性的大疱性表皮松解患者（包括RDEB）提供一种具有显著临床获益的治疗选择。EB-101是公司第3个被FDA授予孤儿药认证的项目，该项认证是药物价值的重要的驱动器，因为被授予孤儿药地位的药物将可以获得7年市场独占权。”
通常来讲，RDEB（也称为蝴蝶症）患者的身体创伤会持续数月甚至数年之久不被愈合，这是由于表皮溶解水疱症患者的皮肤联结组织异常，令两层皮肤（表皮和真皮）不会一起移动，因此在患者身体活动或受压时两层皮肤便出现磨擦而受伤及出现水疱。这些症状将会累及身体的很大比例。
在临床1/2期研究中，EB-101施用予不愈合的慢性创伤患者，评估了该疗法对于创伤愈合的时间点情况。该项临床研究的主要终点是评估EB-101相较于不施加治疗对照组用于创伤愈合的有效性及安全性，次要研究终点则包括胶原蛋白C7的表达情况及治疗3个月及6个月后锚原纤维的修复情况。该项临床研究数据已被斯坦福大学合作者发表在皮肤病学研究大会上，结论为EB-101可以实现50%的创伤愈合并超过两年之久，创伤修复50%的实现情况为：
100%（36/36创伤，n=6例），治疗3个月；
89%（32/36创伤，n=6例），治疗6个月；
83%（20/24创伤，n=4例），治疗12个月；
88%（21/24创伤，n=4例），治疗24个月；
100%（6/6创伤，n=1例），治疗36个月
胶原蛋白VII（C7）表达情况：
接受EB-101治疗后两年，可以观察到C7及形态正常的活性锚原纤维（具有维持真表皮紧密连接的作用）。
更为重要的是，斯坦福大学及EBcare Registry进行的一项128名RDEB患者参与，具有1436个创伤的支持性自然发展研究的数据也发表在该次学术会议中：该研究中，13名共有15处慢性创伤的RDEB患者接受同种异体移植（包括人工皮肤Apligraf®和Dermagraft®），只有7%的创伤（1/15）在治疗12周后出现修复，24周后这一数据为0（0/15）。这些数据是具有很大意义的，目前针对RDEB患者，还没有获得批准的治疗两个月后可以显著愈合创伤的疗法。
关于EB-101：
EB-101是一种自体同源、通过将COL7A1基因导入自体同源角质细胞的ex-vivo（ex vivo指在体转移，将实验对象的细胞取出，体外培养并导入重组基因，而后将这些经遗传修饰的细胞重新输回实验动物体内）基因疗法，用于隐性营养不良性大疱性表皮松解症的治疗。斯坦福大学的研究者正在为进行中的EB-101 临床 2 期试验部分招募患者，以评价 COL7A1基因疗法对创伤组织修复的效果（临床试验注册号 NCT01263379）。
在2017年3月，EMA已授予Abeona公司基因疗法EB-101孤儿药地位。
相关文章推荐：
ABO-101基因疗法被欧盟授予罕见病药物资格
行业分析|“上帝的剪刀”—CRISPR-Cas9的前世今生
基因治疗离我们有多远？