甲型血友病基因治疗取得成功（含视频）

来源：输血资讯

甲型血友病患者主要依靠外源性因子VIII来预防关节、软组织和中枢神经系统的出血。尽管腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗已成功地用于治疗乙型血友病患者，但较大的VIII因子编码区使得甲型血友病患者基因治疗变得相当困难。

       据近期的新英格兰医学杂志上的相关报道，研究人员Rangarajan S等人通过利用血清学变异AAV-5型载体解决了这个困难，并且进行了充分优化，使它能够表达去除B区的人VIII因子(AAV5-hfVIII-SQ)。9名男性血友病患者被分成3个治疗对照组（7名为高剂量组，另两名为中剂量和低剂量组），分别静脉注射不同剂量的AAV5-hfVIII-SQ，随访观察时间为1年。

      一年后，接受高剂量注射治疗中的6名患者拥有了正常的 VIII因子活性（77IU/dl，正常范围19-164），相比甲型血友病患者另1名患者同样也有了VIII因子的提高(12-32 IU/dl) 。 另外两名接受中剂量和低剂量注射的患者产生的VIII活性并不明显。所有的治疗对象，除了先前的关节病变进展外，没有出现其他严重不良反应。此外，血清中没有检测到VIII因子的中和抗体。未来的研究需要优化这种治疗策略，并确保其安全性。

相关视频如下：（转自新英格兰医学杂志，仅供个人学习，严禁出版发行和商业利用，如有需要请联系新英格兰医学杂志出版社）

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参考文献

1.Rangarajan S, Walsh L, Lester W, et al. AAV5-Factor VIII Gene Transfer in Severe Hemophilia A. N Engl J Med 2017;377:2519-30.

2.van den Berg HM. A Cure for Hemophilia within Reach. N Engl J Med 2017;377:2592-3.

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