国内首例“重型地贫基因治疗”在南方医院顺利完成

主要内容来源：五加和分子医学

第一例采用基因治疗重型β地中海贫血的患者，近期在广州南方医院顺利完成基因修饰的细胞产品回输，重型地贫基因治疗获得阶段性成功，创国内遗传疾病基因治疗之先河。

地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血是全世界最大的单基因遗传病之一，简称地贫（Thal），是一种遗传性血红蛋白病，是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失调，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。

根据WHO 公布的血红蛋白病流行病学报告：全球范围内70%以上人群面临血红蛋白病的威胁，其中新生儿所占比重接近90%。地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区。在我国，地中海贫血主要分布在广东、广西、贵州、四川、湖南等地，患病率约为2%，其中贵州省少数民族地区β地中海贫血基因携带率更是高达5.4%。全球160个国家都发现了本病，其中大约1.5亿人携带β-地中海贫血的基因。

地中海贫血对患者多见铁过载、脾脏肿大、感染、骨骼畸形及增长速度减缓等症状。铁元素在体内过多沉积将会对内分泌系统和脏器造成损害，严重者会出现充血性心力衰竭等心脏问题，危险性较高。

重型β地中海贫血的患儿如不治疗，多于5岁前死亡。规范性的终身输血和去铁治疗是重型β地中海贫血关键性的治疗措施。

但传统治疗成本极为昂贵，而且需要进行频繁的终身治疗。据北京天使妈妈慈善基金会、中华思源工程扶贫基金会、北京师范大学中国公益研究院于2016年联合发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，传统的终身输血排铁治疗一生约需花费480万元。地贫造血干细胞移植（HSCT）治疗也是目前广泛开展的临床治愈地贫的治疗方法，但地贫造血干细胞移植（HSCT）治疗仍有一定的死亡率。

2017年基因治疗捷报频传，美国已陆续通过多个基因治疗方案。将基因治疗应用于地中海贫血的治疗安全有效，无需配型，减少移植并发症且无需长期服用免疫抑制药物。

在此次的地中海贫血基因治疗临床方案中将携带功能基因序列的慢病毒载体，转染病人身上分离造血干细胞（CD34+），将目标基因转导入靶细胞，再将检测合格的经体外基因修饰测造血干细胞重新输回患者体内，以治疗重症地中海贫血。广州南方医院南方医院拥有HSCT治疗的丰富临床经验，首次采用基因治疗β地中海贫血，成功完成了细胞回输。

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