重型β地中海贫血的基因疗法LentiGlobin，被欧洲药品管理局授予加速评估，或可提早上市
来源：转化医学网
bluebird bio近期宣布，其研究的输血依赖型β地中海贫血的LentiGlobin基因疗法，被欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）授予加速评估，或可提早上市。LentiGlobin基因疗法研究结果表明，大部分患者在接受两年以上治疗后无需输血。
bluebird bio首席医疗官、医学博士David Davidson表示，输血依赖型β-地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要终身输血才能生存，如果没有得到及时治疗，几年就可导致死亡。而输血虽然挽救患者的生命，但也带来了严重的医疗并发症，例如铁超负荷引起的器官衰竭。LentiGlobin为患者提供首个基因治疗方案。
β-地中海贫血症是一种罕见的遗传性血液疾病，由一个叫做HBB的基因发生突变而产生。这个基因负责产生血红蛋白，而血红蛋白是我们血液中运输氧气的红细胞的主要成分。当HBB基因发生了突变而不能产生正常的血红蛋白，就会导致溶血和严重贫血。
全球每年约有790万出生缺陷患儿，其中5种常见疾病占7000种出生缺陷的25％，地中海贫血的发病率位于第三位。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重型α地贫患儿严重水肿不能存活，重型β地贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。在我国地中海贫血以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。
输血依赖性β-地中海贫血 TDT是β-地中海贫血最严重的临床表现，患者每两到四周需要接受一次输血。TDT患者的治疗是终生的输血和铁螯合疗法，以抑制疾病得以生存，许多TDT患者有严重的并发症和器官损伤。通过消除或减少输血的需要，可以减少TDT的长期并发症。目前异体造血干细胞移植（HSCT）是目前唯一有可能纠正TDT遗传缺陷的选择。
美国食品和药物管理局（FDA）也授予LentiGlobin孤儿药资格治疗TDT。欧洲药品管理局EMA之前已授予LentiGlobin优先药物（PRIME）资格和Orphan药品指定用于治疗TDT。
相关文章推荐：