Amicus Therapeutics宣布启动CLN3 Batten病基因疗法1/2期临床研究
Amicus Therapeutics是全球领先的生物技术公司之一，专注于发现，开发和提供罕见病新药，拥有包括基因疗法在内的先进的治疗技术，其药物研发管线涉及多种遗传性疾病。今天宣布启动1/2期临床试验研究评估经单次鞘内注射腺相关病毒 AAV9-CLN3（AAV9-CLN3）基因疗法治疗CLN3 Batten 病患儿的安全性和有效性。
Batten病又称为神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis， NCL），是一类危及生命的罕见遗传性神经系统疾病。这类疾病属于溶酶体贮积症（LSD），由于基因缺陷，患者大脑不能像常人一样制造出清除脑细胞垃圾的生物酶。最后脑细胞垃圾越积越多，从而杀死正常脑细胞。患者通常会出现失明、失语等症状，进而发展为全身瘫痪，并最终导致死亡，通常在童年时就会表现出症状，大多数患者无法长大成人。有13种已知的Batten病形式，通常被称为CLN1~8; 10~14。各种类型的Batten病具有相似的特征和症状，但严重程度和发病年龄不同。
最初接受此疗法的患者在给药后已进行了一个月的观察，迄今为止没有发现严重的不良事件。
“我们很高兴地宣布，第一个孩子已经在CLN3 Batten病的1/2期临床研究中了”Amicus Therapeutics公司的首席医疗官Jay Barth说道。“这是一项关于CLN3 Batten疾病的开创性临床研究，此病是一种致命的神经退行性疾病，目前还没有被批上市的有效治疗手段，我们希望单次鞘内注射我们的基因治疗药物能够从根本上治疗此病，并提供持久疗效。CLN3 Batten疾病临床研究的初始参与者，以及我们正在进行的CLN6 Batten疾病临床研究的参与者，进一步支持了鞘内注射AAV的安全性。
此项临床试验研究招募的患者年龄为3~10岁，分为两组，一组为低剂量给药组，一组为高剂量给药组（本次给药剂量参考了前一组患者给药后的临床反应），此项临床研究为期三年。Amicus Therapeutics公司计划在未来的科学会议和其他相关场所展示本研究最新的临床数据，其主要关注指标是安全性和有效性。更多信息，请访问www.clinicaltrials.gov：NCT03770572。
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