关注罕见病，让罕见被看见
关注罕见病
让罕见被看见
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（ European Organisation for Rare Diseases，EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2023年2月28日是第十六个“国际罕见病日”。
或许你听过“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些美丽名字的背后分别是一种种不为大多数人所知的罕见病：白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。或许你听过“渐冻人”和“不食烟火的孩子”，但你不熟悉的是运动神经元病和苯丙酮尿症。除此之外，还有黏宝宝（黏多糖贮积症)、睡美人(克莱恩-莱文综合症)……
PART 01
什么是罕见病？
罕见病，又称“孤儿病”，但并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。2021年，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，提出了将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
约有80%的罕见病是由于遗传原因引起的，如突变或基因缺陷，20％是由于感染、过敏性反应、机体退化或增生引起。
PART 02
罕见病，罕见吗？
目前已知的7000种罕见病的数量也在增长，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现，总的罕见病患病人数相当庞大。
截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，我国每年新出生罕见病患儿超过20万。
PART 03
常见的罕见病有哪些？
2018年5月22日国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录了121个病种。
（完整罕见病目录请扫码查询）
PART 04
如何预防罕见病？
绝大部分罕见病是遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。因此，把好预防关，采取早发现、早干预、早治疗的三级预防策略才是罕见病防治的最佳途径。
一级预防是在婚前、孕前阶段降低罕见病发生风险，内容包括婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健。
二级预防是通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，预防致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防是在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早预防，早治疗，包括新生儿筛查、畸形矫治等，将伤害降到最低。有些罕见病在发病前控制得当，患儿可以像普通孩子一样健康成长。
每一个罕见病患儿，都是世界上唯一的花，每一朵花都有独一无二的色彩，点亮生命的色彩，我们始终在路上。
*图片来源于网络
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主编 | 唐继海 责编 | 崔杰 何洁
本期编辑 | 盛雪
主办单位 | 安徽省疾病预防控制中心
供稿 | 健康教育科 付雨晗