从400万到20万，医保为罕见病患者保驾护航
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，在临床上表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。目前这个疾病主要以药物治疗、康复治疗、预防治疗SMA的各种并发症为主。而药物治疗中以诺西那生钠注射液常见，但是这种药物在之前并不能被广泛使用，其中很重要的原因，就是高昂的费用大部分普通家庭无力承担。
罕见病药品由于研发成本极高，而市场需求小，所以罕见病用药又被称为孤儿药，其昂贵的价格让许多家庭无力承受。治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生纳注射液就是其中有代表性的一种。诺西那生纳注射液对治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）有较好的效果，但在临床治疗中这种药物使用并不广泛，其中很重要的原因，就是高昂的费用大部分普通家庭无力承担。
“每一个小群体都不该被放弃。”2021年底一段医保谈判“灵魂砍价”的视频火遍全网，诺西那生钠注射液经过谈判价格由70万一针降至每针3万余元，并且被纳入了新版国家医保药品目录。
今年1月1日起，南昌市第一时间同步执行新版国家医保目录，保障患者能够及时享受医保报销政策，不因费用问题影响治疗。家住南昌2岁多的琪琪（化名）是一名2型SMA患儿，药品降价前每年高昂的治疗费用几乎让整个家庭陷入绝境。诺西那生钠注射液降价后，琪琪及时得到规范用药，今年3月22日，琪琪迈出了她人生中的第一步，琪琪的家长热泪盈眶：“奇迹终于发生了。”据了解，该药第一年需使用6针，降价前年度药品总费用达400多万元，降价后年度药品总费用约19.9万，而且按照江西省双通道药品分类管理的有关通知，诺西那生钠注射液已纳入双通道A药品，南昌市参保人在降价后的药品费用基础上还可享受定额报销待遇，个人支付比例最低为30%，患者治疗负担大大减轻。截止发稿日，南昌市参保人在医保保障下获得治疗的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者已经有12个。
一直以来，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障，近年来通过对罕见病药品谈判准入，实行双通道管理，使罕见病用药价格大幅降低，加大罕见病患者用药保障，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。南昌市医保局积极落实罕见病用药医保保障政策，及时执行新版国家医保药品目录，强化谈判药双通道管理，保障南昌参保人及时、便利享受医保政策红利，不放弃每一个小的群体，守护南昌市每一个参保家庭。
疾病小知识：
脊髓性肌萎缩症到底是什么病？
脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病：是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩，是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。
也就是说，这种病的原理，是脊髓前角神经元出了问题，它是一种运动神经元，功能是控制肌肉的运动。运动神经元罢工，就像是肌肉们失去了指挥官，所以它们东倒西歪，绵绵软软，无法发挥功能。
据统计我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。“脊髓性肌萎缩症”的罕见病患者不断增多，他们大多都是婴儿，发病率为1/6000-1/10000。罕见病，顾名思义，就是指那些发病率极低的疾病。为什么这么说？一个原因是：
虽然发病患者少，但携带者数量多。
普通人群中，每40-50人就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者(没有任何症状)。若夫妻双方恰巧都是携带者，则每次怀孕，孩子都有25%的概率会患病，50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者，25%的概率完全健康。
该病也是导致2岁以下儿童死亡的头号遗传疾病。
根据发病的年龄及危重程度，“脊髓性肌萎缩症”患者分为4种类型。
其中1型、2型最严重，一般在6个月内发病，45%以上的儿童都属于这一类型。也是该病导致死亡的首要原因。
1型：即婴儿型，约占全部SMA病例的45％。出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，多数发生在2岁儿童内。前文提起的2岁女孩吴桐依就是1型。95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常由于心肌无力，死于呼吸衰竭。
2型：即中间型，约占30％～40％。多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，对于这些儿童来说，等待他们的，可能是无法站起来的童年。
3型：即青少年型，约占20％。多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。
4型：晚发型，即成人型。早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢。
原标题：南昌医保积极护航罕见病患者用药
来源
中国医疗保障
编辑
王梦媛 刘新雨
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